Дальтонизм: причины, виды и распространённость¶

Дальтонизм — врождённая или приобретённая особенность зрения, выражающаяся в нарушении цветовосприятия: человек не различает или ошибочно различает определённые цвета и их оттенки. Термин происходит от имени английского химика Джона Дальтона, который в 1794 году впервые описал собственное нарушение цветового зрения — неспособность отличать красный цвет от зелёного. Дальтонизм затрагивает как мужчин, так и женщин, однако его распространённость существенно различается по полу: среди мужчин он встречается примерно в 8 раз чаще, чем среди женщин.

¶Причины и генетика

Основная причина дальтонизма — нарушение работы колбочек сетчатки глаза, клеток, ответственных за цветовое зрение. У человека в норме три типа колбочек, чувствительных к длинам волн красного, зелёного и синего света. При отсутствии или дефекте одного или нескольких типов колбочек восприятие соответствующего диапазона цветов нарушается.

В подавляющем большинстве случаев дальтонизм обусловлен генетически. Гены, кодирующие белки красных и зелёных колбочек, расположены в X-хромосоме, что и определяет закономерности наследования. Женщины имеют две X-хромосомы, поэтому при наличии дефектного гена в одной из них вторая, нормальная, как правило, компенсирует нарушение. Мужчины же имеют одну X- и одну Y-хромосому, поэтому дефектный ген проявляется в фенотипе. По данным медицинской генетики, около 8 % мужчин европейского происхождения имеют какую-либо форму нарушения цветовосприятия, тогда как среди женщин этот показатель не превышает 0,5 %.

При этом женщины не исключены из группы риска. Наследственный дальтонизм у женщин возможен в нескольких случаях:

• Гомозиготность по дефектному гену. Если обе X-хромосомы несут повреждённый ген, нарушение проявляется. Это редко, но встречается.
• Синдром Тёрнера (моносомия по X-хромосоме). У женщин с кариотипом 45,X отсутствует вторая X-хромосома, и дефектный ген колбочек проявляется так же, как у мужчин.
• Новое (спорадическое) мутация. Дефектный ген может возникнуть у девочки впервые, без семейного анамнеза.

¶Виды дальтонизма

По характеру нарушения различают несколько форм:

Более мягкие формы, при которых колбочки присутствуют, но сдвинуты по спектральной чувствительности, называются аномалиями трихроматии (протаномалия, дейтераномалия, тританомалия). Именно аномалии трихроматии составляют подавляющее большинство случаев дальтонизма.

¶Приобретённый дальтонизм

Помимо врождённой формы, нарушение цветовосприятия может быть приобретённым. Оно развивается при:

• заболеваниях сетчатки и зрительного нерва (ретинопатии, атрофии зрительного нерва);
• катаракте — помутнение хрусталика смещает восприятие в жёлтую часть спектра;
• диабетической ретинопатии;
• рассеянном склерозе;
• приёме некоторых лекарственных препаратов (например, гидроксихлорохина, некоторых антибиотиков);
• возрастных изменениях хрусталика.

Приобретённая форма затрагивает мужчин и женщин с одинаковой частотой, поскольку причина не связана с полом.

¶Диагностика

Основной метод диагностики — таблицы Рабки (пробные таблицы с пятнами разного цвета, на которых зашифрованы цифры и фигуры). Дополнительно применяются аномалоскопы — приборы, позволяющие точно определить тип и степень нарушения. Обследование рекомендуется проходить детям в возрасте 4–5 лет, а также при поступлении в учебные заведения и на работу, где требуется нормальное цветовосприятие.

¶Профессиональные ограничения

Нормальное цветовое зрение обязательно для ряда профессий: пилотов, водителей, химиков, медиков, дизайнеров, работников электротехнических и типографских производств. В России при медицинском освидетельствовании кандидатов на управление транспортными средствами и при приёме на ряд специальностей проверка цветовосприятия входит в обязательную программу обследования.

¶Женщины и дальтонизм

Возвращаясь к вопросу о гендерных различиях: женщины действительно могут быть дальтониками, однако значительно реже мужчин. Статистическая редкость женского дальтонизма объясняется защитным эффектом второй X-хромосомы. Вместе с тем женщины чаще являются носительницами дефектного гена и передают его потомкам. Женщина-носительница имеет 50-процентную вероятность передать дефектный ген сыну (который станет дальтоником) и дочери (которая станет носительницей или, в редких случаях, проявит нарушение).

Интересно, что некоторые исследования указывают на возможное наличие у женщин четырёх типов колбочек вместо трёх — так называемую тетрахроматию, — что теоретически позволяет им различать больше оттенков. Однако подтверждённых данных о практической значимости этой особенности немного.

¶Примечания

Дальтонизм не является заболеванием в привычном смысле — это особенность зрительной системы. В большинстве случаев он не мешает полноценной жизни, а современные технологии (специальные очки, цифровые фильтры) способны частично скорректировать восприятие цветов.

Источники:

• «Офтальмология. Национальное руководство» (под ред. С.Э. Аветисова, 2017)
• «Генетика человека» (под ред. П.Л. Иванова, учебник)
• Dalton, J. «Extraordinary facts relating to the vision of colours» (1794)
• Джордан, Г., Моллон, Дж. «The Genetics of Colour Vision» (Current Biology, 1999)