Рецессивный признак в генетике¶

Рецессивный признак — это признак, который проявляется в фенотипе организма только в гомозиготном состоянии, то есть когда обе аллели гена, отвечающего за данный признак, идентичны и несут рецессивную форму. В гетерозиготном состоянии, когда присутствует доминантная аллель, рецессивный признак подавляется и внешне не проявляется, хотя носитель может передавать его потомству.

¶Основы наследования

Понятие рецессивности и доминантности было введено Грегором Менделем в 1860-х годах в ходе экспериментов с горохом посевным. Мендель установил, что при скрещивании растений с альтернативными проявлениями одного признака (например, жёлтая и зелёная окраска семян) в первом поколении гибридов проявляется только один вариант (доминантный), а второй (рецессивный) временно «исчезает». Во втором поколении рецессивный признак вновь появляется у примерно четверти потомков, что соответствует менделевскому расщеплению 3:1.

Рецессивность — это не свойство самого признака, а свойство аллели гена. Аллель считается рецессивной, если её фенотипическое проявление подавляется присутствием другой (доминантной) аллели того же гена. Механизмы такого подавления могут быть различными: от полной неактивности рецессивного аллеля (например, из-за мутации, нарушающей синтез белка) до конкуренции продуктов генов за субстраты.

¶Типы рецессивности

Различают полную и неполную рецессивность. При полной рецессивности гетерозигота фенотипически неотличима от гомозиготы по доминантной аллели. При неполной рецессивности (промежуточном наследовании) гетерозигота имеет промежуточный фенотип, хотя рецессивный признак в чистом виде всё равно проявляется только у гомозигот. Примером служит окраска цветков у львиного зева: красная окраска не полностью доминирует над белой, и гетерозиготы имеют розовые цветки.

Отдельно выделяют кодоминирование, при котором обе аллели проявляются в фенотипе одновременно (например, группа крови AB у человека), однако это явление не относится к классической рецессивности.

¶Рецессивные заболевания человека

Многие наследственные болезни человека наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Для проявления такого заболевания ребёнок должен получить рецессивную аллель от обоих родителей. Родители при этом обычно являются здоровыми гетерозиготными носителями. Вероятность рождения больного ребёнка в такой семье составляет 25% при каждом зачатии.

Типичные примеры аутосомно-рецессивных заболеваний:

• муковисцидоз — нарушение работы экзокринных желёз, вызванное мутациями в гене CFTR;
• фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислоты фенилаланина;
• серповидноклеточная анемия — изменение формы эритроцитов из-за мутации в гене гемоглобина;
• галактоземия — неспособность усваивать галактозу;
• спинальная мышечная атрофия — дегенерация двигательных нейронов спинного мозга.

Рецессивные заболевания, сцепленные с X-хромосомой (например, гемофилия), проявляются преимущественно у мужчин, поскольку у них только одна X-хромосома. Женщины являются носителями, а для проявления болезни им нужны две рецессивные аллели.

¶Распространённость и генетический груз

Частота рецессивных аллелей в популяциях поддерживается за счёт гетерозиготных носителей, которые не имеют фенотипических проявлений. В некоторых случаях гетерозиготность даёт селективное преимущество. Классический пример — носительство мутации серповидноклеточной анемии, которое повышает устойчивость к малярии в регионах её распространения.

Рецессивные аллели, вызывающие тяжёлые заболевания, обычно редки, так как подвергаются отрицательному отбору в гомозиготном состоянии. Однако в изолированных популяциях и этнических группах с высоким уровнем родственных браков частота некоторых рецессивных заболеваний повышается. Это связано с эффектом основателя и дрейфом генов.

¶Медико-генетическое консультирование

Выявление гетерозиготного носительства рецессивных мутаций имеет важное значение для профилактики наследственных заболеваний. В рамках медико-генетического консультирования проводятся молекулярно-генетические тесты, позволяющие определить носительство мутаций, характерных для конкретной популяции. Например, в России рекомендуется скрининг носительства муковисцидоза, фенилкетонурии и спинальной мышечной атрофии.

При выявлении носительства у обоих супругов возможна пренатальная диагностика или преимплантационное генетическое тестирование при экстракорпоральном оплодотворении. Неонатальный скрининг, проводимый в родильных домах, позволяет выявить ряд рецессивных заболеваний в первые дни жизни ребёнка и начать лечение до появления симптомов.

¶Рецессивные признаки в селекции

В селекции растений и животных рецессивные признаки часто используются для закрепления хозяйственно ценных качеств. Однако их отбор затруднён тем, что в гетерозиготном состоянии они не проявляются. Для выявления носителей рецессивных аллелей применяют анализирующее скрещивание — скрещивание особи с неизвестным генотипом с гомозиготной рецессивной особью. Если среди потомства появляются особи с рецессивным фенотипом, значит, исследуемая особь была гетерозиготной.

Многие сорта культурных растений несут рецессивные аллели, определяющие такие признаки, как устойчивость к полеганию, содержание сахаров, окраска плодов. Например, жёлтая окраска семян гороха — рецессивный признак по отношению к зелёной, а белая окраска цветков у многих декоративных растений также рецессивна.

¶Особые случаи

Существуют признаки, которые наследуются по рецессивному типу, но проявляются не у всех гомозигот. Это явление называется неполной пенетрантностью. Например, поликистоз почек взрослого типа имеет рецессивный тип наследования, но не у всех носителей мутации развивается заболевание.

Экспрессивность рецессивного признака также может варьировать — степень его проявления у разных гомозигот может различаться в зависимости от влияния других генов и факторов среды. Это затрудняет клиническую диагностику и прогнозирование течения наследственных заболеваний.

Понимание закономерностей рецессивного наследования лежит в основе современной медицинской генетики, селекции и популяционной биологии. Оно позволяет прогнозировать вероятность появления наследственных заболеваний в семьях, разрабатывать стратегии их профилактики и использовать генетические данные для улучшения сортов сельскохозяйственных культур и пород животных.

¶Источники

• Мендель Г. Опыты над растительными гибридами. — М.: Наука, 1965.
• Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — СПб.: Издательство Н-Л, 2010.
• Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
• Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003.