Скафоцефалия

Скафоцефалия (от др.-греч. σκάφος — «лодка, ладья» и κεφαλή — «голова»), также известная как ладьевидная голова или сагиттальный синостоз, — это наиболее распространённая форма краниосиностоза, характеризующаяся преждевременным сращением (оссификацией) сагиттального шва черепа. Сагиттальный шов соединяет две теменные кости черепа и проходит по средней линии от переднего родничка до заднего. Его преждевременное закрытие ограничивает рост черепа в поперечном направлении, что приводит к компенсаторному росту в переднезаднем направлении. В результате голова приобретает характерную удлинённую, узкую форму, напоминающую перевёрнутую лодку или киль корабля. Заболевание встречается у 1 из 2000–5000 новорождённых, причём у мальчиков в 3–4 раза чаще, чем у девочек.

Этиология и патогенез

Причины возникновения

Точная причина скафоцефалии в большинстве случаев остаётся неизвестной (идиопатическая форма). Однако выделяют несколько факторов, способствующих развитию патологии:

• Генетические мутации: описаны случаи, связанные с мутациями в генах, регулирующих остеогенез, в частности в генах FGFR2, FGFR3, TWIST1 и MSX2. Эти мутации могут приводить к ускоренной дифференцировке остеобластов и преждевременному закрытию швов.
• Синдромальные формы: скафоцефалия может быть одним из проявлений генетических синдромов, таких как синдром Крузона, синдром Аперта, синдром Пфайффера и синдром Сетре—Хотцена. В этих случаях она сочетается с другими краниосиностозами и аномалиями развития конечностей и лица.
• Внутриутробные факторы: некоторые исследования указывают на возможную роль механического сдавления головы плода в утробе матери (например, при маловодии, многоплодной беременности или тазовом предлежании), а также на влияние некоторых лекарственных препаратов (например, вальпроевой кислоты) и курения матери во время беременности.

Патогенез

Череп новорождённого состоит из нескольких костных пластинок, соединённых фиброзными швами — родничками. Швы обеспечивают возможность роста черепа в соответствии с ростом головного мозга. Сагиттальный шов в норме закрывается к 22–25 годам жизни. При скафоцефалии этот процесс запускается внутриутробно или в первые недели после рождения. Преждевременное сращение шва останавливает рост теменных костей в стороны, в то время как мозг продолжает увеличиваться в объёме. Это заставляет череп расти вперёд и назад, через открытые лобный и затылочный швы, формируя ладьевидную деформацию.

Клиническая картина

Основным внешним проявлением скафоцефалии является характерная деформация черепа:

• Удлинённая форма: голова вытянута в переднезаднем направлении, напоминает лодку или киль.
• Узкая ширина: череп заметно сужен в области темени.
• Выступающий лоб: часто наблюдается так называемый «олимпийский лоб» — высокий, выпуклый лоб.
• Выступающий затылок: затылочная область может быть уплощена или, наоборот, выдаваться назад (затылочный «бугор»).
• Пальпируемый гребень: по средней линии черепа, в месте закрытого сагиттального шва, может прощупываться костный гребень.
• Смещение ушных раковин: уши могут быть расположены асимметрично или смещены кзади.

В лёгких случаях, когда синостоз наступает поздно или является неполным, деформация может быть малозаметной и не вызывать жалоб. В тяжёлых случаях, особенно при сочетании с другими формами краниосиностоза, может развиваться внутричерепная гипертензия (повышение давления внутри черепа). Её симптомами являются:

• Головные боли, тошнота, рвота.
• Задержка психомоторного развития, снижение зрения и слуха.
• Выбухание и напряжение родничков (у младенцев).
• Симптом «заходящего солнца» (отведение глазных яблок вниз).

Однако изолированная скафоцефалия редко приводит к значительному повышению внутричерепного давления, так как рост черепа в длину компенсирует объём мозга.

Диагностика

Диагноз скафоцефалии устанавливается на основании клинического осмотра и инструментальных методов исследования.

Физикальное обследование

Врач (нейрохирург, педиатр, невролог) оценивает форму головы, пальпирует черепные швы и роднички, измеряет окружность головы и её индексы (цефалический индекс — отношение ширины головы к её длине, в норме 0,75–0,85; при скафоцефалии он значительно ниже — менее 0,7).

