Расщелина губы и нёба

Расщелина губы и нёба — это врождённый порок развития челюстно-лицевой области, характеризующийся наличием незаращения (расщелины) верхней губы, альвеолярного отростка верхней челюсти, твёрдого и/или мягкого нёба. Входит в группу так называемых орофациальных расщелин. Является одним из наиболее распространённых врождённых пороков развития, встречаясь с частотой примерно 1 случай на 700–1000 новорождённых. В зависимости от локализации и степени выраженности, расщелина может быть как изолированным дефектом, так и частью синдромальной патологии (например, синдрома Пьера Робена, синдрома Ван дер Вуда).

Классификация

Расщелины губы и нёба классифицируются по нескольким признакам: анатомической локализации, степени тяжести и форме дефекта.

По локализации

• Изолированная расщелина губы (хейлосхизис) — дефект, затрагивающий только верхнюю губу. Может быть односторонней (чаще слева) или двусторонней, а также полной (доходящей до носа) или неполной.
• Изолированная расщелина нёба (палатосхизис) — дефект, затрагивающий только мягкое и/или твёрдое нёбо. Губа при этом может быть интактной.
• Комбинированная расщелина губы и нёба — наиболее тяжёлая форма, при которой расщелина проходит через губу, альвеолярный отросток и всё нёбо.

По степени тяжести

• Скрытая расщелина — дефект в виде подслизистой расщелины нёба, когда слизистая оболочка цела, но мышцы мягкого нёба не сращены. Диагностируется часто поздно, при появлении нарушений речи.
• Неполная расщелина — дефект не доходит до дна носовой полости (для губы) или до края твёрдого нёба (для нёба).
• Полная расщелина — дефект проходит через все слои и структуры, соединяя полость рта с носовой полостью.

По форме (по классификации ВОЗ)

• Расщелина губы (Q36 по МКБ-10).
• Расщелина нёба (Q35 по МКБ-10).
• Расщелина губы и нёба (Q37 по МКБ-10).

Этиология и патогенез

Точная причина возникновения расщелин до конца не установлена. Считается, что это мультифакториальное заболевание, в развитии которого играют роль как генетические, так и средовые факторы.

Генетические факторы

Наследственная предрасположенность подтверждается семейными случаями. Риск рождения ребёнка с расщелиной повышается, если один из родителей или сибс имеет данный порок. Описаны мутации в генах, участвующих в эмбриональном развитии лицевых структур (например, гены семейства TGF-β, MSX1, IRF6). Синдромальные формы (около 30% всех случаев) связаны с хромосомными аномалиями (трисомия 13, 18) или моногенными синдромами.

Средовые факторы

Внешние факторы, способные нарушить слияние лицевых отростков на 4–10-й неделе эмбриогенеза:

• Тератогенные вещества: алкоголь, некоторые лекарства (противоэпилептические препараты — вальпроевая кислота, фенитоин; ретиноиды), курение матери.
• Дефицит фолиевой кислоты — доказано, что приём фолиевой кислоты в преконцепционный период и в первом триместре снижает риск развития расщелин.
• Инфекции матери: краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус.
• Эндокринные нарушения у матери (например, сахарный диабет).
• Возраст родителей — риск несколько повышается у матерей старше 35 лет и отцов старше 40 лет.

Патогенез

В норме на 4–5-й неделе эмбриогенеза происходит слияние медиальных носовых и верхнечелюстных отростков, формирующих верхнюю губу и первичное нёбо. На 8–10-й неделе срастаются нёбные отростки, образуя вторичное нёбо. Нарушение этих процессов приводит к незаращению.

Диагностика

Пренатальная диагностика

Расщелина губы может быть выявлена при ультразвуковом исследовании (УЗИ) плода, начиная с 11–14 недель беременности (первый скрининг). Визуализация изолированной расщелины нёба пренатально затруднена. При подозрении на синдромальную патологию может быть предложена инвазивная диагностика (амниоцентез, биопсия хориона) для кариотипирования.

Постнатальная диагностика

Диагноз устанавливается при осмотре новорождённого. Для оценки глубины и протяжённости расщелины нёба, а также для исключения сочетанных аномалий (сердца, почек, позвоночника) проводятся дополнительные исследования: МРТ, КТ, эхокардиография, УЗИ внутренних органов.

