Расстройства аутистического спектра

Расстройства аутистического спектра (РАС) — это группа нарушений нейроразвития, характеризующихся стойкими трудностями в социальном взаимодействии и коммуникации, а также ограниченными, повторяющимися паттернами поведения, интересов и деятельности. Термин «спектр» отражает широкий диапазон проявлений и степени выраженности симптомов — от лёгких форм, позволяющих вести самостоятельную жизнь, до тяжёлых, требующих постоянной поддержки. РАС обычно диагностируются в раннем детстве, но признаки могут быть заметны уже на первом году жизни. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), распространённость РАС оценивается примерно в 1 случай на 100 детей, причём у мальчиков диагноз ставится в 3–4 раза чаще, чем у девочек.

История изучения

Ранние описания

Первые клинические описания состояний, которые сегодня относят к РАС, появились в начале XX века. В 1911 году швейцарский психиатр Эйген Блейлер ввёл термин «аутизм» (от греч. autos — «сам») для обозначения ухода от реальности и погружения в мир собственных переживаний, наблюдаемого при шизофрении. В 1943 году американский психиатр Лео Каннер опубликовал работу «Аутистические нарушения аффективного контакта», где описал 11 детей с характерными чертами: стремлением к одиночеству, сопротивлением переменам, эхолалией и необычной памятью. Каннер назвал это состояние «ранним детским аутизмом».

Развитие концепции

В 1944 году австрийский педиатр Ганс Аспергер описал группу детей с сохранным интеллектом, но с трудностями в социальном взаимодействии и узкими, интенсивными интересами. Это состояние позже получило название «синдром Аспергера». В 1960-х годах британский психиатр Лорна Уинг ввела понятие «триада нарушений»: социальное взаимодействие, коммуникация и воображение. В 1980-х годах аутизм был включён в классификацию DSM-III (Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам) как отдельное расстройство. В 2013 году в DSM-5 все подтипы (аутизм, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство) были объединены под единым диагнозом «расстройство аутистического спектра».

Классификация и диагностические критерии

Международные классификации

В современной психиатрии используются две основные классификации: DSM-5 (Американская психиатрическая ассоциация) и МКБ-11 (Всемирная организация здравоохранения). В МКБ-11, действующей в России с 2022 года, РАС кодируется как 6A02 и включает следующие подкатегории:

6A02.0 — РАС без нарушения интеллектуального развития и с лёгким или отсутствующим нарушением функционального языка.
6A02.1 — РАС с нарушением интеллектуального развития и с лёгким или отсутствующим нарушением функционального языка.
6A02.2 — РАС без нарушения интеллектуального развития и с нарушением функционального языка.
6A02.3 — РАС с нарушением интеллектуального развития и с нарушением функционального языка.
6A02.5 — РАС с нарушением интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка.

Диагностические критерии (DSM-5)

Для постановки диагноза РАС по DSM-5 необходимы следующие признаки:

Стойкие дефициты в социальной коммуникации и социальном взаимодействии (все три пункта):

дефицит социально-эмоциональной взаимности (например, аномальный социальный подход, неспособность инициировать или поддерживать диалог);
дефицит невербальной коммуникации (плохой зрительный контакт, ограниченная мимика);
дефицит в развитии, поддержании и понимании отношений (трудности с дружбой, отсутствие интереса к сверстникам).

Ограниченные, повторяющиеся паттерны поведения, интересов или деятельности (минимум два из четырёх пунктов):

стереотипные или повторяющиеся движения, речь или использование предметов (например, раскачивания, эхолалия);
приверженность к однообразию, ритуалам, сопротивление переменам;
узкие, интенсивные интересы (например, фиксация на определённых темах);
гипер- или гипореактивность к сенсорной информации (например, нечувствительность к боли, отвращение к определённым текстурам или звукам).

Симптомы должны проявляться в раннем детском возрасте (но могут стать очевидными только позже, когда социальные требования превышают ограниченные возможности).
Симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальной, профессиональной или других важных сферах функционирования.
Эти нарушения не объясняются лучше интеллектуальной недостаточностью или задержкой глобального развития.

