Кретинизм — определение, причины и последствия¶

Кретин — историческое обозначение человека, страдающего врождённым кретинизмом (конгенитальным гипотиреозом), тяжёлой формой эндокринного заболевания, обусловленной дефицитом гормонов щитовидной железы в период внутриутробного развития и раннего детства. В современном русском языке слово «кретин» широко используется как бранное обозначение человека, который считается глупым, неразумным или неспособным понять очевидное; при этом медицинский термин «кретинизм» сохраняется в клинической эндокринологии.

¶Этимология и историческая справка

Слово «кретин» происходит от французского crétin, которое, в свою очередь, восходит к диалектному обозначению «христианин» (от лат. christiānus). В горных районах Альп (Швейцария, Франция) так жалостливо называли местных жителей с выраженными признаками умственной отсталости, подчёркивая, что это «тоже люди», христиане. В русский язык термин вошёл в XIX веке вместе с развитием эндокринологии и психиатрии.

Первое научное описание заболевания сделал швейцарский врач Феликс Бланшар в 1846 году. Термин «кретинизм» для обозначения синдрома дефицита гормонов щитовидной железы закрепил в 1874 году шотландский врач Уильям Ослер.

¶Причины и патогенез

Кретинизм возникает вследствие недостатка тиреоидных гормонов (тироксина и трийодтиронина), которые критически важны для созревания центральной нервной системы плода и ребёнка раннего возраста. Основные причины:

• Эндемический дефицит йода — наиболее частая причина в историческом контексте. В горных районах с бедной йодом почвой и водой у матерей формировалась тяжёлая йодная недостаточность, приводившая к рождению детей с кретинизмом. В XIX веке в некоторых альпийских долинах до 5–10 % населения имели признаки заболевания.
• Врождённая аплазия или дисгенезия щитовидной железы — отсутствие или недоразвитие органа.
• Наследственные дефекты синтеза тиреоидных гормонов — ферментопатии, нарушающие выработку гормонов при нормально расположенной железе.
• Дефицит йода у матери во время беременности — даже без выраженного эндемического зоба.
• Приём некоторых лекарств матерью (тиреостатики, препараты лития), проникающих через плаценту.

Тиреоидные гормоны участвуют в миелинизации нервных волокон, формировании коры головного мозга, созревании слухового и речевого аппаратов. Их дефицит в критические периоды приводит к необратимым изменениям.

¶Клинические проявления

Признаки кретинизма определяются временем начала дефицита гормонов и его тяжестью. Различают две основные формы:

¶Эндемический кретинизм

Развивается в районах с хроническим дефицитом йода. Характерны:

• Тяжёлая умственная отсталость (в прошлом описывалась как «идиотия» или «имбецильность» — устаревшие степени).
• Глухота или тугоухость (вплоть до полной), обусловленная поражением слухового нерва.
• Нарушения речи вплоть до немоты.
• Мышечная слабость, нарушения координации.
• Карликовость или низкорослость.
• Специфические черты лица: широкое плоское лицо, отёчность, утолщённые губы, запавший нос, раздвинутые глазные щели.
• Зоб — увеличенная щитовидная железа (не всегда).
• Нарушения опорно-двигательного аппарата: косолапость, вывихи бедра, контрактуры суставов.

¶Врождённый (спорадический) гипотиреоз

Развивается вне связи с дефицитом йода, чаще из-за аплазии щитовидной железы. Если не начать лечение в первые недели жизни, формируется необратимое поражение мозга. Современный неонатальный скрининг (проба пятна крови у новорождённых, введённый в СССР с 1971 года) позволяет выявлять заболевание бессимптомно и начинать заместительную терапию левотироксином до появления клинических признаков.

¶Лечение и профилактика

Основа лечения — пожизненная заместительная терапия левотироксином (синтетическим аналогом тироксина). При раннем начале (в первые 2–3 недели жизни) удаётся предотвратить развитие умственной отсталости. При поздней диагностике изменения в мозге считаются необратимыми, хотя терапия улучшает обменные процессы и общее состояние.

Профилактика эндемического кретинизма — массовое йодирование поваренной соли, введённое в СССР в 1950-х годах и продолженное в современной России. В результате заболеваемость эндемическим кретинизмом в стране практически ликвидирована.

¶Современное употребление слова

В повседневной речи «кретин» утратило медицинское значение и служит уничижительной характеристикой умственных способностей человека. Слово употребляется в значении «глупый, неразумный человек», причём нередко — как оскорбление, не связанное с реальным интеллектом адресата. Медицинское сообщество и правозащитные организации отмечают, что использование терминов, происходящих от названий болезней, в качестве бранных слов стигматизирует людей с соответствующими заболеваниями.

¶Кретинизм в культуре и литературе

В русской литературе тема кретинизма получила отражение в ряде произведений. Наиболее известный пример — повесть Ивана Гончарова «Обломов» (1859), где умственная неполноценность слуги Захара описана с использованием соответствующей лексики. В зарубежной традиции описания крестьян-кретинов в альпийских деревнях встречаются в путевых заметках XIX века.

¶См. также

• Гипотиреоз
• йододефицитные заболевания
• Заместительная гормональная терапия
• Неонатальный скрининг

¶Источники

• Государственный регистр лекарственных средств России
• МКБ-10, рубрика E00 «Врождённый йоддефицитный синдром»
• Большая медицинская энциклопедия
• Клинические рекомендации эндокринологов России по врождённому гипотиреозу