Карликовость: причины, формы и лечение¶

Карликовость (также нанизм, от греч. nanos — «карлик») — патологическое состояние, характеризующееся значительным отставанием роста человека от средних возрастных норм. У взрослых о карликовости говорят при росте ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин при пропорциональном или непропорциональном телосложении. Состояние связано с нарушением роста костной ткани в детском и подростковом возрасте и может иметь эндокринные, генетические или скелетные причины.

¶Общая характеристика

Рост человека определяется взаимодействием гормонов, генетических факторов и питания. Ключевую роль играет гормон роста (соматотропин), вырабатываемый гипофизом, и опосредующие его действие инсулиноподобные факторы роста (ИФР-1), а также гормоны щитовидной железы и половые стероиды. Нарушение любого звена этой системы в период активного роста приводит к его остановке или замедлению.

Термин «карликовость» в медицине постепенно вытесняется более точными диагнозами — «соматотропная недостаточность», «ахондроплазия», «гипофизарный нанизм». Это связано с тем, что за общим понятием стоят десятки различных заболеваний с разными механизмами и прогнозом.

¶Классификация

Различают пропорциональную и непропорциональную карликовость. При пропорциональной форме тело сохраняет обычные соотношения частей, но уменьшено в размерах; при непропорциональной отдельные сегменты (конечности, туловище, голова) развиты несоразмерно.

По причине выделяют:

Эндокринную — связана с дефицитом гормона роста или гормонов щитовидной железы.
Скелетную (хондродистрофическую) — обусловлена генетическими дефектами развития хрящевой и костной ткани.
Соматогенную — вызвана тяжёлыми хроническими болезнями, нарушающими рост (болезни почек, сердца, желудочно-кишечного тракта).
Психосоциальную — следствие длительного стресса и депривации в детстве.

¶Причины

Наиболее изучена гипофизарная (эндокринная) карликовость, вызванная недостаточной секрецией соматотропина. Причины — врождённая гипоплазия гипофиза, опухоли гипофиза или гипоталамуса, травмы, инфекции (энцефалит, менингит), облучение. Идиопатическая форма, при которой причина остаётся неясной, встречается чаще всего.

Скелетные формы имеют генетическую природу. Наиболее распространена ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов FGFR3. Оно встречается примерно у 1 из 15–40 тысяч новорождённых и проявляется нормальным туловищем при укороченных конечностях и увеличенной голове.

Другие наследственные синдромы, сопровождающиеся низкорослостью: синдром Тёрнера (у девочек), синдром Нунан, синдром Прадера — Вилли, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы.

¶Диагностика

Обследование включает антропометрию с расчётом скорости роста и сопоставлением с перцентильными таблицами, оценку «костного возраста» по рентгенограммам кистей, лабораторное определение уровня соматотропина и ИФР-1, а также стимуляционные пробы (например, с инсулином или клонидином), поскольку базальный уровень гормона малоинформативен. При подозрении на опухоль гипофиза выполняют МРТ головного мозга. Генетическое тестирование подтверждает наследственные формы.

¶Лечение

При эндокринной форме основным методом является заместительная терапия рекомбинантным гормоном роста. Лечение эффективно, если начато до закрытия зон роста — обычно в возрасте до 12–14 лет. Дозы подбираются индивидуально, продолжительность терапии составляет несколько лет; при своевременном начале удаётся достичь нормального или близкого к норме роста.

При дефиците гормонов щитовидной железы назначают тиреоидные препараты. Скелетные формы гормоном роста не корректируются: при ахондроплазии применяют хирургические методы — удлинение конечностей, корригирующие остеотомии. Разрабатываются таргетные препараты, воздействующие на сигнальный путь FGFR3.

Люди с карликовостью сталкиваются с бытовыми и социальными барьерами: неприспособленностью городской среды, ограничениями при трудоустройстве, стереотипами. Существуют сообщества и организации, отстаивающие права людей невысокого роста. В России действует ряд общественных объединений и медицинских центров, оказывающих помощь пациентам с нарушениями роста.

¶История изучения

Связь гипофиза с ростом установил в конце XIX века ряд исследователей; в 1920-е годы были описаны клинические случаи гипофизарного нанизма. В 1958 году американский биохимик Чохаши Ли синтезировал гормон роста, а с 1985 года в практику вошёл рекомбинантный соматотропин, заменивший ранее применявшийся гормон из гипофиза умерших людей. Это сделало лечение безопасным и доступным.

¶Источники

Эндокринология: национальное руководство
Всемирная организация здравоохранения, справочные материалы по нарушениям роста
Медицинские обзоры по ахондроплазии и соматотропной недостаточности
Данные клинических рекомендаций по диагностике и лечению низкорослости