Альбинизм: причины, виды и особенности¶

Альбинизм — это врождённое нарушение пигментации, обусловленное дефицитом или полным отсутствием фермента тирозиназы, который участвует в синтезе меланина. Меланин — основной пигмент кожи, волос и радужной оболочки глаз человека и животных. Альбинизм встречается у всех позвоночных, включая млекопитающих, птиц, рептилий, амфибий и рыб, а также у некоторых беспозвоночных. Человек с альбинизмом называется альбиносом.

¶Этиология и патогенез

Альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для проявления признака ребёнок должен получить дефектный ген от обоих родителей. Мутации затрагивают гены, ответственные за биосинтез меланина: TYR (тирозиназа), OCA2, TYRP1, SLC45A2 и другие. В зависимости от локализации мутации нарушается либо сам синтез пигмента, либо его транспорт в меланоцитах.

При полном отсутствии тирозиназы меланин не образуется вообще — это характерно для глазокожного альбинизма 1-го типа (OCA1). При частичных мутациях возможна выработка небольшого количества пигмента, что наблюдается при других типах заболевания. Меланоциты у альбиносов присутствуют в нормальном количестве, однако они не способны продуцировать пигмент.

¶Классификация альбинизма у человека

В медицине выделяют несколько форм альбинизма, различающихся по степени поражения пигментных систем и клиническим проявлениям.

¶Глазокожный альбинизм (ОСА)

Наиболее распространённая форма, затрагивающая кожу, волосы и глаза. Выделяют четыре основных типа:

• OCA1 — вызван мутациями гена TYR. Подтип OCA1A характеризуется полным отсутствием меланина на протяжении всей жизни; подтип OCA1B — накоплением небольшого количества пигмента с возрастом.
• OCA2 — связан с мутациями гена OCA2, кодирующего белок P-белок, участвующий в транспорте тирозина. Чаще встречается у лиц африканского происхождения.
• OCA3 — редкая форма, обусловленная мутациями гена TYRP1. Проявляется преимущественно у темнокожих людей, придавая коже рыжевато-коричневый оттенок.
• OCA4 — вызван мутациями гена SLC45A2, встречается преимущественно в японской популяции.

¶Глазной альбинизм (OA)

При этой форме пигментация кожи и волос практически не нарушена, однако пигмент отсутствует в сетчатке и радужной оболочке. Заболевание сцеплено с X-хромосомой, поэтому поражает преимущественно мужчин. У женщин-носительниц возможны частичные изменения глазного дна.

¶Синдромальные формы

Альбинизм может входить в структуру более сложных наследственных синдромов, например синдрома Германски — Пудлака (сопровождается нарушением свёртываемости крови) или синдрома Чедиака — Хигаси (характеризуется иммунодефицитом и рецидивирующими инфекциями).

¶Клинические проявления

У людей с альбинизмом наблюдается характерная триада симптомов:

• Гипопигментация кожи и волос — от полного отсутствия пигмента до частичного осветления. Кожа альбиносов имеет бело-розовый оттенок из-за просвечивающих кровеносных сосудов.
• Нарушения зрения — снижение остроты зрения, нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз), светобоязнь, косоглазие, амблиопия. Эти нарушения связаны с недоразвитием фовеа — центральной ямки сетчатки, ответственной за чёткое зрение.
• Повышенная фоточувствительность — отсутствие защитного пигмента делает кожу и глаза крайне уязвимыми к ультрафиолетовому излучению.

¶Альбинизм у животных

В животном мире альбинизм встречается у млекопитающих (грызуны, кролики, кошки, собаки, олени, киты), птиц (воробьи, вороны, пингвины), рептилий (змеи, ящерицы, черепахи) и рыб. Полные альбиносы в дикой природе встречаются редко — примерно один случай на 10–20 тысяч особей, поскольку белая окраска делает животное заметным для хищников и лишает его маскировки.

Известны случаи альбинизма у крупных хищников: белые тигры и белые львы — это не отдельные подвиды, а животные с частичным альбинизмом (лейкизмом), при котором пигментация утрачена частично, а глаза сохраняют нормальный цвет. Настоящий альбинизм у тигров (белая шерсть, розовые глаза) встречается значительно реже.

¶Диагностика и лечение

Диагноз устанавливается на основании клинической картины, офтальмологического обследования и молекулярно-генетического анализа, позволяющего выявить мутацию в конкретном гене. Пренатальная диагностика возможна при наличии семейного анамнеза.

Специфического лечения альбинизма не существует — генетический дефект необратим. Терапия направлена на коррекцию сопутствующих нарушений:

• офтальмологическая коррекция (очки, контактные линзы, при необходимости хирургическое лечение косоглазия);
• фотозащита кожи (использование солнцезащитных средств с высоким SPF, защитной одежды);
• регулярные дерматологические осмотры для раннего выявления рака кожи.

¶Социальные и культурные аспекты

В ряде стран Восточной Африки (Танзания, Малави, Зимбабве) альбинизм распространён с частотой до 1 случая на 1400–5000 новорождённых. Там люди с альбинизмом сталкиваются с дискриминацией и стигматизацией. В некоторых регионах распространены суеверия, приписывающие частям тела альбиносов магические свойства, что приводит к похищениям и убийствам. В ответ на это в африканских странах были приняты законы, ужесточающие наказание за нападения на альбиносов, и созданы общественные организации защиты их прав.

Среди известных людей с альбинизмом — музыканты Эдгар Винтер и Джонни Винтер, актёр Густав фон Сейффертиц, модель Шон Росс, певец Сальваторе «Саль» Минео (частичный альбинизм). В культуре образ альбиноса часто используется как маркер «инаковости» персонажа — от злодеев в триллерах до загадочных героев в фэнтези.

¶Интересные факты

• У альбиносов отсутствует пигмент и в сетчатке, поэтому их глаза на фотографиях часто выглядят красными — просвечивают сосуды глазного дна.
• Альбинизм встречается примерно у 1 из 17 000 человек в мире, однако в отдельных популяциях (например, у индейцев куна в Панаме) частота достигает 1 случая на 150 новорождённых.
• У некоторых растений альбинизм проявляется в виде белых проростков, лишённых хлорофилла; такие растения не способны к фотосинтезу и погибают на ранних стадиях развития.