Рецессивный признак¶

Рецессивный (от лат. recessus — отступление, уход назад) — термин генетики, обозначающий признак или аллель, который проявляется у организма только в гомозиготном состоянии (в генотипе с двумя одинаковыми копиями данного аллеля) и маскируется в гетерозиготе доминантным аллелем. Рецессивные аллели обозначают строчными буквами латиницы (например, a), доминантные — заглавными (A).

¶Менделизм и закон расщепления

Понятие рецессивности было введено Гуго де Фризом в 1900 году при переосмыслении работ Грегора Менделя. Мендель экспериментально показал на горохе ( Pisum sativum), что при скрещивании особей с противоположными признаками (например, с гладкими и морщинистыми семенами) все особи первого поколения (F₁) имеют видимый признак одного из родителей. При этом скрещивании генотип потомков — гетерозиготный (Aa), а сам рецессивный признак не проявляется, оставаясь скрытым.

При самоопылении гетерозигот F₁ и образовании поколения F₂ происходит расщепление по фенотипу в отношении 3:1 — три четверти особей проявляют доминантный признак, одна четверть — рецессивный. Это объясняется закономерным разделением аллелей при образовании гамет (первый закон Менделя) и их случайным сочетанием при оплодотворении.

¶Молекулярные механизмы

Рецессивность чаще всего связана с функциональной недостаточностью белка, кодируемого рецессивным аллелем. Типичные случаи:

• Нонсенс-мутации — появление преждевременного стоп-кодона, приводящего к синтезу укороченного нефункционального белка.
• Делеции — утрата фрагмента гена.
• Миссенс-мутации, нарушающие активный центр фермента.

Если у гетерозиготы (Aa) одна копия гена обеспечивает достаточное количество функционального белка, фенотипически организм не отличается от гомозиготного доминанта (AA). Поэтому рецессивные аллели могут «прятаться» в популяции в гетерозиготном состоянии многие поколения.

¶Особые типы рецессивности

¶Аутосомно-рецессивное наследование

Рецессивные гены, локализованные в аутосомах, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание проявляется только у гомозигот (aa). Родители такого больного, как правило, фенотипически здоровы, но являются носителями рецессивного аллеля (гетерозиготы Aa). Для появления больного ребёнка оба родителя должны быть носителями. Вероятность рождения больного ребёнка в такой паре — 25 % при каждом зачатии.

Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний человека:

¶Сцепленное с Х-хромосомой рецессивное наследование

Рецессивные гены, расположенные в Х-хромосоме, проявляют себя преимущественно у самцов (XY), поскольку у них только одна копия Х-хромосомы (гемизиготность). Женщины-носительницы (XᴬXᵃ) фенотипически здоровы, но передают рецессивный аллель половине сыновей. К таким заболеваниям относятся гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена.

¶Рецессивность в популяционной генетике

Частота рецессивных аллелей в популяции может быть существенно выше, чем частота проявляющегося рецессивного фенотипа, поскольку значительная часть носителей — гетерозиготы. Закон Харди — Винберга описывает соотношение: если частота рецессивного аллеля равна q, то частота гомозигот aa равна q², а гетерозигот Aa — 2pq (где p = 1 − q). При малых значениях q рецессивные фенотипы редки, но число носителей относительно велико.

Это имеет практическое значение при генетическом консультировании и скрининге: например, в ряде популяций проводится массовый скрининг на носительство фенилкетонурии и муковисцидоза.

¶Доминантно-рецессивные отношения между аллелями

Рецессивность — не абсолютное свойство аллеля, а результат взаимодействия конкретных аллелей одного гена. Один и тот же аллель может быть рецессивным по отношению к одному доминантному аллелю и доминантным по отношению к третьему. Существуют также случаи:

• Кодоминирование — оба аллеля проявляются одновременно (группы крови системы AB0).
• Неполное доминирование — гетерозигота имеет промежуточный фенотип (окраска цветков Mirabilis jalapa).
• Летальный доминирование — рецессивный аллель вызывает гибель гомозигот ещё до рождения (ген а доминантного летального гена).

¶Применение в селекции и медицине

Учёт рецессивности необходим при селекции сельскохозяйственных животных и растений: рецессивные аллели, маскируемые в гетерозиготах, могут неожиданно проявиться при скрещивании близких по фенотипу особей. В медицине знание типов рецессивного наследования лежит в основе медико-генетического консультирования семей с наследственными заболеваниями.

¶Исторический контекст

Термин «рецессивный» ввёл Гуго де Фриз в 1900 году. Сам Мендель использовал выражения «проявляющийся» и «скрытый» элемент. Позднее, в 1902—1909 годах, Уильям Бейтсон и Уильям Castle сформулировали современную терминологию доминантности и рецессивности. В 1909 году Вильгельм Йохансен предложил различать понятия «ген», «аллель», «генотип» и «фенотип», что закрепило рецессивность как строгое генетическое понятие.

Источники:

• Мендель Г. «Опыты о гибридных растениях» (1866)
• Дубинин Н.П. «Общая генетика»
• Сойфер В.А. «Генетика: учебное пособие»
• Пирогов В.Н. «Генетика: конспект лекций»
• Тимофеев-Ресовский Н.В., Воронцов Н.Н., Малашевский А.В. «Генетика»