Краниостеноз у детей¶

Краниостеноз — это патологическое преждевременное сращение швов черепа у ребёнка, приводящее к нарушению роста черепа в поперечном направлении, деформации черепной коробки и повышению внутричерепного давления. В норме швы между костями черепа новорождённого остаются подвижными и закрываются (зарастают) постепенно — от 3 месяцев до 2 лет, а некоторые роднички сохраняются до 18 месяцев. При краниостенозе этот процесс ускоряется, и рост черепа возможен только вдоль незаросшего шва, что формирует характерную форму головы.

¶Эпидемиология

Частота краниостеноза составляет примерно 1 случай на 2000–2500 новорождённых. Мальчики болеют чаще девочек. Около 15–25 % случаев сочетаются с другими врождёнными пороками развития.

¶Классификация

Выделяют простой (изолированный) и синдромальный краниостеноз.

¶По виду заросшего шва

¶Синдромальные формы

Синдромальный краниостеноз включает краниосиностоз в состав генетических синдромов:

• Синдром Аперта — симметричное сращение венечных швов, брахидактилия, синостодактилия пальцев, плоское лицо.
• Синдром Крузона — коронарный и сагиттальный краниостеноз, гипертелоризм, клювовидный нос, ранний рост зубов.
• Синдром Клайнфельтера (в редких случаях с краниостенозом).
• Синдром Швахмана-Даймонда и другие.
• Синдром Пфайффера — брахидактилия, широкие большие пальцы.
• Синдром Маршалла — брахидактилия, плоское лицо.

¶Этиология

Причины краниостеноза до конца не изучены. Описаны следующие факторы:

• Спонтанные мутации — подавляющее большинство случаев (около 85 %) не связано с наследственностью и считается спорадическим.
• Наследственные формы — аутосомно-доминантное наследование (синдромы Аперта, Крузона, Пфайффера). Мутации генов FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1.
• Внутриутробные факторы — дефицит витамина A, воздействие вальпроевой кислоты, курение матери во время беременности.
• Аномалии развития мозга — микроцефалия может приводить к вторичному сращению швов из-за отсутствия давления растущего мозга.

¶Клинические проявления

Основные симптомы:

1. Деформация черепа — асимметрия или характерная форма головы, выявляемая при осмотре.
2. Повышение внутричерепного давления — головные боли, рвота, вялость, раздражительность, нарушение сна, расширение венозной сети на голове.
3. Задержка психомоторного развития — при длительном повышении ВЧД.
4. Нарушение зрения — застойные диски зрительных нервов, снижение остроты зрения.
5. Аномалии прикуса — из-за деформации лицевого скелета.
6. Нарушение слуха — при синдромальных формах.

¶Диагностика

Диагноз устанавливается на основании:

• Осмотр и пальпация — выявление неподвижных швов, деформации головы, расхождения родничков.
• Рентгенография черепа — обнаружение линии «края кости» (sign of beating waves), отсутствие швов.
• Компьютерная томография (КТ) — основной метод визуализации, позволяет определить вид заросшего шва и оценить состояние мозговых структур.
• МРТ головного мозга — при подозрении на сопутствующие аномалии развития мозга.
• Генетическое консультирование и тестирование — при подозрении на синдромальный краниостеноз.

¶Лечение

Единственным эффективным методом лечения является хирургическая операция.

¶Показания к операции

• Повышение внутричерепного давления.
• Выраженная деформация черепа.
• Задержка развития.

¶Виды операций

1. Краниотомия (краниэктомия) — резекция части костей черепа вдоль заросшего шва с целью расширения черепной коробки. Проводится в возрасте 6–12 месяцев.
2. Фронто-орбитальная орбито-фронто-гнатическая остеотомия — более объёмная операция при выраженной деформации, включает перемещение лобной кости и верхней челюсти.
3. Эндоскопическая краниотомия — малотравматичный метод с использованием эндоскопа, с последующим ношением ортопедического шлема (ортеза) в течение 6–12 месяцев. Преимущества: короткий срок госпитализации, малая кровопотеря, быстрая реабилитация.
4. Паллиативные вмешательства — декомпрессия при остром повышении ВЧД.

¶Реабилитация

После операции проводится наблюдение нейрохирурга, офтальмолога, невролога. При синдромальных формах — комплексная реабилитация с участием генетика, ортодонта, логопеда.

¶Прогноз

При своевременном лечении прогноз благоприятный: операция нормализует внутричерепное давление и позволяет мозгу развиваться без ограничений. Задержка вмешательства может привести к необратимым нарушениям зрения и интеллекта. При синдромальных формах требуется длительное наблюдение и, нередко, повторные операции.

¶История

Первые описания краниостеноза относятся к античности — упоминания о деформации черепа встречаются в работах Гиппократа. Систематическое изучение началось в XIX веке. Термин «краниостеноз» введён в 1851 году французским хирургом Гюставом Брюаром (Gustave Brouardel). В России первые операции при краниостенозе выполнены в начале XX века. Современные эндоскопические методы лечения разработаны в 1990-х годах.

¶Источники

• Педиатрия: национальное руководство / под ред. А. А. Баранова, В. А. Таболина. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019.
• Нейрохирургия: руководство / под ред. А. А. Потапова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020.
• Всемирная организация здравоохранения. Руководство по врождённым аномалиям.
• Клинические рекомендации Минздрава России «Краниостеноз у детей».