Степени тяжести

В DSM-5 выделяют три уровня поддержки:

Уровень 1 («требуется поддержка»): человек может говорить полными предложениями, но испытывает заметные трудности в социальных ситуациях; негибкость поведения мешает адаптации.
Уровень 2 («требуется существенная поддержка»): вербальные и невербальные навыки значительно нарушены; социальные взаимодействия редки и ограничены; повторяющееся поведение очевидно для окружающих.
Уровень 3 («требуется очень существенная поддержка»): минимальная вербальная речь, крайне ограниченное социальное взаимодействие, сильное дистресс при изменениях, интенсивное повторяющееся поведение.

Этиология и факторы риска

Генетические факторы

РАС имеют сильную генетическую составляющую. Исследования близнецов показывают, что конкордантность (совпадение диагноза) у монозиготных близнецов составляет 70–90%, у дизиготных — около 30%. Выявлено более 100 генов, связанных с риском развития РАС, включая SHANK3, NLGN3, NLGN4X, MECP2 (мутации в этом гене вызывают синдром Ретта, который классифицируется как РАС). Генетические варианты могут быть как наследуемыми, так и возникающими de novo (новыми мутациями). Наследственность РАС оценивается в 50–80%.

Факторы окружающей среды

К факторам, повышающим риск РАС, относятся:

возраст родителей (особенно отца старше 40 лет);
внутриутробные инфекции (например, краснуха, цитомегаловирус);
приём некоторых лекарств во время беременности (вальпроевая кислота);
осложнения беременности и родов (гипоксия, недоношенность, низкий вес при рождении);
воздействие загрязнителей воздуха (тяжёлые металлы, пестициды).

Опровергнутые теории

В 1998 году британский врач Эндрю Уэйкфилд опубликовал статью, связывающую вакцину MMR (корь, паротит, краснуха) с развитием аутизма. Последующие исследования с участием миллионов детей не подтвердили эту связь, статья была отозвана журналом The Lancet, а Уэйкфилд лишён медицинской лицензии. ВОЗ и другие организации здравоохранения подчёркивают, что вакцины не вызывают аутизм.

Клинические проявления

Социальное взаимодействие и коммуникация

Люди с РАС испытывают трудности с пониманием социальных сигналов: мимики, жестов, интонации. Они могут не инициировать разговор, не поддерживать зрительный контакт, не понимать шуток и метафор. Речь может быть задержана в развитии или отсутствовать вовсе (у 25–30% детей с РАС — невербальные). У многих наблюдается эхолалия (повторение слов или фраз). У людей с сохранной речью часто отмечается буквальное понимание языка, монотонный голос и педантичная манера говорить.

Поведение и интересы

Характерны стереотипии (раскачивания, хлопки, вращение предметов), ритуалы (например, выстраивание игрушек в строгом порядке), сопротивление любым изменениям в распорядке дня. Интересы часто узкие и интенсивные: ребёнок может часами изучать расписания поездов, динозавров или числа. Сенсорные особенности включают гиперчувствительность к звукам, свету, прикосновениям или, наоборот, пониженную чувствительность к боли.

Когнитивные особенности

Интеллектуальное развитие при РАС варьирует от глубокой умственной отсталости до высокого интеллекта (около 30–40% детей с РАС имеют сопутствующую интеллектуальную недостаточность). Часто отмечаются неравномерные когнитивные профили: сильные стороны в визуально-пространственных задачах, механической памяти, распознавании паттернов, слабые — в социальном познании, исполнительных функциях (планирование, гибкость) и центральной когерентности (способности видеть общую картину, а не детали).

Сопутствующие состояния

У людей с РАС часто диагностируются другие расстройства:

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) — у 30–50% детей с РАС.
Тревожные расстройства — у 40–50% (особенно социальная тревожность и генерализованное тревожное расстройство).
Депрессия — у 20–30% (чаще у подростков и взрослых с сохранным интеллектом).
Эпилепсия — у 20–30% (особенно при наличии интеллектуальной недостаточности).
Нарушения сна — у 50–80% (трудности засыпания, частые пробуждения).
Желудочно-кишечные расстройства — запоры, диарея, боли в животе (часто связаны с пищевой избирательностью).
Расстройства пищевого поведения — избирательность в еде, отказ от определённых текстур или цветов продуктов.

Диагностика

Скрининг

В России и многих странах рекомендуется проводить скрининг на РАС в возрасте 18–24 месяцев. Наиболее распространённые инструменты:

M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) — опросник для родителей из 23 вопросов.
ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) — стандартизированное наблюдение за ребёнком.
ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) — структурированное интервью с родителями.

