Атипичный аутизм¶
Атипичный аутизм — расстройство аутистического спектра, которое не полностью соответствует критериям синдрома Аспергера или классического (типичного) детского аутизма по Каннеру. Диагностический термин, использовавшийся в МКБ-10 (код F84.1) для случаев аутизма с неполным набором характерных признаков: при наличии нарушений социального взаимодействия и ограниченного, повторяющегося поведения у ребёнка отсутствовали бы ранние нарушения развития речи и игры, либо когнитивная задержка была выражена настолько, что типичный аутизм не мог быть диагностирован однозначно. В МКБ-11 понятие объединено с прочими расстройствами аутистического спектра под обозначением 6A02.
¶Классификация и диагностические критерии
В Международной классификации болезней 10-го пересмотра атипичный аутизм выделялся как отдельная нозологическая единица в рубрике «Детский аутизм» (F84). Согласно МКБ-10, диагноз ставился при выполнении четырёх общих критериев детского аутизма (аномальное развитие социального взаимодействия, аномальные модели поведения, ограниченный круг интересов и повторяющаяся активность) при условии, что не выполнялся полный набор критериев классического аутизма. На практике это означало две основные ситуации:
- Ранние нарушения социального развития имели место, но не сопровождались типичной для Каннеровского аутизма ранней утратой речи или глубокой неспособностью к игровой деятельности.
- Клиническая картина была стёртой или атипичной, а когнитивный дефицит — настолько выраженным, что специфические поведенческие особенности аутизма не могли быть надёжно выделены на фоне общего интеллектуального снижения.
Диагноз требовал наличия клинических признаков до трёхлетнего возраста. В отличие от синдрома Аспергера, для которого нормальная речь и интеллект были обязательными условиями, атипичный аутизм допускал любую степень когнитивного и речевого нарушения.
¶Отличия от других расстройств аутистического спектра
| Признак | Классический аутизм (F84.0) | Синдром Аспергера (F84.5) | Атипичный аутизм (F84.1) |
|---|---|---|---|
| Нарушения социального взаимодействия | Выражены с раннего возраста | Выражены | Выражены |
| Ранние нарушения речи | Часты (речь отсутствует или не развивается) | Отсутствуют | Не обязательны |
| Интеллект | Часто снижен | В норме или выше среднего | Любая степень, включая норму |
| Диагностический возраст признаков | До 3 лет | До 3 лет | До 3 лет |
| Моторные особенности | Возможны | Неловкость, специфическая походка | Не специфичны |
¶Переход к МКБ-11 и современная классификация
В МКБ-11, вступившей в силу для международного применения с 2022 года, рубрика F84 («Расстройства психологического развития») была пересмотрена. Атипичный аутизм, синдром Аспергера, дезинтегративное расстройство детства и гиперактивное расстройство с нарушениями развития координации исключены как самостоятельные нозологии и объединены в рубрику «Расстройства аутистического спектра» (6A02). Диагноз уточняется по наличию или отсутствию интеллектуального нарушения и нарушения функционального языка (подкоды 6A02.0–6A02.5). Аналогичная унификация произошла в американской классификации DSM-5 (2013), где вместо отдельных диагностических категорий «детский аутизм», «расстройство Ретта», «дезинтегративное расстройство», «общее расстройство развития неуточнённое» и «синдром Аспергера» введено единое расстройство аутистического спектра.
¶Распространённость
Точная распространённость атипичного аутизма как отдельной диагностической категории не установлена. По различным оценкам, на долю расстройств аутистического спектра в целом приходится около 0,6–1 % случаев в популяции; доля атипичных форм, по разным данным, составляет от 10 до 25 % от общего числа диагнозов РАС. Мальчики страдают чаще девочек примерно в 3–4 раза, что характерно для всех расстройств аутистического спектра.
¶Причины и факторы риска
Этиология атипичного аутизма не отличается от таковой для прочих расстройств аутистического спектра. Основные факторы:
- Генетическая предрасположенность — доля наследственности оценивается в 60–90 %; идентифицировано более сотни генов, ассоциированных с РАС.
- Пренатальные факторы — инфекции матери во время беременности, приём вальпроата натрия, поздний возраст родителей.
- Перинатальные осложнения — глубокая недоношенность, низкая масса тела при рождении, гипоксия.
- Сопутствующие генетические синдромы — синдром Фрагила X, туберозный склероз, синдром Дауна, фенилкетонурия.
У части пациентов с атипичным аутизмом выявляются хромосомные аномалии и моногенные синдромы чаще, чем при классическом аутизме, что отчасти объясняет более выраженную когнитивную задержку в этой группе.
¶Клиническая картина
Клинические проявления атипичного аутизма вариабельны. Обязательным является нарушение социальной коммуникации: трудности взаимодействия с окружающими, отсутствие или нарушение совместного внимания, ограниченная способность к эмпатии и пониманию невербальных сигналов. Дополнительно наблюдаются:
- Стереотипные движения и повторяющееся поведение (качание, хлопанье, линейное выстраивание предметов).
- Ограниченные, часто интенсивные интересы.
- Сенсорные нарушения — гипер- или гипочувствительность к звукам, свету, текстурам.
- Задержка речевого развития разной степени — от полного отсутствия до отставания в грамматике и прагматике.
- Возможны эпилепсия, расстройства сна, нарушения пищевого поведения.
¶Диагностика
Диагностика основана на клиническом наблюдении, стандартизированных опросниках и шкалах (ADOS-2, ADI-R, шкала M-CHAT для раннего скрининга), а также на исключении сопутствующих состояний: туберозного склероза, фенилкетонурии, нарушений слуха. Обязательны консультации невролога, психиатра, дефектолога; при подозрении на генетический синдром проводится цитогенетический и молекулярно-генетический анализ.
¶Лечение и коррекция
Специфического лечения атипичного аутизма не существует. Основные направления — поведенческие и образовательные вмешательства:
- Прикладной анализ поведения (ABA) — наиболее изученный метод.
- Раннее интенсивное поведенческое вмешательство.
- Речевая и эрготерапия.
- Социальные навыки и обучение коммуникации, включая альтернативную и augmentative коммуникацию (AAC).
Фармакотерапия симптоматическая: при сопутствующей гиперактивности и импульсивности — препараты группы агонистов альфа-2 адренорецепторов; при эпилепсии — антиконвульсанты; при тяжёлых поведенческих нарушениях — атипичные антипсихотики. В России помощь при РАС регулируется национальным проектом «Дети», в рамках которого с 2019 года обеспечивается раннее выявление расстройств аутистического спектра и доступ к реабилитационным услугам.
Источники: МКБ-10 (ВОЗ), МКБ-11 (ВОЗ), DSM-5 (Американской психиатрической ассоциации), клинические рекомендации Минздрава России по расстройствам аутистического спектра, публикации в журналах «Autism Research», «Journal of Autism and Developmental Disorders».