Врождённые пороки сердца

Врождённый порок сердца (ВПС) — это аномалия строения сердца и/или крупных сосудов, возникшая внутриутробно (на 2–8-й неделе беременности) и проявляющаяся гемодинамическими нарушениями. ВПС являются наиболее распространённой группой врождённых аномалий развития, встречаясь у 0,8–1,2 % новорождённых. В структуре младенческой смертности в России ВПС занимают одно из ведущих мест. Термин объединяет десятки различных анатомических дефектов — от незначительных (например, небольшая открытая артериальная протока) до тяжёлых, несовместимых с жизнью без экстренной хирургической коррекции (например, синдром гипоплазии левых отделов сердца).

Этиология и патогенез

Причины развития

Точная причина ВПС в большинстве случаев остаётся неизвестной. Выделяют три основные группы факторов риска:

• Генетические факторы — хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Тёрнера, синдром Эдвардса) и моногенные мутации (например, в генах NKX2-5, GATA4, TBX5). Наследуемость ВПС оценивается в 30–50 %.
• Экзогенные факторы — инфекции матери (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз), приём некоторых лекарств (вальпроевая кислота, изотретиноин), алкоголь, курение, неконтролируемый сахарный диабет, фенилкетонурия.
• Многофакторное наследование — взаимодействие нескольких генов и средовых факторов, дающее суммарный риск от 2 до 5 % для сибсов.

Патогенез

ВПС формируются в эмбриональном периоде, когда происходит закладка и перестройка сердечно-сосудистой системы. Нарушение миграции клеток нервного гребня, дефекты апоптоза или неправильное сращение перегородок приводят к стойким анатомическим изменениям. Гемодинамические последствия зависят от типа порока: сброс крови слева направо (например, при дефекте межжелудочковой перегородки) ведёт к перегрузке малого круга кровообращения; сброс справа налево (тетрада Фалло) — к гипоксемии и цианозу.

Классификация

ВПС классифицируют по нескольким признакам. Наиболее распространена клинико-анатомическая классификация, основанная на характере гемодинамики.

По наличию цианоза

• «Белые» (бледные) пороки — без цианоза, с артериовенозным сбросом крови (дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток).
• «Синие» пороки — с цианозом, венозно-артериальным сбросом (тетрада Фалло, транспозиция магистральных артерий, атрезия трёхстворчатого клапана).

По гемодинамике

• С обогащением малого круга кровообращения — дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, атриовентрикулярный канал.
• С обеднением малого круга кровообращения — тетрада Фалло, стеноз лёгочной артерии, атрезия трёхстворчатого клапана.
• С обеднением большого круга кровообращения — коарктация аорты, стеноз устья аорты, гипоплазия левых отделов сердца.
• Без нарушения гемодинамики — небольшие дефекты перегородок, аномалии положения сердца (декстрокардия).

По степени тяжести

• Лёгкие — не требуют оперативного лечения, возможна спонтанная регрессия (например, небольшой дефект межжелудочковой перегородки).
• Среднетяжёлые — требуют плановой коррекции в возрасте 1–3 лет.
• Тяжёлые — требуют экстренной или неотложной коррекции в первые недели или месяцы жизни (критические ВПС).

Основные виды ВПС

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)

Наиболее частый ВПС (20–30 % всех случаев). Представляет собой отверстие в перегородке между желудочками. Размеры варьируют от точечных до полного отсутствия перегородки (единственный желудочек). Гемодинамика: сброс крови слева направо, перегрузка малого круга. При больших дефектах быстро развивается лёгочная гипертензия.

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)

Составляет 10–15 % ВПС. Отверстие в перегородке между предсердиями. Длительное время может протекать бессимптомно, проявляясь лишь после 30–40 лет одышкой и аритмиями. Основной риск — тромбоэмболия парадоксальным путём.

Открытый артериальный проток (ОАП)

Незаращение сосуда, соединяющего аорту и лёгочную артерию в эмбриональном периоде. В норме закрывается в первые 1–2 суток после рождения. При ОАП происходит сброс крови из аорты в лёгочную артерию. Лечение — хирургическое (лигирование) или эндоваскулярное (окклюдер).

Тетрада Фалло

Самый частый «синий» порок (10 % ВПС). Включает четыре компонента: стеноз выходного отдела правого желудочка, ДМЖП, декстропозиция аорты, гипертрофия правого желудочка. Клинически — цианоз, одышка, приступы гипоксемии. Коррекция — радикальная операция в возрасте 6–12 месяцев.