Лечение

Лечение расщелины губы и нёба — комплексное, мультидисциплинарное, включающее хирургические, ортодонтические, логопедические и психологические этапы. Проводится в специализированных центрах (в России — в отделениях челюстно-лицевой хирургии, например, в НМИЦ здоровья детей, НМИЦ «ЦНИИС и ЧЛХ»).

Хирургическое лечение

Основной метод коррекции. Операции проводятся в несколько этапов, строго по возрастным показаниям:

• Хейлопластика (пластика губы) — выполняется в возрасте 3–6 месяцев. Цель: восстановление анатомической формы губы и носового входа. Используются методы Милларда, Теннисона, Делахэ.
• Уранопластика (пластика нёба) — проводится в возрасте 8–18 месяцев. Цель: закрытие дефекта нёба, восстановление целостности мягкого нёба для нормального развития речи и глотания. Применяются методики Фурлоу, Швайкендиха, Бардина.
• Костная пластика альвеолярного отростка — выполняется в возрасте 8–12 лет, после прорезывания постоянных зубов. Цель: создание костной основы для прорезывания клыка и закрытия ороназального свища.
• Ревизионные и эстетические операции — проводятся в подростковом возрасте для коррекции рубцов, деформаций носа, асимметрии.

Ортодонтическое лечение

Начинается с младенческого возраста (дооперационное ортодонтическое лечение — использование небных пластинок для сужения расщелины). В период сменного прикуса применяются съёмные и несъёмные аппараты для нормализации формы зубных рядов. После завершения роста лицевого скелета (с 16–18 лет) может потребоваться ортогнатическая хирургия.

Логопедическая коррекция

После уранопластики у многих детей сохраняется ринолалия (гнусавость) и нарушения артикуляции. Требуются занятия с логопедом, направленные на развитие нёбно-глоточного смыкания и постановку звуков.

Психологическая поддержка

Дети с расщелинами часто сталкиваются с трудностями социальной адаптации, низкой самооценкой, буллингом. Психологическая помощь оказывается как ребёнку, так и его семье.

Прогноз

При своевременном и адекватном лечении прогноз благоприятный. Большинство пациентов после завершения всех этапов реабилитации имеют нормальную речь, удовлетворительную эстетику лица и полноценную социальную жизнь. Однако возможны отдалённые последствия: нарушения прикуса, рецидивы ороназальных свищей, рубцовые деформации, требующие дополнительных операций.

Эпидемиология и статистика

• Частота: 1 на 700–1000 живых новорождённых.
• Расщелина губы с нёбом или без встречается в 2 раза чаще у мальчиков, изолированная расщелина нёба — чаще у девочек.
• В России ежегодно рождается около 2000 детей с данной патологией.
• Наиболее высокая частота регистрируется у азиатских народов (до 1:500), наименьшая — у африканских (1:2500).

Профилактика

Первичная профилактика включает:

• Приём фолиевой кислоты (400–800 мкг/сут) за 2–3 месяца до зачатия и в первом триместре беременности.
• Отказ от курения, алкоголя и приёма тератогенных лекарств во время беременности.
• Вакцинация против краснухи до беременности.
• Контроль гликемии у женщин с сахарным диабетом.

Вторичная профилактика — пренатальная диагностика и, при выявлении порока, медико-генетическое консультирование семьи.

Исторические сведения

Первые упоминания о расщелине губы встречаются в древнеегипетских папирусах (ок. 1500 г. до н. э.). В Древнем Китае и Японии таких детей считали проклятыми. Первая успешная операция по пластике губы была выполнена в 390 г. до н. э. китайским врачом. В Европе систематическое хирургическое лечение началось в XIX веке (работы немецкого хирурга Иоганна Диффенбаха, французского — Виктора Моро). В XX веке с развитием анестезиологии и антибиотиков стали возможны многоэтапные реконструкции. В СССР и России большой вклад в развитие челюстно-лицевой хирургии детей с расщелинами внесли А. А. Лимберг, Ю. И. Бернадский, В. И. Гунько.

Интересные факты

• Расщелина губы и нёба — один из немногих врождённых пороков, который может быть успешно исправлен хирургически, позволяя пациентам вести практически нормальную жизнь.
• В некоторых культурах (например, в древней Скандинавии) детей с расщелиной губы называли «заячьей губой» и считали, что они обладают магическими способностями.
• Среди известных людей с данной патологией — американский актёр Хоакин Феникс (расщелина губы, исправлена в детстве), российский певец и композитор Сергей Пенкин (расщелина нёба).