Краниостеноз

Краниостеноз — это врождённый порок развития черепа, характеризующийся преждевременным заращением одного или нескольких черепных швов, что приводит к ограничению роста черепа в соответствующих направлениях и формированию характерной деформации головы. Заболевание относится к группе краниосиностозов. В отличие от краниостеноза, термин «краниосиностоз» чаще используется для обозначения самого факта сращения шва, тогда как краниостеноз подразумевает клинические последствия этого сращения — деформацию и возможное повышение внутричерепного давления. Заболевание встречается с частотой примерно 1 случай на 2000–2500 новорождённых, чаще у мальчиков.

Этиология и патогенез

Причины краниостеноза многообразны и до конца не изучены. Выделяют две основные формы: синдромальную (в составе генетических синдромов) и несиндромальную (изолированную).

Генетические факторы

Несиндромальный краниостеноз чаще всего является спорадическим, но описаны семейные случаи с аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее значимыми генами, мутации в которых ассоциированы с краниостенозом, являются:

• FGFR2 (рецептор фактора роста фибробластов 2) — мутации в этом гене вызывают синдромы Аперта, Крузона, Пфайффера и другие.
• FGFR3 — мутации связаны с синдромом Мюнке (краниостеноз с симметричной коронарной деформацией) и ахондроплазией.
• TWIST1 — мутации приводят к синдрому Саэтре-Хотцена (коронарный краниостеноз, часто с синдактилией).
• EFNB1 — мутации вызывают синдром краннофронтоназальной дисплазии.

Синдромальные формы составляют около 15–20% всех случаев краниостеноза. Наиболее известные синдромы:

• Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — характеризуется башенным черепом, симметричной синдактилией кистей и стоп, часто с умственной отсталостью.
• Синдром Крузона (краниофациальный дизостоз) — проявляется краниостенозом, экзофтальмом, гипертелоризмом, гипоплазией средней зоны лица.
• Синдром Пфайффера — включает краниостеноз, широкие большие пальцы кистей и стоп, иногда синдактилию.
• Синдром Саэтре-Хотцена — коронарный краниостеноз, птоз, синдактилия II–III пальцев кистей.

Патогенез

В основе заболевания лежит нарушение процесса остеогенеза в области черепных швов. В норме швы остаются открытыми до определённого возраста (закрытие большого родничка происходит к 12–18 месяцам, а полное сращение швов — к 20–30 годам). При краниостенозе происходит преждевременная оссификация (окостенение) шва, что останавливает дальнейший рост черепа в перпендикулярном направлении. Компенсаторно рост продолжается в параллельных направлениях, что и приводит к характерной деформации. Кроме того, при множественном или тотальном сращении швов возникает дефицит объёма черепа, что ведёт к повышению внутричерепного давления (ВЧД) и сдавлению головного мозга.

Классификация

Краниостеноз классифицируют по нескольким признакам.

По типу поражённого шва

1. Сагиттальный краниостеноз (скафоцефалия) — наиболее частый вариант (около 50–60% всех случаев). Преждевременное сращение сагиттального шва (соединяет две теменные кости). Череп вытягивается в передне-заднем направлении, становится узким и длинным (ладьевидная форма).
2. Коронарный краниостеноз — сращение одного (около 20–25%) или обоих венечных швов (соединяют лобную и теменные кости). При одностороннем поражении развивается передняя плагиоцефалия (асимметричная деформация лба и глазницы), при двустороннем — брахицефалия (короткий и широкий череп).
3. Метопический краниостеноз (тригоноцефалия) — сращение метопического шва (между лобными костями). Формируется треугольный, килевидный лоб с гребнем по средней линии.
4. Ламбдовидный краниостеноз — сращение ламбдовидного шва (между затылочной и теменными костями). Встречается редко (около 1–3%). Развивается задняя плагиоцефалия (асимметрия затылка).
5. Множественный краниостеноз — сращение двух и более швов. Приводит к тяжёлым деформациям (акроцефалия — башенный череп, оксицефалия — остроконечный череп) и высокому риску повышения ВЧД.
6. Тотальный краниостеноз — сращение всех швов. Крайне редкая и тяжёлая форма, часто сочетается с другими пороками развития.

По этиологии

• Первичный (изолированный) — не связан с другими заболеваниями или синдромами.
• Вторичный — развивается на фоне других состояний (например, при рахите, гипертиреозе, гематологических заболеваниях, после лучевой терапии). Вторичный краниостеноз встречается значительно реже.

По степени тяжести

• Компенсированный — деформация черепа без признаков повышения ВЧД.
• Декомпенсированный — с признаками внутричерепной гипертензии (головные боли, рвота, застойные диски зрительных нервов, снижение зрения).

