Атаксия: симптомы, виды и лечение¶

Атаксия — это неврологический симптомокомплекс, проявляющийся нарушением координации движений, равновесия и плавности моторики, которое не связано с мышечной слабостью. Термин происходит от греческого слова «ἀταξία» (беспорядок, отсутствие строя). При атаксии движения становятся неловкими, неточными, нарушается их последовательность, а также страдает способность сохранять устойчивую позу. Состояние возникает вследствие поражения различных отделов нервной системы, обеспечивающих координацию: мозжечка, вестибулярного аппарата, проводящих путей глубокой мышечной чувствительности или лобных долей головного мозга.

¶Классификация и виды

В клинической практике атаксию принято классифицировать в первую очередь по локализации патологического очага в нервной системе.

¶Мозжечковая атаксия

Наиболее частая форма, развивающаяся при поражении мозжечка или его афферентных и эфферентных путей. Мозжечок отвечает за тонус мышц, координацию произвольных движений и равновесие. При его повреждении возникает характерная картина: походка становится шаткой, с широко расставленными ногами (пьяная походка), больной отклоняется в сторону поражения. Наблюдается интенционный тремор (дрожание в конечности при приближении к цели), дисметрия (соразмерность движений нарушается), адиадохокинез (невозможность быстро выполнять чередующиеся противоположные движения). Речь становится скандированной, прерывистой, с ударениями на каждом слоге. Также отмечается нистагм (ритмичные подергивания глазных яблок).

¶Сенситивная (сенсорная) атаксия

Развивается при поражении проводников глубокой мышечно-суставной чувствительности (задние столбы спинного мозга, таламус, теменная доля). Сигналы о положении тела в пространстве не доходят до мозга, из-за чего пациент теряет контроль над движениями, особенно при закрытых глазах. Походка становится «штампующей»: больной с силой опускает ногу на пятку, словно проверяя опору. Симптом усиливается при выключении зрения (положительная проба Ромберга).

¶Вестибулярная атаксия

Связана с поражением вестибулярного аппарата или его центральных связей. Характеризуется системным головокружением, ощущением вращения окружающих предметов, неустойчивостью при поворотах головы. Имеется горизонтальный нистагм, возможны тошнота и рвота. Координация движений в руках и ногах, как правило, не страдает.

¶Лобная (корковая) атаксия

Возникает при поражении лобно-мостомозжечковых путей в области лобной доли. Проявляется преимущественно на стороне, противоположной очагу поражения. Сопровождается другими симптомами поражения лобной доли: изменением психики, хватательными рефлексами, нарушением обоняния.

¶Формы наследственных атаксий

Отдельно выделяют группу наследственных дегенеративных заболеваний, где атаксия выступает ведущим синдромом. Наиболее значимыми являются:

• Атаксия Фридрейха — наиболее распространенная наследственная атаксия, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дебютирует в детском или подростковом возрасте. Характерно сочетание сенситивной и мозжечковой атаксии, деформации стоп (стопа Фридрейха), кардиомиопатии, сахарного диабета. Вызвана экспансией GAA-повторов в гене FXN, кодирующем белок фратаксин.
• Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) — гетерогенная группа заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования. Различают более 40 типов (СЦА1, СЦА2, СЦА3 и др.), каждый из которых связан с мутацией в определенном гене. Клиническая картина варьирует от «чистой» мозжечковой атаксии до сложных сочетаний с пирамидными, экстрапирамидными симптомами, полинейропатией.
• Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) — тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание с ранним дебютом. Помимо прогрессирующей мозжечковой атаксии, характеризуется телеангиэктазиями (расширенными капиллярами) на коже и склерах, иммунодефицитом с частыми инфекциями, предрасположенностью к злокачественным опухолям.

¶Причины приобретенных атаксий

Атаксия может быть симптомом множества приобретенных состояний и заболеваний:

• Сосудистые поражения: инсульты (ишемические и геморрагические) в вертебробазилярном бассейне, поражающие мозжечок или ствол мозга.
• Черепно-мозговые травмы: ушибы мозжечка, субдуральные гематомы.
• Опухоли головного мозга: как первичные (медуллобластома, гемангиобластома), так и метастатические.
• Инфекционные заболевания: абсцесс мозжечка, вирусные энцефалиты, рассеянный склероз.
• Токсические поражения: алкогольная атаксия (наиболее частая токсическая причина), отравление солями тяжелых металлов, органическими растворителями, побочное действие некоторых лекарств (противоэпилептические препараты, литий, бензодиазепины).
• Метаболические и эндокринные нарушения: гипотиреоз, дефицит витамина Е, болезнь Уиппла.
• Паранеопластические синдромы: иммунный ответ организма на опухоль приводит к поражению мозжечка (например, при раке яичников, молочной железы, мелкоклеточном раке легкого).
• Аутоиммунные заболевания: рассеянный склероз, острый рассеянный энцефаломиелит, анти-GAD-ассоциированная атаксия.

¶Диагностика

Диагностика атаксии направлена на установление уровня поражения и выявление этиологического фактора. Она включает:

1. Неврологический осмотр: оценка походки, координаторные пробы (пальце-носовая, пяточно-коленная), проба Ромберга, исследование нистагма и речи.
2. Инструментальные методы: МРТ головного мозга (позволяет обнаружить атрофию мозжечка, очаги демиелинизации, опухоли, последствия инсультов); МРТ спинного мозга (при подозрении на миелопатию); электронейромиография (для оценки состояния периферических нервов).
3. Лабораторные исследования: общий и биохимический анализ крови, анализ на витамин Е, гормоны щитовидной железы, скрининг на паранеопластические антитела.
4. Генетическое тестирование: при подозрении на наследственную природу заболевания (поиск мутаций в генах FXN, ATXN и др.).

¶Лечение и реабилитация

Тактика лечения зависит от причины атаксии. Если этиологический фактор установлен, проводится патогенетическая или этиотропная терапия:

• При сосудистых поражениях — терапия инсульта (тромболизис, антиагреганты).
• При аутоиммунных заболеваниях — иммуносупрессивная терапия (кортикостероиды, иммуноглобулины).
• При токсических поражениях — детоксикация, отмена вызвавшего препарата.
• При дефиците витамина Е — заместительная терапия ацетатом альфа-токоферола.
• При атаксии Фридрейха — симптоматическое лечение (идебенон, рилузол, коррекция кардиологических нарушений).

Для большинства наследственных атаксий на сегодняшний день не существует радикального лечения, поэтому основу составляет симптоматическая терапия и реабилитация. Применяются препараты, улучшающие метаболизм мозга (холина альфосцерат, цитиколин), амантадин. Важнейшую роль играет физиотерапия: лечебная физкультура, направленная на тренировку равновесия, координации и силы мышц, эрготерапия, занятия с логопедом для коррекции речевых нарушений. Используются вспомогательные средства: трости, ходунки, утяжелители на конечности для улучшения проприоцепции.

¶Прогноз

Прогноз при атаксии определяется ее формой и причиной. Острые атаксии (при инсультах, инфекциях, интоксикациях) при своевременном лечении могут полностью регрессировать. Хронические прогрессирующие наследственные атаксии, как правило, неуклонно ведут к инвалидизации, однако темпы прогрессирования варьируют: некоторые формы позволяют сохранять трудоспособность в течение многих лет, другие приводят к тяжелой инвалидности уже в молодом возрасте. Средняя продолжительность жизни при тяжелых формах (например, атаксии-телеангиэктазии) сокращается, тогда как при других типах СЦА может не отличаться от популяционной.