Монозиготные близнецы

Монозиготные близнецы — это двое или более потомков, родившихся в результате одной беременности и развившихся из одной оплодотворённой яйцеклетки (зиготы), разделившейся на ранних стадиях дробления. В отличие от дизиготных (разнояйцевых) близнецов, монозиготные близнецы имеют идентичный генотип, так как происходят из одного и того же набора хромосом, и, как правило, одного пола. В просторечии их часто называют однояйцевыми близнецами.

Механизм образования

Образование монозиготных близнецов происходит в результате спонтанного разделения зиготы (оплодотворённой яйцеклетки) на два или более самостоятельных эмбриона. Точные причины этого процесса до конца не установлены, однако известно, что он не связан с наследственностью и не зависит от возраста матери, расы или внешних факторов (в отличие от дизиготной двойни). Частота рождения монозиготных близнецов относительно стабильна во всех популяциях и составляет примерно 3–4 случая на 1000 родов, что соответствует около 0,3–0,4 % от всех беременностей.

Разделение зиготы может происходить на разных стадиях её развития, что определяет тип плацентации и хориальности у близнецов:

• Разделение на стадии двух бластомеров (0–3 дня после оплодотворения). Каждый эмбрион получает собственный хорион и амнион. Рождаются дихориальные диамниотические монозиготные близнецы. Такая плацентация встречается примерно в 25–30 % случаев.
• Разделение на стадии бластоцисты (4–7 дней). Эмбрионы делят один хорион, но имеют отдельные амниотические полости. Это монохориальные диамниотические близнецы — наиболее частый тип (около 70 % случаев).
• Разделение после 8–12 дней (формирование амниона). Эмбрионы находятся в одном хорионе и одном амнионе — монохориальные моноамниотические близнецы. Встречаются редко (около 1–2 % случаев). Этот тип сопряжён с высоким риском осложнений, в частности, с перекрутом пуповин.
• Разделение после 13–15 дней. Разделение происходит не полностью, что приводит к образованию сросшихся (сиамских) близнецов. Это крайне редкое явление (1 случай на 50–200 тысяч родов).

Генетические и фенотипические особенности

Несмотря на идентичный генотип, монозиготные близнецы не являются абсолютными генетическими копиями друг друга. Различия возникают по нескольким причинам:

• Соматические мутации. В процессе деления клеток после разделения зиготы в каждом эмбрионе могут накапливаться независимые мутации, которые не передаются другому близнецу. Различия в геноме могут затрагивать как отдельные нуклеотиды, так и целые хромосомные перестройки.
• Эпигенетические различия. Влияние факторов окружающей среды (питание, стресс, болезни) приводит к разной степени метилирования ДНК и модификации гистонов, что меняет активность генов. С возрастом эпигенетические различия между монозиготными близнецами могут нарастать.
• Различия в пренатальных условиях. При монохориальной беременности кровоснабжение плодов может быть неравномерным (фето-фетальный трансфузионный синдром), что сказывается на развитии органов и тканей.

Внешне монозиготные близнецы часто очень похожи, но могут иметь различия в росте, весе, форме лица, отпечатках пальцев (которые формируются под влиянием внутриутробных условий) и даже в группах крови (в редких случаях химеризма). Пол у них всегда одинаковый, за исключением крайне редких случаев хромосомных аномалий (например, синдром Тёрнера у одного из близнецов).

Психологические и социальные аспекты

Монозиготные близнецы представляют особый интерес для психологии и социологии, так как позволяют изучать соотношение влияния наследственности и среды на развитие личности. Исследования показывают, что по многим психологическим чертам (интеллект, темперамент, склонность к определённым заболеваниям) монозиготные близнецы демонстрируют более высокую корреляцию, чем дизиготные, что свидетельствует о значительной роли генетики.

Однако социальная среда также играет важную роль. Близнецы, воспитанные вместе, часто имеют более схожие личностные характеристики, чем разлучённые в детстве. В то же время у близнецов, выросших в одной семье, может наблюдаться феномен «дифференциации» — стремление подчеркнуть свою индивидуальность, что приводит к сознательному выбору разных увлечений, профессий или стилей поведения.