Транспозиция магистральных артерий (ТМА)

Аорта отходит от правого желудочка, лёгочная артерия — от левого. Кровообращение разделено на два параллельных круга, несовместимо с жизнью без смешивания крови (через ОАП или ДМПП). Лечение — артериальное переключение (операция Жатене) в первые 2 недели жизни.

Коарктация аорты

Врождённое сужение аорты, чаще в области перешейка (дистальнее левой подключичной артерии). Проявляется артериальной гипертензией в верхних конечностях и слабым пульсом на ногах. Коррекция — резекция суженного участка с анастомозом конец в конец.

Диагностика

Пренатальная диагностика

Скрининговое УЗИ плода на 18–22-й неделе беременности позволяет выявить большинство тяжёлых ВПС. Чувствительность метода составляет 60–80 %. При подозрении на порок проводится эхокардиография плода с допплерографией.

Постнатальная диагностика

• Физикальное обследование — аускультация (шум в сердце), оценка пульса, артериального давления, сатурации кислорода.
• Эхокардиография (ЭхоКГ) — золотой стандарт. Позволяет визуализировать анатомию, измерить градиенты давления, оценить функцию желудочков.
• Электрокардиография (ЭКГ) — выявляет гипертрофию отделов, нарушения ритма.
• Рентгенография грудной клетки — оценка размеров сердца, лёгочного рисунка.
• Катетеризация сердца и ангиокардиография — при сложных пороках для уточнения гемодинамики и планирования операции.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — при аномалиях дуги аорты, сложных ВПС.

Лечение

Медикаментозная терапия

Применяется для стабилизации состояния до операции или при неоперабельных пороках:

• Диуретики (фуросемид, спиронолактон) — при сердечной недостаточности.
• Инотропные препараты (добутамин, милринон) — при низком сердечном выбросе.
• Простагландины (алпростадил) — для поддержания открытого артериального протока при дуктус-зависимых пороках (ТМА, коарктация).
• Антиаритмические средства.

Хирургическое лечение

Основной метод радикальной коррекции. Выделяют:

• Радикальные операции — одномоментное устранение анатомического дефекта (ушивание ДМЖП, пластика ДМПП, артериальное переключение при ТМА).
• Паллиативные операции — направлены на улучшение гемодинамики, но не устраняют порок полностью (например, операция Блелока — Тауссиг при тетраде Фалло).
• Эндоваскулярные вмешательства — малоинвазивные методы: окклюзия ОАП спиралью или окклюдером, баллонная вальвулопластика при стенозе лёгочной артерии, стентирование коарктации аорты.

Послеоперационное ведение

Пациенты после коррекции ВПС нуждаются в пожизненном наблюдении кардиолога. Возможны отдалённые осложнения: аритмии, дисфункция протезированных клапанов, лёгочная гипертензия, инфекционный эндокардит. Рекомендуется профилактика инфекционного эндокардита перед стоматологическими и инвазивными процедурами.

Прогноз

Прогноз зависит от типа порока, своевременности диагностики и лечения. При современных методах хирургии 80–90 % детей с ВПС доживают до взрослого возраста. Наиболее благоприятный прогноз при изолированных ДМПП, ДМЖП, ОАП (операционная летальность менее 1 %). Тяжёлые пороки (синдром гипоплазии левых отделов сердца, атрезия трёхстворчатого клапана) требуют многоэтапного лечения, выживаемость составляет 50–70 %. Без лечения большинство критических ВПС приводят к смерти в первые месяцы жизни.

Профилактика

Первичная профилактика включает:

• Вакцинацию против краснухи до беременности.
• Контроль сахарного диабета и фенилкетонурии.
• Отказ от алкоголя и курения во время беременности.
• Исключение приёма тератогенных лекарств.
• Приём фолиевой кислоты в дозе 400–800 мкг/сут до зачатия и в первом триместре.

Вторичная профилактика — пренатальная диагностика для своевременного планирования родов в специализированном центре и раннего хирургического лечения.

Источники

• Бокерия Л. А., Гудкова Р. Г. Сердечно-сосудистая хирургия — 2020. Болезни и врождённые аномалии системы кровообращения. — М.: НЦССХ им. А. Н. Бакулева, 2021.
• Шарыкин А. С. Врождённые пороки сердца. Руководство для педиатров, кардиологов, неонатологов. — М.: Теремок, 2019.
• Клинические рекомендации «Врождённые пороки сердца у детей» (Минздрав РФ, 2020).
• Hoffman J. I. E., Kaplan S. The incidence of congenital heart disease // Journal of the American College of Cardiology. — 2002. — Vol. 39, № 12. — P. 1890–1900.
• Marelli A. J. et al. Lifetime prevalence of congenital heart disease in the general population // Circulation. — 2014. — Vol. 130, № 9. — P. 749–756.