Клиническая картина

Клинические проявления краниостеноза зависят от локализации и количества поражённых швов, а также от возраста пациента.

Деформация черепа

Основной признак — характерная форма головы, заметная при рождении или в первые месяцы жизни:

• Скафоцефалия (сагиттальный краниостеноз) — голова вытянута вперёд и назад, уплощена с боков. Лоб и затылок выступают. Родничок может быть узким или закрытым.
• Передняя плагиоцефалия (односторонний коронарный краниостеноз) — асимметрия лба: уплощение на стороне поражения, компенсаторное выбухание на противоположной. Глазница на стороне поражения смещена вверх и назад, может быть экзофтальм. Ушная раковина смещена вперёд.
• Брахицефалия (двусторонний коронарный краниостеноз) — голова короткая и широкая, лоб высокий и выпуклый, затылок уплощён.
• Тригоноцефалия (метопический краниостеноз) — треугольный лоб с пальпируемым костным гребнем по средней линии. Глаза расположены близко друг к другу (гипотелоризм).
• Задняя плагиоцефалия (односторонний ламбдовидный краниостеноз) — асимметрия затылка: уплощение на стороне поражения, компенсаторное выбухание на противоположной. Ушная раковина смещена назад.

Неврологические симптомы

При повышении внутричерепного давления (чаще при множественном или тотальном краниостенозе) могут наблюдаться:

• Головные боли (у детей старшего возраста).
• Тошнота и рвота, не связанные с приёмом пищи.
• Задержка психомоторного развития, снижение когнитивных функций.
• Судорожные припадки.
• Снижение остроты зрения, атрофия зрительного нерва (при длительной внутричерепной гипертензии).
• Симптом Грефе (отставание верхнего века при движении глазного яблока вниз).

Сопутствующие аномалии

При синдромальных формах краниостеноза часто выявляются:

• Синдактилия (сращение пальцев) — при синдромах Аперта, Саэтре-Хотцена.
• Гипоплазия средней зоны лица (уплощение носа, прогнатизм) — при синдроме Крузона.
• Аномалии конечностей (широкие пальцы, брахидактилия) — при синдроме Пфайффера.
• Врождённые пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта.

Диагностика

Диагноз краниостеноза устанавливается на основании клинического осмотра, данных инструментальных методов и, при необходимости, генетического тестирования.

Физикальное обследование

Врач (нейрохирург, педиатр, генетик) оценивает форму головы, пальпирует черепные швы и роднички, измеряет окружность головы и её динамику. При краниостенозе часто отмечается замедление роста окружности головы или её асимметричный рост.

Инструментальные методы

• Краниометрия — измерение размеров черепа с помощью специальных инструментов (краниометра) для количественной оценки деформации.
• Рентгенография черепа — позволяет визуализировать преждевременное сращение швов (отсутствие просвета шва, склероз краёв), а также оценить форму черепа. Метод прост и доступен, но менее информативен при сложных формах.
• Компьютерная томография (КТ) черепа с 3D-реконструкцией — «золотой стандарт» диагностики. Позволяет детально оценить состояние всех швов, степень деформации, объём черепа, наличие признаков внутричерепной гипертензии (расширение желудочков, сглаженность борозд, истончение костей).
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга — проводится для оценки состояния головного мозга, выявления сопутствующих аномалий (например, мальформации Киари, гидроцефалии).
• Ультразвуковое исследование (УЗИ) головного мозга — используется у детей до закрытия родничков для оценки размеров желудочков и выявления гидроцефалии.

Генетическое тестирование

При подозрении на синдромальную форму краниостеноза или при наличии семейного анамнеза проводится молекулярно-генетическое исследование (секвенирование генов FGFR2, FGFR3, TWIST1, EFNB1 и других). Это позволяет уточнить диагноз, прогноз и риск для будущих детей.

Дифференциальная диагностика

Краниостеноз необходимо отличать от:

• Позиционной плагиоцефалии (деформация черепа, вызванная длительным положением головы в одном положении, например, на спине). При позиционной плагиоцефалии швы не сращены, а деформация обратима с помощью лепки и изменения положения.
• Микроцефалии (маленький череп вследствие недоразвития головного мозга, а не преждевременного сращения швов).
• Макроцефалии (увеличение черепа при гидроцефалии).
• Рахита (деформация черепа на фоне дефицита витамина D, но швы остаются открытыми).

Лечение

Основным методом лечения краниостеноза является хирургическая коррекция. Консервативная терапия применяется только при лёгких формах (например, позиционная плагиоцефалия, которая не является истинным краниостенозом) или в качестве подготовки к операции.