Процесс диагностики

Диагноз ставится мультидисциплинарной командой: психиатр, невролог, клинический психолог, логопед. Исключаются другие состояния: нарушения слуха, зрения, специфические расстройства речи, интеллектуальная недостаточность без аутизма. В России диагностика РАС проводится по МКБ-11, но в клинической практике часто используется DSM-5. Средний возраст постановки диагноза в России — 4–5 лет, хотя в развитых странах (США, Великобритания) — около 3 лет.

Терапия и поддержка

Поведенческие вмешательства

Наиболее доказанным методом является прикладной анализ поведения (ABA-терапия). Основан на принципах оперантного обусловливания: желательное поведение подкрепляется, нежелательное — игнорируется или заменяется. Интенсивная ABA (20–40 часов в неделю) в раннем возрасте может значительно улучшить социальные и коммуникативные навыки. Другие подходы: TEACCH (структурированное обучение), PECS (коммуникация с помощью карточек), DIR/Floortime (игровая терапия).

Речевая и коммуникативная терапия

Логопеды работают над развитием речи, альтернативной коммуникацией (жесты, планшеты с программами-коммуникаторами, такие как Proloquo2Go). У невербальных детей могут использоваться системы обмена картинками (PECS).

Медикаментозная терапия

Не существует лекарств, лечащих сам аутизм. Препараты применяются для коррекции сопутствующих симптомов:

Антипсихотики (рисперидон, арипипразол) — для уменьшения агрессии, раздражительности, стереотипий.
Стимуляторы (метилфенидат) — при сопутствующем СДВГ.
Антидепрессанты (СИОЗС) — при тревоге и депрессии.
Мелатонин — при нарушениях сна.

Образовательная поддержка

В России дети с РАС могут обучаться по адаптированным основным общеобразовательным программам (АООП) в коррекционных школах или в инклюзивных классах. С 2016 года действует федеральный государственный образовательный стандарт (ФГОС) для обучающихся с ограниченными возможностями здоровья, включая РАС. В крупных городах работают ресурсные классы, где тьюторы сопровождают детей с РАС в обычных школах.

Прогноз

Прогноз при РАС вариативен. Факторы, связанные с лучшим исходом: сохранный интеллект, наличие функциональной речи к 5–6 годам, раннее начало интенсивной терапии, отсутствие сопутствующей эпилепсии. Около 10–20% взрослых с РАС живут самостоятельно, имеют работу и семью. Остальные нуждаются в той или иной степени поддержки. Многие взрослые с РАС (особенно с уровнем 1) ведут продуктивную жизнь, работая в сферах, требующих внимания к деталям (IT, инженерия, наука). В России существуют центры дневного пребывания и сопровождаемого проживания для взрослых с РАС, но их количество ограничено.

Нейроразнообразие и общественное восприятие

С начала 2000-х годов в англоязычном мире развивается движение за нейроразнообразие, которое рассматривает аутизм не как болезнь, а как вариант нормы. Активисты, такие как Темпл Грандин и Стивен Шор, выступают за принятие аутичных людей, их право на идентичность и отказ от «лечения» аутизма. В России это движение менее распространено, но растёт число организаций, продвигающих инклюзию (например, фонд «Выход»). Критики движения нейроразнообразия указывают, что оно может игнорировать тяжёлые формы РАС, при которых люди не могут говорить и нуждаются в постоянном уходе.

Источники

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). Расстройства аутистического спектра. Информационный бюллетень, 2023.
American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5). Arlington, VA, 2013.
МКБ-11. Глава 06: Психические и поведенческие расстройства и нарушения нейропсихического развития. ВОЗ, 2022.
Lord C., Elsabbagh M., Baird G., Veenstra-VanderWeele J. Autism spectrum disorder. The Lancet, 2018, 392(10146): 508–520.
Lai M.C., Lombardo M.V., Baron-Cohen S. Autism. The Lancet, 2014, 383(9920): 896–910.
Taylor L.E., Swerdfeger A.L., Eslick G.D. Vaccines are not associated with autism: an evidence-based meta (организация признана экстремистской, деятельность запрещена в РФ)-analysis of case-control and cohort studies. Vaccine, 2014, 32(29): 3623–3629.
Федеральный закон «Об образовании в Российской Федерации» № 273-ФЗ, 2012.
Фонд «Выход» (Россия). Программы поддержки людей с РАС.

BFOmetr — база данных и аналитика по компаниям России.

На главную BFOmetr →