Болезнь Гиршпрунга у детей¶
Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз кишечника, врождённый мегаколон) — врождённое заболевание, при котором отсутствуют ганглии (нервные узлы) межмышечного сплетения в стенке толстой кишки. Из-за этого поражённый участок кишки не расслабляется, создаётся функциональная непроходимость, а выше места поражения кишка расширяется. Болезнь названа по имени датского педиатра Харальда Гиршпрунга, описавшего её в 1888 году.
¶Эпидемиология
Заболеваемость составляет примерно 1 случай на 2000–5000 новорождённых. Мальчики болеют в 3–4 раза чаще девочек. Примерно у 10–15 % детей с болезнью Гиршпрунга выявляются хромосомные аномалии, чаще всего синдром Дауна. Если заболевание диагностировано у одного ребёнка в семье, риск для следующего ребёнка повышается до 4 % у мальчиков и 1 % у девочек.
¶Причины и патогенез
В норме нервные клетки (ганглии) в стенке кишки формируются во внутриутробном периоде: клетки-предшественники мигрируют из нервного гребня вдоль пищевода вниз и достигают заднепроходного отдела кишечника к 12-й неделе беременности. При болезни Гиршпрунга эта миграция нарушается, и часть кишки остаётся лишённой нервных узлов.
Поражённый участок (аганглиозный сегмент) постоянно сокращён, не расслабляется и не перистальтирует. Каловые массы скапливаются перед ним, кишка выше расширяется (мегаколон). Результат — хронический запор, вздутие живота и, при полной непроходимости, кишечная непроходимость.
У большинства детей гены не выявляются, заболевание считается мультифакториальным. Однако известны мутации генов RET, EDNRB, EDN3, SOX10 и других, связанных с наследственными формами аганглиоза. При синдроме Дауна аганглиоз сочетается с другими пороками развития.
¶Классификация
По протяжённости аганглиозного сегмента различают:
- Ректосигмоидальная форма (около 80 % случаев) — поражён прямая и сигмовидная кишка.
- Тотальный (протяжённый) аганглиоз — вовлечена вся толстая кишка.
- Сегментарный аганглиоз — поражён один или два участка.
- Проксимальный (короткий) аганглиоз — вовлечён только прямая кишка.
По течению выделяют формы с ранней манифестацией (в неонатальном периоде) и поздней (симптомы появляются после 1 года).
¶Симптомы
Основные проявления:
- Задержка первого стула (мекония) — более чем у 90 % новорождённых меконий отходит в первые 24–48 часов, при болезни Гиршпрунга это отсутствует.
- Вздутие живота, напряжение передней брюшной стенки.
- Рвота с примесью желчи — признак кишечной непроходимости.
- Запоры — у детей старшего возраста стул может отсутствовать самостоятельно по нескольку дней, кал плотный, в виде «карандаша».
- Энтероколит — тяжёлое осложнение с диареей, лихорадкой, интоксикацией; встречается у 20–30 % детей и может быть первым проявлением болезни.
У части детей запоры появляются не сразу: если аганглиозный сегмент короткий, первые месяцы стул может быть частым (парадоксальная диарея), а затем нарастает запор.
¶Диагностика
Основные методы:
- Рентгенография брюшной полости с контрастированием — выявляет расширение кишки выше поражённого сегмента, сужение ниже.
- Ирригография — заполнение толстой кишки контрастом; характерен «ступенчатый» переход между расширенной и суженной кишкой, задержка контраста.
- Анализ кала на калпротектин — повышен при воспалении кишки (энтероколите).
- Ректальная биопсия — «золотой стандарт» диагностики. Гистологическое исследование подтверждает отсутствие ганглиев в слизистой и подслизистой оболочках.
- Ацетилхолинэстеразная реакция — активность фермента повышена в биоптате поражённого сегмента.
- Аноректальная манометрия — отсутствие рефлекторного расслабления прямой кишки при раздувании ректального баллона.
¶Лечение
Единственный метод лечения — хирургическая операция. Проводится в два этапа:
- Стомия (чаще сигмостомия или илеостомия) — выведение участка кишки на переднюю брюшную стенку для декомпрессии. При лёгких формах может быть выполнена без предварительной стомии.
- Радикальная операция — удаление аганглиозного сегмента с формированием анастомоза между здоровой кишкой и прямой кишкой. Используются техники Суэта, Дюамеля, Рисса.
После операции у 15–25 % детей сохраняются осложнения: запоры, эпизоды энтероколита, недержание кала. Для реабилитации применяют промывания кишки, диету, медикаментозную терапию.
¶Прогноз
При ранней диагностике и своевременной операции прогноз благоприятный: большинство детей отстаёт от сверстников по росту и весу в первые годы, но затем догоняет. Тяжёлый тотальный аганглиоз и энтероколит ухудшают прогноз. Смертность в развитых странах не превышает 1–2 %.
¶Историческая справка
В 1886 году датский педиатр Харальд Гиршпрунг (Harald Hirschsprung) представил на конгрессе в Берлине два случая мегаколона у младенцев, умерших от кишечной непроходимости. В 1901 году Тиле описал отсутствие нервных узлов в кишечной стенке как причину заболевания. В 1948 году Суэт впервые выполнил успешную резекцию поражённого сегмента, что стало основой современного хирургического лечения.
¶Источники
- Национальные клинические рекомендации по хирургии новорождённых (Союз педиатров России)
- Руководство «Хирургия новорождённых» под ред. О. В. Морозова
- Справочник «Детская хирургия» под ред. В. Ф. Вагиной
- Публикации в журнале «Детская хирургия»