Болезнь Гиршпрунга¶
Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз кишечника, врождённый мегаколон) — врождённое заболевание, при котором отсутствуют ганглии (нервные узлы) межмышечного сплетения и подслизистого сплетения толстой кишки. Из-за этого поражённый сегмент кишки не расслабляется, возникает его спастическое сужение, а выше по течению формируется стойкое расширение (мегаколон). Заболевание впервые описал датский педиатр Харальд Гиршпрунг в 1888 году.
¶Эпидемиология
Болезнь Гиршпрунга встречается с частотой примерно 1 на 5000 новорождённых. Около 60–70 % случаев приходится на мальчиков. Примерно в 10–15 % случаев заболевание сочетается с другими пороками развития, чаще всего с синдромом Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), а также с врождёнными пороками сердца, болезнью Гирша — синдромом, аномалиями мочевыводящих путей.
¶Этиология и патогенез
В основе заболевания лежит нарушение миграции нейробластов — предшественников нервных клеток — из нервного валика в стенку кишки в эмбриональном периоде (на 5—12-й неделе развития). Миграция идёт в направлении от пищевода к анальному каналу, поэтому при сбое процесса страдают дистальные отделы кишечника. В поражённом сегменте отсутствуют ганглии межмышечного (ауэрбахова) и подслизистого (мейснерова) сплетений, что приводит к невозможности нормальной перистальтики.
Заболевание может быть изолированным или входить в состав наследственных синдромов. При семейных формах описана мутация гена RET (рецепторной тирозинкиназы), а также генов EDNRB, EDN3, SOX10, GDNF. Наследование обычно полигенное с неполной пенетрантностью.
¶Классификация
По протяжённости поражённого сегмента различают:
- Ректосигмоидальная форма — наиболее частая (около 80 % случаев), поражены прямая и сигмовидная кишка.
- Субтотальная форма — вовлечена большая часть толстой кишки.
- Тотальная форма — поражена вся толстая кишка, иногда с вовлечением подвздошной кишки (болезнь Гиршпрунга全长 — так называемый тотальный аганглиоз).
- Сегментарная форма — редкий вариант с изолированным поражением одного сегмента.
По течению выделяют неосложнённое и осложнённое (энтероколит, перфорация, острая кишечная непроходимость).
¶Клиническая картина
Основной симптом — запор с первых дней или недель жизни. У новорождённого отсутствует самостоятельный стул в первые 24—48 часов, не отходит меконий. Ранним признаком служит также вздутие живота. При ректальном обследовании пальцем после извлечения пальца возникает обильный отход газов и стула — это классический симптом, позволяющий заподозрить болезнь.
У детей старшего возраста отмечаются упорные запоры, не поддающиеся обычной терапии, твёрдый раздутый живот, отставание в физическом развитии. Характерен «калифорнийский симптом» — при пальцевом исследовании прямой кишки палец проходит без сопротивления в широкую полость расширенной кишки.
Наитяжёлое осложнение — энтероколит Гиршпрунга, развивающийся у 20–30 % пациентов. Он проявляется диареей, интоксикацией, вздутием, лихорадкой и может приводить к перфорации кишки и сепсису. Летальность при энтероколите достигает 30 %.
¶Диагностика
Основные методы:
- Рентгенография брюшной полости — признаки кишечной непроходимости, раздутые петли толстой кишки с уровнями жидкости.
- Иригография — контрастное исследование выявляет суженный дистальный сегмент («шейку») и расширение проксимальной кишки, нарушение рельефа слизистой.
- Анализ кала на нейроспецифическую энолазу — повышение уровня свидетельствует об отсутствии ганглиев.
- Ректальная биопсия с последующим гистологическим исследованием — золотой стандарт диагностики. Подтверждает отсутствие ганглиев и гипертрофию нервных стволов.
- Аноректальная манометрия — при болезни Гиршпрунга ректальное давление не снижается после растяжения баллоном.
¶Лечение
Единственный радикальный метод — хирургическая операция. Суть её состоит в удалении (резекции) аганглионарного сегмента с последующим соединением иннервированной (нормальной) кишки с анальным каналом. В современной практике выполняют:
- Операцию по Суэю — резекция поражённого сегмента с формированием колоректального анастомоза.
- Операцию по Дюамелю — задняя резекция прямой кишки с колоректальным анастомозом.
- Лапароскопические и трансанальные варианты — малотравматичные вмешательства, применяемые у новорождённых и детей раннего возраста.
В ряде случаев при тяжёлом состоянии ребёнка (перфорация, выраженная интоксикация) выполняют стомирование с последующей реконструктивной операцией. После хирургического лечения большинство пациентов достигают нормальной дефекации, хотя у части сохраняются нарушения моторики прямой кишки, энкопрез и эпизоды энтероколита.
¶Прогноз
При своевременной операции прогноз в целом благоприятный. Основные факторы риска осложнений — тотальная форма заболевания, синдром Дауна, энтероколит в послеоперационном периоде.
¶Историческая справка
В 1888 году датский педиатр Харальд Гиршпрунг опубликовал работу, в которой описал врождённое расширение толстой кишки у детей и связал его с отсутствием нервных клеток в стенке кишки. Термин «болезнь Гиршпрунга» вошёл в клиническую практику в начале XX века. Первые успешные резекции поражённого сегмента выполнены в 1920—1930-х годах, а в 1948 году Суэй предложил методику, ставшую основой современной хирургии этого заболевания.
¶Исторические источники
- Гиршпрунг Х. Врождённое расширение и сужение толстой кишки (1888).
- Суэй О. Хирургическое лечение врождённого мегаколона (1948).
- Руководство по детской хирургии (под ред. В. Ф. Ваганова).
- Национальные клинические рекомендации по лечению болезни Гиршпрунга у детей.