Наследование признаков от матери и отца¶

Наследование признаков от матери и отца — процесс передачи генетической информации ребёнку от родителей, при котором каждый из двух родителей вкладывает половину генетического материала. У человека признаки формируются под совместным действием генов обоих родителей, хотя некоторые гены наследуются преимущественно от одного из них.

¶Генетическая основа наследования

Каждая соматическая клетка человека содержит 46 хромосом, объединённых в 23 пары. Из них 22 пары — аутосомы, одна пара — половые хромосомы. Ребёнок получает по одной хромосоме из каждой пары от матери и по одной — от отца. Таким образом, генетический вклад родителей в аутосомный набор равен 50/50.

Половые хромосомы определяют биологический пол ребёнка:

• Яйцеклетка матери всегда содержит хромосому X.
• Сперматозоид отца несёт либо X, либо Y.
• Ребёнок женского пола получает XX (X от матери, X от отца).
• Ребёнок мужского пола получает XY (X от матери, Y от отца).

Пол будущего ребёнка определяется именно сперматозоидом, хотя зачатие — совместный процесс.

¶Что передаётся преимущественно от отца

¶Пол по мужскому типу

Ген SRY, расположенный в коротком плече хромосомы Y, отвечает за развитие мужских половых признаков. Его носителем является только отец. Мутации в SRY могут приводить к развитию женского фенотипа у генетического XY-индивидуума или, наоборот, к мужскому фенотипу при XX-наборе (синдром Свайера).

¶Гемофилия и другие рецессивные признаки, сцепленные с X

Гены, расположенные в X-хромосоме, у мальчиков представлены в единственном экземпляре, поэтому рецессивные мутации в них проявляются у мальчиков чаще, чем у девочек (которые имеют вторую нормальную X-хромосому). Классический пример — гемофилия А и В. Носительницами мутаций часто являются матери, а болеют — сыновья. Однако сам ген передаётся через отцовскую X-хромосому только дочерям: у мужчин X-хромосома всегда достаётся дочери, а Y — сыну.

¶Y-хромосомное наследование

Признаки, закодированные в Y-хромосоме (гипертрихоз ушной раковины, некоторые формы спондилоэпифизарной дисплазии), передаются по мужской линии: от отца — сыну, от сына — внуку. Женщины такие признаки не получают и не передают.

¶Импринтинг отцовских генов

Существует феномен геномного импринтинга: часть генов активна только в той копии, которая унаследована от определённого родителя. Гены, активные в отцовской копии, влияют на рост плода и плаценты. Мутации в этих генах вызывают заболевания, различающиеся по происхождению аллеля: синдром Прадера — Вилли (потеря отцовской копии участка 15q) и синдром Ангельмана (потеря материнской копии того же участка) — принципиально разные болезни при одинаковой генетической локализации.

¶Что передаётся преимущественно от матери

¶Митохондриальная ДНК

Митохондрии — органеллы, обеспечивающие клетки энергией, — содержат собственную ДНК (мтДНК). Митохондрии сперматозоида практически полностью разрушаются при оплодотворении, поэтому мтДНК ребёнка наследуется почти исключительно от матери. Материнская линия прослеживается по мтДНК на неограниченную глубину поколений. Мутации мтДНК (например, митохондриальные миопатии, синдром Лея) передаются всем потомкам женщины, независимо от их пола.

¶Некоторые аутосомные признаки

Ряд признаков традиционно связывают с материнской линией: цвет глаз при определённых комбинациях аллелей, особенности строения ушной раковины, форма подбородка. Однако строго материнского наследования у аутосомных признаков нет — каждый ген передаётся от обоих родителей. Статистические закономерности (например, преобладание доминантных аллелей) могут создавать впечатление преимущественной передачи от матери.

¶Влияние материнского организма на плод

Помимо генетики, мать влияет на развитие ребёнка эпигенетически и физиологически: через гормональный фон, питание, внутриутробные инфекции, приём лекарств. Эпигенетические метки на ДНК плода частично формируются под влиянием материнского организма.

¶Что формируется совместно

Большинство внешних признаков — рост, телосложение, черты лица, интеллектуальные способности, предрасположенность к сложным заболеваниям (гипертония, диабет, бронхиальная астма) — полигенные. Они определяются комбинацией множества генов от обоих родителей и их взаимодействием с средой. Простые схемы «доминантный/рецессивный признак от одного родителя» применимы лишь к небольшому числу моноигенных признаков (цвет волос при участии гена MC1R, тонкая/густая волосистость, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз).

¶Генетическое консультирование

В России генетическое консультирование проводится в рамках медико-генетических служб при перинатальных центрах и медико-генетических центрах. Специалисты оценивают риск наследственных заболеваний по семейному анамнезу, строят родословные, при необходимости назначают пренатальную диагностику (УЗИ, анализ ворсин хориона, амниоцентез). Консультация рекомендуется парам с отягощённой наследственностью, выкидышами в анамнезе или близкородственными браками.

Источники:

• Медицинская генетика: учебник / под ред. Н. П. Кулёва. — СПб.
• Генетика человека / Д. Дж. Пирс. — М.: БИНОМ.
• Справочник по медицинской генетике / под ред. Р. С. Бирюкова. — М.
• Основы общей генетики / В. И. Коровин, И. Ф. Жимулёв. — Новосибирск.
• Клиническая генетика: национальное руководство / под ред. А. В. Филипова, В. П. Пузырёва. — М.: ГЭОТАР-Медиа.