Кариотип: определение, строение и значение¶
Кариотип — совокупность признаков хромосомного набора клетки, характеризующая вид (или отдельного индивида) по количеству, форме, размерам и другим морфологическим параметрам хромосом. Термин введён в 1922 году советским ботаником и генетиком С. Г. Навашиным. Кариотип описывается кариологической формулой, в которой указываются число хромосом, число плеч у акроцентрических хромосом, наличие половых хромосом и другие признаки. У человека диплоидный набор соматических клеток содержит 46 хромосом (23 пары), из которых одна пара — половые.
¶Структура кариотипа
Кариотип описывается по нескольким параметрам:
- Число хромосом — диплоидное (2n) или гаплоидное (n) количество. У большинства двудольных растений 2n = 12–14, у млекопитающих — от 2n = 18 (песчанка) до 2n = 202 (армадилл Chaetophractus vellerosus).
- Морфология хромосом — соотношение длин плеч (метацентрические, субметацентрические, акроцентрические, телоцентрические).
- Положение центромеры и наличие сателлитов.
- Половой набор — XY, ZW, XO, ZO и другие системы определения пола.
- Полицентричность — число активных центромер в хромосомах.
Кариологическая формула записывается, например, для человека: 2n = 46, XY (мужчина) или 2n = 46, XX (женщина).
¶Классификация хромосом
В кариотипе различают:
- Аутосомы — хромосомы, одинаковые у особей обоего пола. У человека их 22 пары.
- Половые (гетерохромосомы) — определяют пол; у человека это пара X и Y (мужчины) или две X (женщины).
- Соматические хромосомы — весь набор диплоидной клетки.
- Гаметные хромосомы — гаплоидный набор половых клеток.
По морфологии хромосомы делятся на:
| Тип | Положение центромеры | Форма в метафазе |
|---|---|---|
| Метацентрические | В центре | V-образные |
| Субметацентрические | Смещена | J-образные |
| Акроцентрические | У одного конца | I-образные, плечи сильно различаются |
| Телоцентрические | На конце | I-образные, одно плечо отсутствует |
¶Методы изучения
Основной метод — кариологический анализ (цитогенетический анализ), включающий:
- Получение клеточного материала (чаще всего лимфоциты периферической крови, костный мозг, клетки кожи, амниотическая жидкость).
- Остановка клеток в метафазе митоза с помощью колхицина.
- Гипотоническое набухание и фиксация.
- Окрашивание (по Романовскому — Гимзе, флуоресцентными красителями, методом дифференциального окрашивания G-, C-, Q-, R-бэндов).
- Микроскопия, фотографирование и построение идиограммы — схематического изображения кариотипа, в котором хромосомы выстроены по убыванию размеров.
Современные методы включает FISH (флуоресцентную гибридизацию in situ), сравнительную геномную гибридизацию и кариотипирование с помощью массивов (array CGH).
¶Кариотипирование в медицине
Клиническое кариотипирование применяется для диагностики хромосомных аномалий. Основные показания:
- бесплодие, привычное невынашивание беременности;
- задержка умственного развития, врождённые пороки развития;
- подозрение на наследственные синдромы;
- пренатальная диагностика (в том числе при амниоцентезе и биопсии хориона);
- определение пола при нарушениях полового развития.
Наиболее известные хромосомные аномалии, выявляемые кариотипированием:
- Синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (47, XX/XY, +21). Частота — 1:700–1:1000 новорождённых, повышается с возрастом матери.
- Синдром Тёрнера — моносомия по X-хромосоме (45, X). Частота — 1:2500 девочек.
- Синдром Клайнфельтера — 47, XXY. Частота — 1:500–1:1000 мальчиков.
- Синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме.
- Синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме.
¶Кариотип в систематике
Число хромосом часто служит важным таксономическим признаком. Смена числа хромосом (полиплоидия, анеуплоидия) — один из механизмов видообразования, особенно у растений. У покрытосеменных растений полиплоидия распространена широко: пшеница мягкая — гексаплоид (2n = 6x = 42), картофель — тетраплоид (2n = 4x = 48). У животных полиплоидия встречается реже, но известна у земноводных, рыб и некоторых насекомых.
Сравнение кариотипов разных видов позволяет устанавливать филогенетические связи. Например, кариотип человека (2n = 46) гомологичен кариотипам других приматов, и перестройки хромосом (в том числе слияние хромосом — Robertsonian translocations) объясняют различия в числе хромосом между видами.
¶Кариотип и геном
Кариотипирование даёт информацию о крупных геномных перестройках, но не выявляет точечные мутации. Поэтому в современной медицинской генетике кариотипирование дополняется методами молекулярной генетики: секвенированием нового поколения (NGS), хромосомным микрочип-анализом и другими. Тем не менее кариотипирование остаётся базовым и относительно недорогим методом первичной оценки хромосомного набора.
Источники:
- Голиков А. П., Ярыгин В. Н. Биология человека. — М.: ГЭОТАР-Медиа.
- Швембергер Х. Генетика человека. — М.: БИНОМ.
- Киселёв Н. А., Кулёв А. М. Цитогенетика человека. — Л.: Медицина.
- Материалы Национальной медицинской библиотеки США (MedlinePlus Genetics).