Миопатия — группа мышечных заболеваний¶
Миопатия — группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим поражением скелетных мышц с нарушением их функции, обусловленным первичным повреждением мышечной ткани, а не нервной системы. Клинически проявляется мышечной слабостью, атрофией мышц, снижением мышечного тонуса и рефлексов. По этиологии различают врождённые (генетические) и приобретённые миопатии.
¶Классификация
Миопатии делятся на две большие группы — врождённые и приобретённые.
¶Врождённые миопатии
Врождённые миопатии обусловлены генетическими мутациями и манифестируют обычно в раннем детстве. К ним относятся:
- Миотоническая дистрофия (болезнь Стейнерта) — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся миотонией (задержкой расслабления мышц после сокращения), мышечной слабостью, катарактой, нарушениями сердечного ритма. Вызывается мутацией в гене DMPK на хромосоме 19.
- Болезнь Дюшенна и болезнь Беккера — X-сцепленные рецессивные заболевания, обусловленные дефектом гена дистрофина. Болезнь Дюшенна протекает тяжело, с ранней утратой способности ходить; болезнь Беккера — более лёгкая форма.
- Миопатия Помпе (гликогеноз II типа) — дефицит кислой альфа-глюкозидазы, приводящий к накоплению гликогена в мышцах и других тканях.
- Болезнь Митохондриальная — группа заболеваний, связанных с дефектами митохондриального ДНК.
- Конгенитальные миопатии — центрально-ядерная миопатия, немалиновая миопатия, миопатия с тельцами Немалина и другие, диагностируемые по гистологическим признакам.
¶Приобретённые миопатии
Приобретённые миопатии развиваются под действием внешних или системных факторов:
- Аутоиммунные — полимиозит, дерматомиозит, включая миозит при системных заболеваниях соединительной ткани.
- Эндокринные — миопатии при гипотиреозе, гиперкортицизме, сахарном диабете.
- Токсические и лекарственные — вызванные длительным приёмом кортикостероидов, статинов, колхицина, алкоголя.
- Инфекционные — миозиты при вирусных, бактериальных и паразитарных инфекциях.
- Миопатии при системных заболеваниях — при амилоидозе, саркоидозе, злокачественных опухолях (паранеопластические миопатии).
¶Клинические проявления
Ведущий симптом миопатий — мышечная слабость, которая имеет проксимальный характер (поражаются мышцы бёдер, плечевого пояса). Типичны:
- затруднение подъёма по лестнице, вставания с низкого стула;
- «утиная» походка при слабости тазовых мышц;
- псевдогипертрофия икроножных мышц (при болезни Дюшенна);
- снижение сухожильных рефлексов;
- атрофия мышц без болевого синдрома.
При миотонической дистрофии отмечается миотония — невозможность быстро разжать кисть после сжатия, зевота, спазм жевательных мышц.
¶Диагностика
Диагностика включает:
- Анализ крови — повышение уровня креатинкиназы (КФК), что отражает повреждение мышечных волокон.
- Электромиографию (ЭМГ) — выявление миопатического типа изменений.
- Магнитно-резонансную томографию (МРТ) — оценку степени поражения мышц.
- Мышечную биопсию — гистологическое исследование с определением характера поражения.
- Генетическое тестирование — для подтверждения наследственных форм.
¶Лечение
Специфическая терапия врождённых миопатий в большинстве случаев отсутствует, хотя для некоторых форм разработаны методы:
- Ферментозаместительная терапия при миопатии Помпе (алглюкозидаза альфа).
- Генная терапия — одобрена для болезни Дюшенна (атепатирсен, вилтепарвиген).
- Кортикостероиды — преднизолон замедляет прогрессирование болезни Дюшенна.
- Симптоматическое лечение — лечебная физкультура, дыхательная гимнастика, ортопедическая коррекция, профилактика контрактур и остеопороза.
При аутоиммунных миозитах применяют иммуносупрессивную терапию — кортикостероиды, метотрексат, азатиоприн, ритуксимаб.
¶Прогноз
Прогноз зависит от формы заболевания. При болезни Дюшенна средняя продолжительность жизни составляет около 30 лет; при миотонической дистрофии пациенты доживают до 50–60 лет, часто погибая от кардиомиопатии. Приобретённые миопатии при устранении причины могут регрессировать.
Источники:
- Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Бурд Г. А. «Нервные болезни»
- Руководство по неврологии под редакцией В. А. Карлова
- МКБ-10 (Международная классификация болезней), блок G71–G72
- Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миопатий