НИПТ — неинвазивный пренатальный скрининг¶

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — метод дородовой диагностики хромосомных аномалий у плода, основанный на анализе фрагментов свободно циркулирующей ДНК (фцДНК) плода, находящихся в крови беременной женщины. Метод относится к классу скрининговых (не диагностических) исследований и позволяет с высокой точностью оценить риск трисомий по 21, 18 и 13 хромосомам (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау), а также определить пол плода и ряд других генетических особенностей.

¶Сроки проведения НИПТ

Согласно клиническим рекомендациям Министерства здравоохранения Российской Федерации и международным протоколам, оптимальный срок для проведения НИПТ — с 10-й по 22-ю неделю беременности. Большинство лабораторий рекомендуют проводить тест в интервале 10–20 недель, наиболее часто назначаемый срок — 11–14 недель.

Этот срок обусловлен физиологическими причинами:

• К 10-й неделе в крови матери появляется достаточно фрагментов фцДНК плода для достоверного анализа (их доля в общей ДНК крови достигает 5–10 % и продолжает расти).
• До 10 недели концентрация фцДНК плода слишком мала, что повышает риск ложноотрицательных и ложноположительных результатов.
• Проведение после 20 недели сокращает время на подтверждение результата инвазивными методами (амниоцентез, кордоцентез) в случае выявления высокого риска.

В России НИПТ включён в перечень дородовой помощи и при наличии показаний (возраст матери старше 35 лет, отягощённый акушерский анамнез, результаты УЗИ-маркёров) может проводиться за счёт средств обязательного медицинского страхования (ОМС).

¶Показания к назначению

НИПТ рекомендуется проводить всем беременным, однако особенно показан в следующих случаях:

• возраст матери старше 35 лет на момент родов;
• наличие в семье ребёнка с хромосомной аномалией;
• отягощённый акушерский анамнез (выкидыши, замершие беременности);
• результаты первого скрининга (УЗИ и биохимического анализа крови) с высоким риском хромосомной патологии;
• противопоказания к инвазивной диагностике (угроза прерывания беременности, низкое расположение плаценты);
• суррогатное материнство или ЭКО-беременность.

¶Методика проведения

Процедура неинвазивна и не связана с риском для плода:

1. У беременной берётся венозная кровь (обычно 10–20 мл).
2. В лаборатории выделяется фцДНК из плазмы крови.
3. Проводится секвенирование (генетическое картирование) с определением доли плодной ДНК и оценкой числа копий хромосом.
4. Результат формируется в виде вероятности («высокий риск» / «низкий риск») по каждой хромосоме.

Сроки готовности результатов составляют от 7 до 14 рабочих дней в зависимости от лаборатории.

¶Точность метода

НИПТ обладает высокой прогностической ценностью:

Важно понимать, что НИПТ — скрининг, а не диагноз. Положительный результат требует подтверждения инвазивным методом (амниоцентез с кариотипированием плода).

¶Ограничения и противопоказания

НИПТ не проводится при:

• пересадке органов или костного мозга матери;
• многоплодной беременности (для двойни метод ограничен, хотя отдельные лаборатории проводят анализ с поправками);
• низком уровне фцДНК плода в крови (менее 4 %) — в этом случае результат может быть признан недостоверным;
• тяжёлых заболеваниях матери (онкология, аутоиммунные заболевания), влияющих на состав ДНК в крови.

¶НИПТ в России

В Российской Федерации НИПТ выполняют как государственные медико-генетические центры (например, ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН), так и частные лаборатории. С 2020-х годов методика постепенно включается в региональные программы дородовой помощи, хотя полное покрытие ОМС пока реализовано не во всех субъектах федерации.

Источники:

• Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Акушерство. Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития у ребёнка».
• Акушерство и гинекология: национальное руководство / под ред. В. И. Кулакова, Г. М. Савельевой, В. Е. Радзинского. — М.: ГЭОТАР-Медиа.
• Савельева Г. М., Стрижаков А. Н., Илларионова Л. И. Акушерство: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа.