Сцепленное наследование признаков у организмов¶

Сцепленное наследование признаков — это явление совместной передачи генов, расположенных в одной хромосоме, от родителей потомству. В отличие от независимого наследования, открытого Грегором Менделем для генов из разных хромосом, сцепленные гены наследуются блоками, что объясняется их физической связью в структуре хромосомы.

¶История открытия

Явление сцепленного наследования было открыто в начале XX века. Классические эксперименты провели американский генетик Томас Хант Морган и его сотрудники на плодовой мушке дрозофиле (Drosophila melanogaster). В 1910–1911 годах Морган установил, что гены, отвечающие за цвет тела и форму крыльев, наследуются совместно, а не по законам Менделя. За эти работы в 1933 году Морган получил Нобелевскую премию по физиологии или медицине.

¶Хромосомная теория наследственности

Открытие сцепления стало основой хромосомной теории наследственности, сформулированной Морганом совместно с Альфредом Стёртевантом, Кэлвином Бриджесом и Германом Мёллером. Основные положения теории:

• Гены расположены в хромосомах линейно, в определённом порядке.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются совместно.
• Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом (у дрозофилы — 4, у человека — 23).
• Сцепление может нарушаться в результате кроссинговера — обмена участками между гомологичными хромосомами в профазе I мейоза.

¶Полное и неполное сцепление

Различают два типа сцепленного наследования:

Полное сцепление наблюдается, когда гены расположены очень близко друг к другу и кроссинговер между ними практически не происходит. Потомство при этом получает только родительские комбинации признаков. Полное сцепление редко встречается у высших организмов, но характерно для некоторых бактерий и вирусов.

Неполное сцепление — более распространённый случай. Между гомологичными хромосомами происходит кроссинговер, в результате чего возникают рекомбинантные хромосомы с новыми комбинациями аллелей. Доля рекомбинантных особей в потомстве зависит от расстояния между генами: чем дальше гены расположены друг от друга, тем выше вероятность разрыва между ними.

¶Генетические карты

Частота кроссинговера (рекомбинационная частота) пропорциональна расстоянию между генами. Этот принцип позволил Альфреду Стёртеванту в 1913 году построить первую генетическую карту хромосомы дрозофилы. За единицу расстояния принят сантиморган (сМ) — расстояние, на котором частота рекомбинации составляет 1 %. Генетические карты строят для многих организмов, включая человека, и используют в селекции и медицинской генетике для прогнозирования наследования заболеваний.

¶Сцепленное с полом наследование

Особый случай сцепленного наследования — гены, локализованные в половых хромосомах. У млекопитающих X-хромосома содержит сотни генов, не имеющих гомологов в Y-хромосоме. У мужчин (XY) такие гены находятся в гемизиготном состоянии, поэтому рецессивные аллели проявляются фенотипически. Классические примеры у человека:

• Гемофилия (нарушение свёртываемости крови)
• Дальтонизм (нарушение цветового восприятия)
• Мышечная дистрофия Дюшенна

Эти заболевания значительно чаще встречаются у мужчин, а женщины выступают носителями. Мать-носительница передаёт дефектный аллель половине сыновей и половине дочерей.

¶Значение в селекции и медицине

Понимание сцепленного наследования имеет практическое значение:

• В селекции растений и животных учёт сцепления позволяет отбирать ценные комбинации признаков и прогнозировать их передачу потомству.
• В медицинской генетике знание групп сцепления используется для пренатальной диагностики наследственных заболеваний и генетического консультирования.
• Молекулярные маркеры, сцепленные с генами заболеваний, применяются для картирования генов человека в рамках проекта «Геном человека».

¶Современные представления

С развитием молекулярной генетики понятие сцепления уточнилось. Установлено, что частота рекомбинации неравномерна по длине хромосомы: существуют «горячие точки» рекомбинации и участки с подавленным кроссинговером. Кроме того, на частоту рекомбинации влияют пол (у самок млекопитающих она выше), возраст и внешние факторы. Тем не менее, классические закономерности Моргана остаются фундаментом генетического анализа.