Брахидактилия — укорочение пальцев кисти¶
Брахидактилия (от др.-греч. βραχύς — короткий и δάκτυλος — палец) — врождённая аномалия развития кисти или стопы, заключающаяся в укорочении пальцев вследствие недоразвития, укорочения или отсутствия отдельных фаланг, пястных или плюсневых костей. Относится к числу наиболее распространённых врождённых дефектов верхних конечностей и нередко сочетается с другими пороками развития скелета.
¶Этиология и генетика
Брахидактилия может быть как изолированной (спорадической или наследственной), так и компонентом различных синдромов. Описаны случаи аутосомно-доминантного наследования с высокой пенетрантностью, а также рецессивные формы. В ряде случаев выявлена связь с мутациями генов, участвующих в морфогенезе конечностей, — BMP, GDF5, HOXD-кластера и других.
Изолированная брахидактилия типа А1 (типа Фарабея) обусловлена мутациями гена IHH (Indian hedgehog), типа А5 — мутациями GDF5. При типе В поражение затрагивает преимущественно ногти. Некоторые формы сцеплены с Х-хромосомой.
Внешние факторы — приём беременной определённых лекарственных препаратов, инфекции, радиация — могут вызывать изолированные случаи укорочения пальцев, однако большинство случаев носит генетический характер.
¶Классификация
Наиболее распространена классификация, предложенная Темпаном (Tempany) и уточнённая в работах Белла (Bell), разделяющая брахидактилию на типы A–E и подтипы:
| Тип | Характер поражения |
|---|---|
| A1 | Укорочение средних фаланг II–V пальцев; иногда сращение фаланг (симфалангия) |
| A2 | Укорочение или клиновидная деформация средней фаланги II пальца («брахимезофалангия») |
| A3 | Укорочение дистальной фаланги V пальца («брахимезофалангия мизинца») |
| A4 | Укорочение средних фаланг IV и V пальцев, часто с синдактилией |
| A5 | Укорочение дистальных фаланг II–V пальцев с дисплазией ногтей |
| B | Некроз дистальных фаланг, отсутствие ногтей, сращение фаланг |
| C | Слияние пястных костей II–III и IV–V, укорочение пальцев |
| D | Укорочение первой пястной кости или первой плюсневой кости («брахиметакарпия») |
| E | Укорочение пястных/плюсневых костей II–V |
Тип D (брахиметакарпия) является наиболее часто встречающейся формой и нередко расценивается как вариант нормы; он описан у представителей разных народов с повышенной частотой — в частности, у японцев и у народов Ближнего Востока.
¶Клиническая картина
Основной признак — визуальное укорочение одного или нескольких пальцев. Функция кисти, как правило, страдает незначительно, за исключением случаев выраженного укорочения или отсутствия критически важных костей (например, первой пястной кости при тяжёлых формах типа А). Возможны:
- ограничение подвижности в суставах (при симфалангии);
- отклонение оси пальца (клиновидная деформация);
- сочетание с синдактилией, полидактилией, краносиностозом, карликовостью.
При синдромальных формах брахидактилия сочетается с другими аномалиями — например, при акроцефлосиндактилии (синдром Аперта), синдроме Гольденхара, синдроме Робинова.
¶Диагностика
Диагноз устанавливается на основании осмотра и рентгенографии кистей и стоп, позволяющей уточнить, какие именно кости укорочены или отсутствуют. При подозрении на синдромальную форму назначается генетическое обследование, в том числе молекулярно-генетический анализ выявленных мутаций. Пренатальная диагностика возможна с помощью высокодетальной ультразвуковой визуализации во втором триместре беременности.
¶Лечение
При изолированных формах с незначительным косметическим дефектом лечение не требуется. Хирургическое вмешательство показано при функциональных нарушениях или выраженном эстетическом дискомфорте:
- удлиняющая остеотомия пястных костей с использованием аппарата Илизарова или модулирующих спиц;
- симфалангиотомия при сращении фаланг;
- реконструктивные операции при сочетанных аномалиях.
Реабилитация включает лечебную физкультуру и ношение ортезов.
¶Распространённость
Изолированная брахидактилия встречается с частотой около 1 случая на 1500–2500 новорождённых, однако точные данные различаются в зависимости от популяции и критериев учёта (брахиметакарпия типа D существенно повышает статистическую частоту). Среди наследственных аномалий кисти брахидактилия занимает одно из первых мест по распространённости.
¶Интересные факты
В ряде популяций брахидактилия типа D считалась «семейной чертой» и не воспринималась как патология. В исторических источниках описаны правители и полководцы с укороченными пальцами — в частности, римский император Калигула, по свидетельству Светония, имел «ногти, похожие на когти льва», что ряд исследователей интерпретирует как проявление брахидактилии или птеригии.
¶Примечания
Брахидактилия не является заболеванием в привычном смысле: это вариант строения скелета кисти, обусловленный генетически. В большинстве случаев она не влияет на качество жизни и не требует медицинского вмешательства.
Источники:
- Bell J. The Treasury of Human Inheritance. Cambridge University Press, 1951.
- Tempany P. Classification of brachydactyly // Journal of Hand Surgery, 2010.
- Mundlos S. Clever hands: inherited abnormalities of the limb // Journal of Medical Genetics, 2005.
- Барсуков В.Ф., Козин С.М. Врождённые аномалии кисти. — М.: Медицина.
- Орехова И.Б. Дисплазии соединительной ткани у детей. — СПб.