Показания к операции

• Выраженная деформация черепа, приводящая к косметическому дефекту.
• Признаки повышения внутричерепного давления.
• Задержка психомоторного развития.
• Синдромальные формы с высоким риском внутричерепной гипертензии.

Оптимальный возраст для операции — от 3 до 12 месяцев, когда кости черепа наиболее податливы и регенерация костной ткани максимальна. При тяжёлых формах (тотальный краниостеноз, выраженная внутричерепная гипертензия) операция может быть проведена в первые недели жизни.

Виды хирургических вмешательств

1. Линейная краниэктомия — удаление полоски кости в области сращённого шва. Метод прост, но часто приводит к рецидиву деформации из-за повторного сращения. Применяется в основном при сагиттальном краниостенозе у детей раннего возраста.
2. Реконструктивная краниопластика — более сложная операция, включающая удаление поражённой кости, её моделирование и фиксацию в правильном положении. Может быть выполнена с использованием собственных костных фрагментов или титановых пластин и винтов (у детей старшего возраста). Применяется при всех формах краниостеноза.
3. Эндоскопическая краниэктомия — малоинвазивный метод, выполняемый через небольшие разрезы с помощью эндоскопа. После операции обязательно ношение ортопедического шлема в течение нескольких месяцев для коррекции формы черепа. Метод эффективен при сагиттальном и коронарном краниостенозе у детей до 6 месяцев.
4. Дистракционный остеогенез — метод, при котором после рассечения кости устанавливается дистракционный аппарат, постепенно раздвигающий костные фрагменты, что стимулирует образование новой костной ткани. Применяется при тяжёлых формах, особенно при синдроме Крузона, для увеличения объёма черепа.

Послеоперационное ведение

После операции ребёнок находится под наблюдением нейрохирурга, невролога, офтальмолога. Проводится контроль внутричерепного давления, оценка неврологического статуса. При необходимости назначается ношение ортопедического шлема (после эндоскопической операции). Реабилитация включает массаж, лечебную физкультуру, занятия с логопедом и психологом при задержке развития.

Прогноз

Прогноз при краниостенозе зависит от формы, тяжести и своевременности лечения. При изолированном сагиттальном краниостенозе и своевременной операции прогноз благоприятный: деформация устраняется, риск повышения ВЧД минимален, психомоторное развитие обычно не страдает. При синдромальных формах и множественном краниостенозе прогноз более серьёзный: возможно рецидивирование деформации, развитие внутричерепной гипертензии, снижение зрения, задержка развития. В таких случаях требуется длительное наблюдение и повторные операции.

Эпидемиология

Краниостеноз является одним из наиболее частых врождённых пороков развития черепа. Частота встречаемости составляет 1:2000–1:2500 новорождённых. Сагиттальный краниостеноз встречается в 50–60% случаев, коронарный — в 20–25%, метопический — в 10–15%, ламбдовидный — в 1–3%. Мальчики болеют чаще девочек (соотношение примерно 3:1). Синдромальные формы составляют 15–20% всех случаев.

История изучения

Первые описания деформаций черепа, напоминающих краниостеноз, встречаются в трудах античных авторов. В XIX веке немецкий патолог Рудольф Вирхов в 1851 году впервые связал форму черепа с преждевременным сращением швов. Он же предложил термин «краниостеноз». В 1890 году французский хирург Антуан Ламперьер выполнил первую краниэктомию при краниостенозе. В XX веке развитие нейрохирургии и анестезиологии позволило значительно улучшить результаты лечения. В 1970-х годах американский нейрохирург Джейн Мак-Карти разработал современные методы реконструктивной краниопластики. В последние десятилетия активно внедряются эндоскопические и дистракционные методики, а также генетическое тестирование для ранней диагностики синдромальных форм.

Источники

1. Клинические рекомендации «Краниостеноз» (утв. Минздравом РФ, 2021).
2. «Нейрохирургия детского возраста» / под ред. А. А. Потапова, Л. Б. Лихтермана. — М.: Медицина, 2015.
3. «Краниофациальная хирургия» / под ред. М. М. Шехтера. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
4. «Pediatric Craniosynostosis» / ed. by J. A. Persing, M. T. Edgerton. — New York: Thieme, 2019.
5. «Genetics of Craniosynostosis» / A. M. Wilkie, G. M. Morriss-Kay // American Journal of Medical Genetics. — 2012. — Vol. 158A, № 5. — P. 1053–1065.
6. «Craniosynostosis: Diagnosis and Management» / ed. by M. M. Cohen, R. E. MacLean. — Oxford: Oxford University Press, 2000.