Анэнцефалия¶

Анэнцефалия — тяжёлый порок развития центральной нервной системы, при котором у плода отсутствуют значительные части головного мозга, черепные кости свода черепа и мягкие ткани головы. Относится к группе нейротубулярных дефектов (аномалий замыкания нервной трубки). Диагностируется, как правило, во втором-третьем триместре беременности или непосредственно при родах. Современная медицина не располагает методами лечения, позволяющими восстановить отсутствующие ткани мозга; в подавляющем большинстве случаев анэнцефалия приводит к внутриутробной гибели плода или смерти новорождённого в первые часы или дни жизни.

¶Этиология и патогенез

Анэнцефалия возникает в результате дефекта замыкания переднего (краниального) конца нервной трубки — эмбриональной структуры, из которой в норме формируются головной и спинной мозг. Незамкнутая нервная трубка остаётся открытой, и ткани мозга подвергаются дегенерации под действием околоплодной жидкости. В результате к моменту родов у плода отсутствуют большие полушария, мозжечок и значительная часть стволовых структур; сохраняются лишь фрагменты ствола мозга и сосудистого сплетения.

К числу факторов риска относятся:

• Недостаток фолиевой кислоты (витамина B9) у матери до зачатия и в первые недели беременности — наиболее изученный фактор. Дефицит фолата нарушает синтез ДНК и деление клеток в закладке нервной трубки.
• Генетическая предрасположенность. В ряде случаев анэнцефалия ассоциирована с мутациями генов, участвующих в фолатном обмене (например, MTHFR), а также с хромосомными аномалиями.
• Влияние окружающей среды. К факторам риска относят приём некоторых противосудорожных препаратов (вальпроаты, карбамазепин), гипертермию в первом триместре, сахарный диабет у матери.
• Приём алкоголя и некоторых лекарств в критический период органогенеза.

У большинства семей с ребёнком, имеющим анэнцефалию, в анамнезе нет наследственных заболеваний; в большинстве случаев порок возникает спорадически.

¶Эпидемиология

Частота анэнцефалии варьирует в зависимости от региона. В странах Европы и Северной Америки показатели составляют примерно 0,5–2 случая на 1000 родов. В ряде регионов Южной Америки, Африки и Юго-Восточной Азии частота достигает 3–6 на 1000. В России показатели в целом сопоставимы с европейскими и, по данным статистики Минздрава, составляют менее 1 случая на 1000 родов, с некоторыми региональными различиями.

Существует сезонная вариабельность: в ряде исследований отмечен более высокий риск рождения детей с анэнцефалией в зимние и весенние месяцы, что связывают с сезонными колебаниями поступления витаминов и инфекционной заболеваемостью.

¶Диагностика

Диагноз устанавливается на основании данных ультразвукового исследования (УЗИ) и определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови матери.

• УЗИ. Анэнцефалия характеризуется отсутствием свода черепа и больших полушарий мозга; над глазными орбитами визуализируются лишь мягкие ткани («frog eye sign» — «симптом лягушачьих глаз»). Диагностическая точность УЗИ во втором триместре превышает 95 %.
• Анализ на АФП. Повышение уровня альфа-фетопротеина в крови матери (в 3–5 раз и более относительно нормы для данного срока) является косвенным признаком дефектов нервной трубки.
• Дополнительно могут применяться амниоцентез и магнитно-резонансная томография для уточнения диагноза.

Диагноз, как правило, подтверждается на 18–22 неделе беременности.

¶Ведение беременности и родов

При подтверждении анэнцефалии родителям предлагается обсуждение вариантов дальнейших действий, включая возможность прерывания беременности в соответствии с законодательством. В России прерывание беременности по медицинским показаниям допускается до 22-й недели.

Если беременность продолжается, ведение сводится к наблюдению за состоянием матери и подготовке к родам. Анэнцефалия не является показанием к кесареву сечению по жизненным показаниям матери, однако выбор метода родоразрешения зависит от акушерской ситуации.

¶Профилактика

Основным методом профилактики является приём фолиевой кислоты. Рекомендуется начинать приём за 1–3 месяца до предполагаемого зачатия и продолжать в первом триместре беременности. Суточная доза для женщин, не входящих в группу высокого риска, составляет 400–800 мкг; при наличии в анамнезе рождения ребёнка с дефектами нервной трубки доза повышается до 4 мг под контролем врача.

Обогащение пищевых продуктов фолиевой кислотой (фортфикация) в ряде стран (США, Канада, Финляндия) позволило снизить частоту дефектов нервной трубки на 25–50 %. В России обязательная фортфикация муки фолиевой кислотой не введена.

¶Правовой и этический аспекты

В российской юридической практике анэнцефалия относится к аномалиям, несовместимым с жизнью, и является основанием для медицинского прерывания беременности. В ряде зарубежных юрисдикций (в частности, в Ирландии до 2013 года) анэнцефалия не признавалась основанием для аборта, что приводило к выездам женщин за рубеж для прерывания беременности.

¶Исторические сведения

Анэнцефалия описана в медицинской литературе с XVI века. Термин происходит от греч. ἀ- (отрицание) и enkephalos (головной мозг). Связь между дефектами нервной трубки и недостатком питания была впервые экспериментально показана в 1960-х годах на животных моделях; роль фолиевой кислоты в профилактике подтверждена крупными рандомизированными исследованиями в 1990-х годах.

¶Источники

• «Акушерство: национальное руководство» / под ред. В. И. Кулакова, Э. К. Айламазян. — М.: ГЭОТАР-Медиа.
• «Неврология новорождённых» / под ред. М. Я. Студеникина. — М.: Медицина.
• Posen R. F. Anencephaly: a review. — Developmental Medicine & Child Neurology.
• Botto L. D. et al. Neural tube defects. — New England Journal of Medicine.
• Данные Министерства здравоохранения Российской Федерации о перинатальной статистике.