НЯК — наследственное заболевание кошек¶
НЯК (нижнесибирская болезнь, липофузиноз, болезнь накопления липофузина у кошек) — наследственное нейродегенеративное заболевание кошек, связанное с дефектом гена TPP1 и проявляющееся прогрессирующей потерей зрения, нарушением координации движений и деменцией. Болезнь получила название по аббревиатуре названия города Нижний Новгород (Nijni Novgorod Ataxia Cat), где впервые была описана в середине 1990-х годов. Породная предрасположенность отмечена у бирманских кошек, а также у представителей пород, ведущих родословную от бирманской, — тонкинских и бурмиллов. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть проявляется только у животных, получивших дефектный ген от обоих родителей.
¶История открытия
Первые описания заболевания появились в научной ветеринарной литературе в середине 1990-х годов. В 1996 году группа исследователей из Великобритании и США опубликовала сообщение о прогрессирующем нарушении координации и слепоте у бирманских кошек, сопровождавшемся характерными изменениями в головном мозге — накоплением пигмента липофузина в нейронах. Отсюда и второе название болезни — липофузиноз. В 2005 году была установлена генетическая природа заболевания: мутация в гене TPP1 (трипептидил-пептидаза 1), локализованном на хромосоме B1, приводит к дефициту фермента, ответственного за расщепление определённых белков в лизосомах. Мутация обозначается как A322P. Позже было выяснено, что у бирманских кошек мутация возникла в результате скрещивания с европейскими короткошёрстными кошками, от которых бирманская порода получила ген белой окраски.
¶Клинические признаки
Заболевание манифестирует, как правило, в возрасте 1,5–2 лет, хотя первые симптомы могут быть замечены раньше. Характерно прогрессирующее течение. Основные клинические проявления:
- Нарушение зрения. Слепота развивается постепенно, в том числе включает потерю реакции зрачков на свет. При осмотре глазного дна (офтальмоскопии) в начальных стадиях изменения могут отсутствовать, что затрудняет раннюю диагностику.
- Атаксия и нарушение координации. Животное начинает шататься, походка становится неуверенной, возможны падения. Нарушается способность прыгать и карабкаться.
- Когнитивные нарушения. Отмечаются изменения поведения, дезориентация в знакомой обстановке, нарушение лоточной дисциплины, что связано с деменцией.
- Другие проявления. Возможны тремор конечностей, гиперактивность или, наоборот, вялость, нарушение глотания в поздних стадиях.
Симптомы неуклонно прогрессируют. Средняя продолжительность жизни после появления первых признаков составляет от 1 до 3 лет, после чего животное подлежит эвтаназии по этическим соображениям из-за необратимой деградации качества жизни.
¶Диагностика
Диагноз ставится на основании клинических признаков, характерных для породы и возраста, и подтверждается генетическим тестированием. Анализ ДНК позволяет выявить носительство мутации TPP1 A322P. Результаты теста интерпретируются следующим образом:
| Результат | Значение |
|---|---|
| N/N (доминантный нормальный) | Животное не является носителем и не болеет |
| N/A322P (гетерозигота) | Носитель мутации, клинически здоров |
| A322P/A322P (гомозигота) | Поражён, болезнь проявится |
При подозрении на НЯК дополнительно проводят магнитно-резонансную томографию головного мозга, которая может выявить атрофию мозжечка и коры, а также электроэнцефалографию. Патогистологическое исследование после гибели или эвтаназии подтверждает диагноз по наличию липофузина в нейронах коры головного мозга, мозжечка и ствола мозга.
¶Лечение и профилактика
Специфического лечения НЯК не существует. Терапия симптоматическая и поддерживающая, однако она не способна остановить нейродегенерацию. Основной профилактической мерой является генетический скрининг производителей. Крупные питомники бирманской породы в Европе, США и России проводят обязательное тестирование кошек перед вязкой. Селекционная работа позволила значительно снизить частоту носительства мутации в популяции, однако полностью искоренить её не удалось, поскольку генетическое разнообразие породы ограничено.
¶Распространённость
Точная распространённость заболевания неизвестна. По данным ряда исследований, доля гомозигот среди бирманских кошек в европейских популяциях оценивается в доли процента, тогда как доля носителей-гетерозигот может достигать 10–20 %. В России НЯК регистрируется редко, в основном в питомниках, специализирующихся на бирманской породе, и ветеринарные врачи сталкиваются с ним нечасто, что может приводить к ошибкам в диагностике.
¶Примечания
Заболевание не передаётся человеку и другим видам животных, не заразно и не представляет эпидемиологической опасности.
¶Источники
- Lyons LA, et al. Feline Niemann-Pick disease type C.
- Faller K, et al. Identification of a mutation in the feline TPP1 gene.
- Клинические рекомендации ветеринарной неврологии мелких животных.
- Публикации WSAVA по генетическим заболеваниям кошек.