Гипоплазия — что это за состояние¶

Гипоплазия (от др.-греч. ὑπό — «под, ниже» и πλάσις — «формирование») — это врождённое недоразвитие ткани, органа или части тела, при котором орган либо отсутствует вовсе, либо имеет уменьшенный размер и сниженную функцию. В отличие от аплазии (полного отсутствия органа) при гипоплазии орган закладывается, но не достигает нормальных размеров и не может полноценно работать. Состояние формируется во внутриутробном периоде под действием генетических, инфекционных, токсических или иных факторов.

¶Общие сведения

Гипоплазия — понятие, применимое практически к любым органам и тканям: костной ткани, эмалевым клеткам, сердцу, почкам, половым железам, нервной системе, зубам. Тяжесть состояния варьируется от почти незаметных функциональных отклонений до тяжёлых пороков, несовместимых с жизнью.

В медицинской классификации различают:

• Универсальную (генерализованную) гипоплазию — недоразвитие затрагивает весь организм, например при хондродистрофии (ахондроплазии) или внутриутробных инфекциях.
• Местную (очаговую) гипоплазию — поражён один орган или ограниченная область (эмаль зуба, сетчатка глаза, один из парных органов).

По степени выраженности выделяют лёгкую, умеренную и тяжёлую гипоплазию.

¶Причины

К основным причинам гипоплазии относят:

1. Генетические факторы — хромосомные аномалии и мутации单-gенных, например при синдромах Тёрнера, Дауна, ахондроплазии.
2. Инфекции матери во время беременности — краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, сифилис, герпес. Классический пример — «триада Грегга»: врождённая катаракта, глухота и пороки сердца при краснушной инфекции.
3. Токсические воздействия — алкоголь (фетальный алкогольный синдром), лекарственные препараты (тетрациклины, аминогликозиды, противоэпилептические средства), никотин, промышленные яды.
4. Нарушения плацентарного кровотока — хроническая гипоксия плода, приводящая к недоразвитию органов, особенно почек, кишечника и надпочечников.
5. Недостаточное питание матери — дефицит белка, витаминов, микроэлементов (йода, фолиевой кислоты, железа).
6. Механические факторы — маловодие, сдавление плода, многоплодная беременность.

¶Основные формы гипоплазии

¶Эмалевая гипоплазия зубов

Одна из самых распространённых локальных форм. Возникает, если во время формирования зубов (с 3-го месяца внутриутробного развития до 3-х лет ребёнка) на зубные зачатки действует повреждающий фактор. Проявляется пятнами, бороздками, пигментацией на эмали, повышенной чувствительностью и склонностью к кариесу. В тяжёлых случаях эмаль настолько тонкая, что зубы быстро разрушаются.

¶Гипоплазия сердца

Недоразватие одного из отделов сердца или магистральных сосудов. К числу наиболее известных пороков относятся:

• Гипоплазия левого желудочка — тяжёлый порок, при котором левый желудочек, аорта и аортальный клапан недоразвиты. Без хирургической коррекции в первые дни жизни состояние смертельно.
• Гипоплазия правого желудочка — встречается реже, входит в структуру сложных пороков.
• Коарктация аорты — сужение перешейка аорты, часто сочетающееся с недоразватием её дуги.

¶Гипоплазия почек

Односторонняя гипоплазия почки нередко выявляется случайно и компенсируется второй почкой. Двусторонняя форма приводит к почечной недостаточности уже в детском возрасте и требует диализа или трансплантации.

¶Гипоплазия матки

Недоразватие матки — одна из причин первичной аменореи (отсутствия менструаций) и бесплодия у женщин. При синдроме Рокитанского-Кюстнера матка рудиментарна, придатки при этом сохранены, что позволяет использовать суррогатное материнство.

¶Гипоплазия половых желёз

Недоразватие яичек или яичников. Наиболее известный пример — синдром Тёрнера (45,X): у девочек отмечаются низкий рост, половое недоразвитие, шейные складки, пороки сердца.

¶Гипоплазия нервной системы

Включает микроцефалию (недоразватие головного мозга), гипоплазию мозжечка, недоразватие зрительного нерва. Проявляется умственной отсталостью, нарушениями координации, снижением зрения.

¶Гипоплазия костной ткани и хрящей

• Ахондроплазия — наиболее частая форма хондродистрофии, проявляется низкорослостью с пропорционально короткими конечностями. Частота — примерно 1 случай на 15 000–20 000 новорождённых.
• Остеогенез несовершенный (болезнь хрупких костей) — недоразватие коллагена, приводящее к патологическим переломам.

¶Диагностика

Основные методы выявления гипоплазии:

¶Лечение

Специфического лечения, устраняющего причину гипоплазии, не существует. Терапия симптоматическая и корригирующая:

• Хирургическая коррекция — протезирование клапанов, пластика сосудов при пороках сердца, остеотомии при ахондроплазии.
• Заместительная терапия — гормоны роста при гипоплазии гипофиза, половые гормоны при недоразватии половых желёз.
• Протезирование — зубные коронки и виниры при эмалевой гипоплазии.
• Диализ и трансплантация — при двусторонней гипоплазии почек.
• Реабилитация — ЛФК, массаж, логопедическая помощь при нервно-мышечных формах.

¶Профилактика

Профилактика гипоплазии сводится к исключению тератогенных факторов во время беременности: вакцинации против краснухи до зачатия, отказу от алкоголя и курения, осторожному применению лекарств, лечению хронических инфекций, приёму фолиевой кислоты, полноценному питанию, регулярному УЗИ-контролю за развитием плода.

¶Интересные факты

• Термин «гипоплазия» ввёл немецкий патолог Рудольф Вирхов в XIX веке.
• Эмалевая гипоплазия зубов иногда служит «биологическим архивом»: по характеру поражений стоматологи могут определить, в каком возрасте ребёнка действовал повреждающий фактор.
• При синдроме Тёрнера у части пациенток сохраняется некоторая фертильность, что стало основой для первых успешных беременностей у женщин с этим диагнозом.

Источники:

• Медицинская энциклопедия (ГЭОТАР-Медиа), раздел «Врождённые аномалии развития»
• Справочник «Недоношенные дети» под ред. М. В. Пузырёва
• Клинические рекомендации Минздрава России «Врождённые пороки сердца у детей»
• Статьи журнала «Архив патологии» о гипоплазии органов
• «Руководство по стоматологии детского возраста», раздел об эмалевой гипоплазии