Генотип — совокупность генов организма¶
Генотип — это совокупность всех генов конкретного организма (или клетки), закодированная в последовательности ДНК. Термин введён датским ботаником и генетиком Вильгельмом Иогансеном в 1909 году для обозначения генетической конституции особи в отличие от её внешних признаков — фенотипа. Генотип определяет наследственный потенциал организма и служит основой, на которой формируется фенотип под влиянием среды.
¶Основные понятия
Генотип существует на нескольких уровнях:
- Геном — полный набор генов вида, записанный в ДНК. Для человека это около 20–25 тысяч генов, распределённых по 23 парам хромосом.
- Генотип особи — конкретные аллели (варианты генов), унаследованные от родителей. У диплоидных организмов каждый ген представлен двумя копиями — по одной от каждого родителя.
- Генотип клетки — может отличаться от генотипа организма из-за соматических мутаций, накапливающихся в процессе деления клеток.
Важное различие: генотип — это не набор генов вида, а именно индивидуальная комбинация аллелей, характерная для конкретного организма.
¶Генотип и фенотип
Соотношение генотипа и фенотипа — центральная проблема генетики. Фенотипом называют совокупность всех признаков организма: морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих. Фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа с условиями внешней и внутренней среды.
Примеры влияния среды на проявление генотипа:
- Цвет глаз человека определяется генетически, но у альбиносов пигмент не синтезируется независимо от «генов цвета глаз».
- Рост растения зависит и от генов, и от освещённости, влажности, плодородия почвы.
- Проявление наследственных заболеваний часто требует действия провоцирующих факторов среды.
Понятие «норма реакции» описывает диапазон фенотипических проявлений, возможных при данном генотипе в различных условиях.
¶Менделирующие и полигенные признаки
Признаки, определяемые одним геном (моногенные), наследуются по законам Грегора Менделя: это классические примеры вроде группы крови по системе AB0 или цвета горошка у Pisum sativum. Большинство признаков организмов, однако, полигенные — они контролируются взаимодействием многих генов и характеризуются непрерывным вариационным рядом (рост, вес, интеллект).
¶Изменчивость генотипа
Генотип не остаётся неизменным. Его структура может меняться под действием:
- Мутаций — наследуемых изменений последовательности ДНК: точечных, хромосомных, генных.
- Рекомбинации — перекомбинации родительских генов при образовании половых клеток в результате кроссинговера.
- Генетического дрейфа — случайных изменений частот аллелей в популяции.
- Естественного отбора — сохранения генотипов, обеспечивающих лучшую приспособленность.
Именно изменчивость генотипа — движущая сила эволюции, обеспечивающая материал для отбора.
¶Методы изучения
До появления методов молекулярной биологии генотип изучали косвенно — по фенотипическим проявлениям, анализируя родословные и скрещивания. С 1970-х годов стали применяться прямые методы:
- Электрофорез белков — позволял различать генотипы по подвижности изоферментов.
- Рестрикционный анализ — анализ фрагментов ДНК, получающихся при расщеплении рестриктазами.
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — амплификация участков ДНК для их анализа.
- Секвенирование ДНК — определение точного порядка нуклеотидов.
- SNP-чипи — генотипирование по сотням тысяч полиморфных однонуклеотидных позиций одновременно.
Современное генотипирование позволяет устанавливать индивидуальную последовательность ДНК за считанные дни, что лежит в основе персонализированной медицины, судебной генетики и генеалогических исследований.
¶Генотипирование в медицине
Знание генотипа пациента используется для:
- диагностики наследственных заболеваний (муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, хорея Гентингтона);
- прогнозирования рисков развития полигенных болезней (сахарный диабет 2-го типа, ишемическая болезнь сердца);
- подбора лекарственной терапии с учётом полиморфизмов генов, ответственных за метаболизм препаратов (фармакогенетика);
- установления отцовства и идентификации личности в судебной медицине;
- пренатальной диагностики генетических аномалий.
¶Генотип в селекции и сельском хозяйстве
Селекционеры работают с генотипом растений и животных, отбирая особи с желательными комбинациями генов. Методы включают чистопородное разведение, гибридизацию, инбридинг, а в последние десятилетия — геномное редактирование (например, с помощью системы CRISPR-Cas9), позволяющее целенаправленно изменять генотип.
¶Историческая справка
Термин «генотип» был предложен Вильгельмом Иогансеном одновременно с понятиями «фенотип», «ген» и «аллель» в его работе 1909 года «Элементы точного учения о наследственности». Иогансен подчёркивал, что генотип — это нечто принципиально недоступное прямому наблюдению: о нём судят по фенотипу и результатам скрещиваний. Эта идея легла в основу современной генетики и молекулярной биологии.
Источники:
- Иогансен В. «Элементы точного учения о наследственности» (1909)
- Айала Ф., Кайгер Дж. «Современная генетика»
- Пирс Б. «Генетика: подход с точки зрения процессов»
- Дубинин Н.П. «Общая генетика»