Дети солнца (заболевание)¶

Дети солнца — распространённое в обиходе название группы наследственных фотодерматозов, при которых кожа приобретает чрезвычайную чувствительность к солнечному свету. Термин чаще всего относится к эритропоэтической порфирии (болезни Гюнтера) и родственным формам порфирии, а также к некоторым другим заболеваниям — например, пигментной ксеродерме. Общим признаком является тяжёлое поражение кожи при обычном солнечном освещении, из-за чего больные вынуждены практически не покидать тёмные помещения.

¶Классификация

Под названием «дети солнца» объединяют несколько нозологий:

Наиболее точно термин «дети солнца» соответствует эритропоэтической порфирии — самой тяжёлой форме наследственной порфирии.

¶Этиология и патогенез

Порфирии — группа заболеваний, обусловленных дефектами ферментов биосинтеза гема. При болезни Гюнтера мутация гена UROD приводит к недостаточности уропорфириноген-III-синтетазы, в результате чего в организме накапливаются уропорфирины I типа. Эти пигменты обладают свойством флуоресцировать и вызывать фотосенсибилизацию: при попадании на кожу ультрафиолетового излучения они генерируют активные формы кислорода, повреждающие ткани.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинически оно проявляется в первые месяцы жизни ребёнка: кожа становится хрупкой, при малейшем солнечном контакте возникают пузыри, эрозии, рубцы. Со временем развиваются дактилиты (утолщение и деформация пальцев), обезображивающие рубцы на лице и кистях, фотопоражение глаз (кератиты, лагофтальм). Гемолитическая анемия и накопление порфиринов приводят к тяжёлому поражению печени, вплоть до цирроза.

¶Клиническая картина

Основные проявления:

• Фотодерматоз — пузыри, эрозии, корки на открытых участках кожи;
• Гипертрихоз и избыточный рост волос на лице;
• Дактилиты — «льдоподобные» утолщения пальцев;
• Анемия различной степени тяжести;
• Поражение глаз — светобоязнь, кератиты;
• Поражение печени — холестаз, цирроз.

Больные с тяжёлыми формами вынуждены жить в затемнённых помещениях, выходить на улицу только ночью. Именно это обстоятельство легло в основу исторических и литературных образов «ночных детей».

¶Диагностика и лечение

Диагноз подтверждается определением уровня уропорфиринов в моче и крови, флуоресценцией мочи в свете ртутной лампы, генетическим тестированием. Специфической терапии болезни Гюнтера не существует. Основные направления лечения:

• Строгая фотозащита (специальные фильтры, одежда, ограничение пребывания на свету);
• Переливание крови для подавления эритропоэза;
• Трансплантация печени — при тяжёлых гепатобилиарных осложнениях;
• В перспективе — генная терапия и трансплантация стволовых клеток.

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный: большинство пациентов умирают во втором-третьем десятилетии жизни от печёночной недостаточности или сепсиса.

¶История

Впервые заболевание описал немецкий врач Гюнтер в 1911 году. В России первые подробные наблюдения были опубликованы в советский период. Термин «дети солнца» закрепился в русскоязычной медицинской и литературной традиции, в частности после публикаций о пациентах, живших в затемнённых комнатах.

¶Интересные факты

• Моча пациентов с порфирией приобретает красноватый оттенок и флуоресцирует в ультрафиолете — на этом основан один из исторических диагностических признаков.
• Некоторые исследователи связывают историю «вампиризма» с порфирией: светобоязнь, бледность и дегенерация слизистых оболочек напоминали описания нежити.
• В 2005 году в Великобритании была создана благотворительная организация для детей с порфирией.

¶Источники

• Медицинская энциклопедия (БСЭ, раздел «Порфирии»).
• Руководства по дерматовенерологии и гематологии.
• Публикации о наследственных фотодерматозах.