Инструментальные методы

• Ультразвуковое исследование (УЗИ) черепа: может быть использовано у детей до года для визуализации закрытия швов и оценки состояния головного мозга.
• Рентгенография черепа: классический метод, позволяющий увидеть отсутствие сагиттального шва, его преждевременное сращение в виде плотной линии (склероза) и характерную деформацию костей.
• Компьютерная томография (КТ) черепа с 3D-реконструкцией: «золотой стандарт» диагностики. Позволяет с высокой точностью оценить состояние всех швов, степень деформации, наличие костных гребней и, что наиболее важно, исключить другие формы краниосиностоза и внутричерепную патологию.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ): назначается для оценки состояния головного мозга, особенно при подозрении на внутричерепную гипертензию или сопутствующие аномалии.

Лечение

Лечение скафоцефалии, как правило, хирургическое. Консервативная терапия (ортезирование, шлемы) может быть эффективна только при очень лёгких формах и в возрасте до 6 месяцев, когда кости черепа наиболее пластичны.

Показания к операции

• Косметический дефект, вызывающий психологический дискомфорт у ребёнка и родителей.
• Признаки внутричерепной гипертензии.
• Задержка психомоторного развития.

Виды операций

Операции проводятся в возрасте от 3 до 12 месяцев, оптимально — в 6–9 месяцев.

1. Эндоскопическая коррекция: малоинвазивный метод, выполняемый через небольшие разрезы. С помощью эндоскопа иссекается закрытый шов, после чего ребёнку назначается ношение корригирующего шлема (ортеза) в течение нескольких месяцев для направленного роста черепа. Метод менее травматичен, но требует последующей длительной ортезотерапии.
2. Открытая реконструкция черепа (краниопластика): более обширное вмешательство, при котором производится разрез кожи от уха до уха, отслаивание кожи и надкостницы, иссечение закрытого шва, а затем — моделирование костей свода черепа для придания им правильной формы. Кости могут фиксироваться титановыми мини-пластинами и винтами (которые со временем могут быть удалены или остаются в организме). В некоторых случаях применяется метод «расщепления» черепа (краниотомия) с последующим ремоделированием.

Послеоперационный период

После операции ребёнок находится в стационаре под наблюдением в течение 3–7 дней. Назначаются антибиотики, обезболивающие, при необходимости — противоотёчная терапия. В течение нескольких недель может наблюдаться отёк лица и век. Полное восстановление костной ткани и формирование окончательной формы головы занимает от нескольких месяцев до года.

Прогноз и возможные осложнения

Прогноз

При своевременном и адекватном лечении прогноз благоприятный. У большинства детей после операции форма головы нормализуется, и они не испытывают никаких неврологических проблем. Задержка психомоторного развития, если она была связана с внутричерепной гипертензией, также купируется. При отсутствии лечения, особенно при тяжёлых формах, возможно развитие необратимых изменений головного мозга, снижение зрения, слуха и интеллекта.

Возможные осложнения

• Интраоперационные: кровотечение, повреждение твёрдой мозговой оболочки, воздушная эмболия.
• Послеоперационные: инфекция (менингит, остеомиелит), ликворея (истечение спинномозговой жидкости), нестабильность костных фрагментов, формирование костных дефектов, рубцовая деформация.
• Рецидив: в редких случаях, особенно при раннем возрасте операции или неполном иссечении шва, деформация может вернуться.

Известные случаи

Скафоцефалия в той или иной степени встречается у многих людей, но часто остаётся незамеченной. В истории известны случаи, когда характерная форма головы становилась отличительной чертой личности. Например, некоторые историки предполагают наличие лёгкой формы скафоцефалии у древнегреческого философа Платона, чьё имя (от греч. πλατύς — «широкий, плоский») может быть связано с формой его головы. Однако это лишь гипотеза, не имеющая достоверных доказательств.

Источники

• Клинические рекомендации «Краниосиностозы» (Российская ассоциация нейрохирургов, 2020).
• «Детская нейрохирургия» под редакцией А. А. Потапова, В. И. Озеровой, 2018.
• «Craniosynostosis: Diagnosis and Management» by M. M. Cohen Jr., 2000.
• Статьи в журналах «Child's Nervous System», «Journal of Craniofacial Surgery», «Neurosurgery».