Омфалоцеле — врождённый порок развития брюшной стенки¶
Омфалоцеле (греч. ὀμφαλός — пупок + κήλη — грыжа; синонимы: пупочная грыжа эмбрионального типа, экзомфалос) — врождённый порок развития передней брюшной стенки, при котором органы брюшной полости (кишечник, печень, селезёнка) выходят за пределы брюшной полости через пупочное кольцо и оказываются покрытыми тонкой двухслойной оболочкой — амниотической сумкой. В отличие от обычной пупочной грыжи, при которой дефект закрыт кожей, при омфалоцеле грыжевой мешок состоит из амниона и висцерального листка брюшины, а пупочный сосуд проходит по его стенке. Патология относится к группе пороков замыкания брюшной стенки и встречается с частотой примерно 1–2,5 случая на 10 000 живорождённых.
¶Этиология и патогенез
Брюшная стенка у эмбриона формируется в период с 4-й по 10-ю неделю внутриутробного развития из четырёх складок (верхней, нижней и двух боковых), растущих вокруг пупочного кольца. Омфалоцеле возникает при нарушении вправления физиологической пупочной грыжи: к 10-й неделе кишечник, который в предшествующие недели развивался в пупочном канале, должен вернуться в брюшную полость. Если этого не происходит, органы остаются вне брюшной полости и покрываются амнионом и брюшиной.
К этиологическим факторам относят:
- хромосомные аномалии (трисомии по 13, 18 и 21 парам хромосом, синдром Эдвардса, синдром Патау);
- тератогенные воздействия в первом триместре (алкоголь, некоторые лекарственные препараты, вирусные инфекции);
- наследственные моногенные формы (аутосомно-рецессивное наследование описано в семьях с рецидивирующим омфалоцеле).
Примерно у 50 % детей с омфалоцеле выявляются сопутствующие пороки развития — сердечные дефекты, атрезия пищевода, мальротация кишечника, синдром Беквита — Видемана (макросомия, гипогликемия, органомегалия). Сочетание омфалоцеле с другими аномалиями повышает риск хромосомных нарушений до 50 %.
¶Классификация
По размеру грыжевого мешка различают:
| Тип | Размер | Содержимое | Прогноз |
|---|---|---|---|
| Малый (≤ 4 см) | Дефект до 4 см | Преимущественно кишечные петли | Более благоприятный |
| Большой (> 4 см) | Дефект более 4 см | Кишечник и печень | Тяжёлое течение |
По наличию сопутствующих аномалий омфалоцеле подразделяют на изолированное и комбинированное (в составе синдромов). Отдельно выделяют гигантское омфалоцеле, при котором грыжевой мешок содержит печень и большую часть кишечника, а размер дефекта превышает 5 см.
¶Клиническая картина и диагностика
Основной признак — округлое выпячивание в области пупка, покрытое блестящей прозрачной мембраной, через которую просвечивают петли кишечника и крупные сосуды. Пупок при этом не формируется в типичном виде. Размер выпячивания варьирует от 2–3 см до 15 см и более.
Диагностика проводится в три этапа:
- Пренатальная диагностика. Ультразвуковое исследование во втором триместре позволяет обнаружить выпячивание в области пупка, содержащее кишечные петли или печень. Дополнительно применяют пренатальную МРТ для уточнения состава грыжевого мешка. Уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости и сыворотке матери повышен.
- Неонатальная диагностика. После рождения диагноз устанавливают на основании осмотра. Обязательно выполняют эхокардиографию, рентгенографию органов грудной клетки и брюшной полости, УЗИ брюшной полости и головного мозга для выявления сопутствующих аномалий.
- Генетическое обследование. Кариотипирование и молекулярно-генетический анализ назначают при подозрении на хромосомную патологию.
¶Лечение
Основной метод лечения — хирургическая операция, направленная на вправление органов в брюшную полость и пластику дефекта брюшной стенки. Тактика зависит от размера дефекта:
- При малом омфалоцеле выполняют одномоментную операцию: грыжевой мешок иссекают, органы вправляют, дефект ушивают послойно.
- При большом омфалоцеле одномоментное закрытие часто невозможно из-за резкого повышения внутрибрюшного давления, нарушения венозного возврата и дыхательной недостаточности. Применяют поэтапные методики: формирование силиконового мешка-силоза, который постепенно сокращают, вправляя органы в течение нескольких недель, или методишную герниопластику с использованием синтетических материалов.
Послеоперационное ведение включает длительную искусственную вентиляцию лёгких, парентеральное питание, профилактику инфекционных осложнений. При сопутствующей кишечной непроходимости (атрезии, мальротации) выполняют дополнительные операции.
¶Прогноз
При изолированном омфалоцеле без сопутствующих пороков выживаемость превышает 90 %. Наличие тяжёлых комбинированных аномалий (хромосомных или сердечных) существенно ухудшает прогноз: летальность при комбинированном омфалоцеле достигает 30–50 %.
¶Отличие от гастрошизиса
Гастрошизис — другой порок развития брюшной стенки, при котором кишечные петли выходят через дефект в передней брюшной стенке справа от пупка, не покрытые оболочкой, и свободно лежат в амниотической жидкости. В отличие от омфалоцеле, при гастрошизисе сопутствующие пороки развития встречаются реже, а хромосомные аномалии практически не выявляются, что определяет более благоприятный прогноз.
¶История
Первые описания омфалоцеле относятся к XVI веку. Термин «экзомфалос» закрепился в медицинской литературе XIX века. Современные методы поэтапного закрытия больших дефектов были разработаны в 1960-х годах, а применение силиконовых мешков-силозов — в 1980-е годы.
¶Источники
- «Недоношенный ребёнок: неонатология» под ред. Н. А. Тимофеева
- «Хирургия новорождённых» под ред. В. М. Сидоренко
- «Оперативная хирургия с топографической анатомией» под ред. В. А. Вишневского
- Руководство по пренатальной диагностике, МЗ РФ