Артрогрипоз — врождённое заболевание суставов¶
Артрогрипоз (arthrogryposis multiplex congenita, AMC) — врождённое заболевание, проявляющееся множественными контрактурами (ограничением подвижности) в двух и более областях тела, атрофией мышц и деформациями конечностей. Термин происходит от греческих слов «arthron» (сустав) и «gryposis» (изогнутость). Распространённость составляет около 1 случая на 3000–5000 новорождённых; в России ежегодно регистрируется несколько сотен случаев.
¶Этиология и патогенез
Артрогрипоз не является единым заболеванием — это собирательный диагноз, объединяющий более 400 различных нарушений. Общим патогенетическим звеном считается длительное ограничение движений плода в утробе («вторичная акинезия»), приводящее к укорочению мышц, сухожилий и фасций, а затем — к стойким суставным контрактурам.
Выделяют три основные группы причин:
| Группа | Примеры |
|---|---|
| Нейрогенная | Спинальная мышечная атрофия, поражения периферических нервов, аплазия передних рогов спинного мозга |
| Миогенная | Миодистонии, врождённые миопатии, дефекты мышечных волокон |
| Механическая / соединительнотканная | Олигогидрамнион, сдавление плода, артрогрипоз, связанный с дефектами коллагена |
К факторам риска относят материнскую лихорадку во время беременности, приём ряда лекарственных препаратов (миорелаксанты, антихолинергические средства), инфекции, многоплодие и маловодие.
¶Классификация
По распространённости выделяют:
- Локализованный (частичный) — поражение одной области (например, только верхних или только нижних конечностей).
- Генерализованный — вовлечение четырёх конечностей, часто с поражением позвоночника и челюстно-лицевой области.
По этиологии различают синдромальные формы (сочетание с другими пороками развития) и несиндромальные.
¶Клиническая картина
Типичные проявления:
- Симметричные контрактуры крупных суставов (локтевых, лучезапястных, коленных, тазобедренных).
- Атрофия и гипоплазия мышц.
- Деформации стоп (эквиноварус), кистей, позвоночника (сколиоз).
- Отсутствие активных движений при сохранённой чувствительности.
- При генерализованных формах — микрогнатия, артрогрипоз челюстей (trismus), лёгочная гипоплазия.
Интеллект при несиндромальных формах, как правило, не нарушен.
¶Диагностика
Диагноз устанавливается на основании данных осмотра и визуализации:
- УЗИ плода во время беременности — снижение двигательной активности, деформации конечностей.
- Рентгенография костей — выявляет дисплазию эпифизов, остеопению.
- МРТ мышц и нервов — дифференциация нейрогенной и миогенной форм.
- Генетическое тестирование — поиск мутаций при подозрении на наследственные синдромы (например, синдром Эдвардса, синдром Патау).
- Электромиография и биопсия мышц.
¶Лечение
Радикального лечения не существует; терапия симптоматическая и направлена на увеличение подвижности суставов и предотвращение деформаций.
Основные методы:
- Ортопедическая коррекция — шины, ортезы, гипсовые повязки, начиная с первых дней жизни.
- Лечебная физкультура и массаж — ежедневные упражнения для растяжки контрактур.
- Хирургическое лечение — тенотомии, остеотомии, артропластика, рассечение фасций; показано при неэффективности консервативной терапии.
- Адаптивные устройства — кресла-коляски, ортопедическая обувь, средства самообслуживания.
Прогноз зависит от формы заболевания. При локализованных несиндромальных формах дети часто достигают самостоятельной ходьбы и самообслуживания. Генерализованные формы с поражением дыхательной мускулатуры имеют худший прогноз; до 30 % детей погибают в первые годы жизни от дыхательной недостаточности и интеркуррентных инфекций.
¶Артрогрипоз в России
В Российской Федерации ведётся учёт врождённых аномалий развития в рамках системы перинатального мониторинга. Помощь пациентам оказывается в федеральных центрах ортопедии и травматологии, а также в специализированных отделениях детских больниц. Родители детей с артрогрипозом объединены в общественные организации, предоставляющие информацию и поддержку.
¶Интересные факты
- Впервые термин «arthrogryposis multiplex congenita» был предложен американским врачом С. Стерном в 1923 году.
- Среди известных людей с артрогрипозом — американский предприниматель и мотивационный спикер Ник Вуйчич, родившийся с врождённым отсутствием конечностей (форма, близкая к артрогрипозу верхних и нижних конечностей).
Источники:
- Новикова Л. И., Сухарева Г. Е. «Нарушения развития опорно-двигательного аппарата у детей»
- Hall J. G. «Arthrogryposis multiplex congenita: a review»
- МКБ-10, раздел Q68.8
- Клинические рекомендации Минздрава России «Врождённые аномалии развития опорно-двигательного аппарата»