В культуре монозиготные близнецы часто воспринимаются как символ двойственности, загадки и мистической связи. В разных странах существуют традиции и поверья, связанные с рождением двойни. В современном обществе близнецы нередко становятся объектом научных исследований, а также привлекают внимание СМИ и рекламы.

Медицинские риски и осложнения

Беременность монозиготными близнецами относится к группе высокого риска. Основные осложнения связаны с монохориальным типом плацентации:

• Фето-фетальный трансфузионный синдром (ФФТС). Возникает при наличии сосудистых анастомозов в плаценте, через которые кровь перетекает от одного плода (донора) к другому (реципиенту). Донор страдает от анемии и гипотрофии, реципиент — от перегрузки объёмом крови и сердечной недостаточности. Без лечения ФФТС приводит к гибели обоих плодов в 70–100 % случаев. Современные методы лечения (лазерная коагуляция анастомозов) позволяют сохранить жизнь хотя бы одному плоду в 80–90 % случаев.
• Синдром обратной артериальной перфузии (TRAP-последовательность). Один из близнецов (акардиальный) не имеет собственного сердца и получает кровь от другого (насосного) через анастомозы. Насосный плод испытывает повышенную нагрузку на сердце.
• Моноамниотическая двойня. Высокий риск перекрута пуповин и внутриутробной гибели плодов. Требует постоянного мониторинга и, как правило, досрочного родоразрешения путём кесарева сечения.
• Преждевременные роды. Более 50 % монозиготных двоен рождаются до 37 недель беременности. Недоношенность является основной причиной неонатальной заболеваемости и смертности.
• Врождённые аномалии. Риск пороков развития у монозиготных близнецов выше, чем у одиночных плодов, особенно при монохориальной плацентации. Чаще встречаются дефекты нервной трубки, сердца и желудочно-кишечного тракта.

Диагностика

Диагностика монозиготности возможна как до, так и после рождения. Пренатально тип хориальности определяется с помощью ультразвукового исследования (УЗИ) на сроке 10–14 недель. Наличие одного хориона (монохориальная двойня) с высокой вероятностью указывает на монозиготность, хотя в редких случаях дихориальные близнецы также могут быть монозиготными.

Постнатально для подтверждения монозиготности проводят анализ ДНК (например, с помощью коротких тандемных повторов или полногеномного секвенирования). Совпадение по всем маркерам с вероятностью более 99,99 % свидетельствует об однояйцевости. Ранее использовались методы сравнения групп крови, но они менее точны.

Интересные факты

• Монозиготные близнецы могут родиться с разницей в несколько дней или даже недель, если роды произошли преждевременно, а второй плод остался в матке (случай задержки родов второго близнеца).
• В редких случаях (около 1 на 1 миллион) монозиготные близнецы могут иметь разный пол из-за постзиготической мутации в половых хромосомах (например, утрата Y-хромосомы у одного из близнецов, что приводит к кариотипу 45,X0).
• Самая старая известная пара монозиготных близнецов в мире (по состоянию на 2024 год) — японки Кин Нарита и Гин Каниэ, прожившие до 107 и 108 лет соответственно.
• В 2023 году в Великобритании родились монозиготные близнецы, зачатые с интервалом в 22 дня (феномен суперфекундации, крайне редкий для однояйцевой двойни).

Источники

• Hall J. G. Twinning // The Lancet. — 2003. — Vol. 362, № 9385. — P. 735–743.
• Machin G. A. Some causes of genotypic and phenotypic discordance in monozygotic twin pairs // American Journal of Medical Genetics. — 1996. — Vol. 61, № 3. — P. 216–228.
• Segal N. L. Entwined Lives: Twins and What They Tell Us About Human Behavior. — New York: Plume, 1999.
• Blickstein I., Keith L. G. (eds.) Multiple Pregnancy: Epidemiology, Gestation, and Perinatal Outcome. — 2nd ed. — London: Taylor & Francis, 2005.
• Lewi L., Deprest J., Hecher K. The vascular anastomoses in monochorionic twin pregnancies and their clinical consequences // American Journal of Obstetrics and Gynecology. — 2013. — Vol. 208, № 1. — P. 19–30.
• Генетика человека: учебник / под ред. В. А. Михельсона. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.