Альбинизм: биологическое явление¶

Альбинизм — группа наследственных генетических заболеваний, характеризующаяся полным или частичным отсутствием пигмента меланина в коже, волосах, глазах и других тканях. Люди и животные с этим состоянием называются альбиносами. Альбинизм возникает вследствие нарушений в генах, отвечающих за синтез или транспорт меланина, и проявляется в различных формах — от полного отсутствия пигментации до локальных участков депигментации.

¶Причины и генетика

Меланин — пигмент, определяющий цвет кожи, волос и радужной оболочки глаза. Его синтез осуществляется в меланоцитах — специализированных клетках кожи. У человека известно несколько форм альбинизма, каждая из которых связана с мутациями в определённых генах:

• Окулокутанный (тотальный) альбинизм — наиболее распространённая форма, вызывается мутациями в гене OCA1–OCA7. Приводит к снижению или полному отсутствию меланина в коже, волосах и глазах.
• Изолированный глазной альбинизм — пигмент отсутствует только в радужной оболочке и сетчатке, кожа и волосы имеют нормальную окраску.
• Синдром Херманского — Пудлака — редкая форма, сочетающая альбинизм с нарушениями свёртываемости крови и другими симптомами.
• Синдром Чедиака — Хигаси — альбинизм в сочетании с иммунодефицитом и неврологическими нарушениями.

Наследование большинства форм альбинизма — аутосомно-рецессивное, то есть заболевание проявляется, только если ребёнок получил изменённый ген от обоих родителей. Носители одного изменённого гена, как правило, не имеют выраженных проявлений.

¶Клинические проявления

Для тотального альбинизма характерны:

• очень светлая, почти белая кожа, склонная к солнечным ожогам и повреждениям;
• белые или светлые волосы;
• светлая радужка глаза (розоватая или голубоватая), иногда с красным оттенком из-за просвечивающих сосудов;
• нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз);
• снижение остроты зрения, косоглазие, повышенная чувствительность к свету;
• повышенный риск развития рака кожи.

Меланин защищает кожу от ультрафиолетового излучения, поэтому у альбиносов существенно возрастает риск солнечных повреждений и меланомы. Рекомендуется регулярное использование солнцезащитных средств и ограничение пребывания на открытом солнце.

¶Распространённость

Частота альбинизма варьируется в зависимости от региона и формы заболевания. Наиболее распространённая форма — окулокутанный альбинизм типа 1 — встречается примерно у 1 из 17 000–20 000 человек в мире. В некоторых регионах Африки, например в Нигерии и Танзании, частота альбинизма значительно выше среднемировой — до 1 из 1000–1500 новорождённых. Это связано с генетической особенностью популяций и практикой близкородственных браков.

¶Альбинизм у животных

Альбинизм встречается у многих видов животных: млекопитающих, птиц, рыб, рептилий и амфибий. У диких животных альбиносы, как правило, имеют сниженную выживаемость из-за отсутствия камуфляжной окраски и повышенной чувствительности к солнечному свету. Однако в некоторых случаях альбинизм встречается и в природе — например, белые вороны, белые олени или альбиносные белки.

Следует различать альбинизм и лейцизм — генетическое состояние, при котором пигментация снижена, но меланин не отсутствует полностью. Лейцизм часто проявляется в виде белых пятен на окрашенном теле, тогда как при альбинизме депигментация, как правило, тотальная.

¶Социальный и культурный аспект

В ряде стран, особенно в Восточной Африке, люди с альбинизмом подвергаются дискриминации, социальной стигматизации и даже физическому насилию. Существуют суеверия, связанные с мифическими свойствами частей тела альбиносов, что приводит к трагическим случаям нападений. Международные организации, включая ООН, ведут работу по защите прав людей с альбинизмом и борьбе с предрассудками.

В культуре и искусстве альбиносы нередко изображались как персонажи с необычной, загадочной внешностью. Известные примеры — музыкант Винсент Прайс, актёр Майкл Уильямс, модель Седрик де Сен-Жорж, а также персонажи литературы и кино.

¶Прогноз

При соблюдении мер защиты от ультрафиолета и регулярном наблюдении у офтальмолога и дерматолога люди с альбинизмом ведут полноценный образ жизни. Основные риски — кожные заболевания и нарушения зрения — успешно контролируются современными методами. Медицинская генетика позволяет в ряде случаев установить форму заболевания и дать рекомендации по семейному планированию.

¶Источники

• «Генетика человека» — учебник под ред. В. П. Пузырёва
• «Наследственные болезни человека» — П. С. Нетесов
• Медицинская энциклопедия «Генетические заболевания кожи»
• Материалы Всемирной организации здравоохранения по альбинизму