Синдактилия — сращение пальцев¶

Синдактилия — врождённая аномалия развития кисти или стопы, заключающаяся в полном или частичном сращении пальцев между собой. Относится к числу наиболее распространённых врождённых пороков развития верхних конечностей: на её долю приходится около половины всех врождённых аномалий кисти. По данным различных авторов, частота синдактилии составляет от 1:2000 до 1:3000 новорождённых. Сращение может затрагивать мягкие ткани, костные структуры или и то и другое; чаще всего поражаются второй и третий пальцы кисти.

¶Классификация

Существует несколько классификаций синдактилии. Наиболее распространена классификация по степени тяжести и объёму поражения:

По объёму поражения различают:

• Полная — сращение на всю длину пальцев;
• Неполная (частичная) — сращение на каком-либо участке длины пальцев;
• Кожная (простая) — сращение только мягких тканей;
• Костная — сращение с вовлечением фаланг;
• Синдактилия с синдактилией ногтей — сращение дистальных фаланг с деформацией ногтевых пластинок.

Также выделяют полидактилию (лишние пальцы) в сочетании с синдактилией, а также брахидактилию (укорочение пальцев) и клиподактилию (крючковидная деформация). Синдактилия может быть изолированной, но чаще сочетается с другими пороками развития — например, с полидактилией, синдахтилией (сращением пальцев стопы), амниотическими перетяжками, а также с синдромами (синдром Апера, синдром Поланда, синдром Фрейзера и др.).

¶Этиология и патогенез

Синдактилия возникает в результате нарушения процесса дифференцировки конечности во внутриутробном периоде. Между 4-й и 8-й неделей беременности у эмбриона происходит формирование зачатков пальцев: конечная пластинка разделяется на пальцевые лучи, между которыми запрограммирована гибель клеток (апоптоз) с образованием межпальцевых промежутков. Нарушение этого процесса приводит к сохранению тканевого мостика между пальцами.

Причины развития синдактилии делятся на:

• Генетические — мутации в генах, отвечающих за развитие конечностей (HOXD13, FGF10, FGF8 и др.). Синдактилия может наследоваться по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, а также быть частью хромосомных синдромов;
• Тератогенные — воздействие на плод в первом триместре беременности (алкоголь, некоторые лекарственные препараты, инфекции, радиация);
• Спорадические — в большинстве случаев синдактилия возникает без наследственной предрасположенности и без выявленных внешних причин.

¶Клиническая картина

Основной признак — сращение пальцев, которое может быть видно визуально сразу после рождения. При простой кожной синдактилии пальцы соединены перемычкой из кожи, при костной — наблюдается укорочение и деформация пальцев, ограничение их подвижности. Сращение ногтей приводит к деформации ногтевых пластинок.

Функциональные нарушения зависят от объёма поражения: при полной синдактилии затруднено захватывание предметов, мелкая моторика, самообслуживание. Дети со сращением пальцев стопы испытывают трудности при ходьбе и подборе обуви.

¶Диагностика

Диагноз устанавливается на основании осмотра новорождённого. Для уточнения объёма костного поражения проводится рентгенография кистей и стоп в двух проекциях. При подозрении на сочетание с другими аномалиями или хромосомные синдромы назначается генетическое обследование, УЗИ внутренних органов.

¶Лечение

Основной метод лечения — хирургический. Показания к операции определяются функциональными нарушениями и косметическими дефектами. Оптимальный возраст для хирургического вмешательства — от 6 месяцев до 1–2 лет, когда кисть достигает достаточного размера для проведения операции, а функция руки ещё не сформировалась окончательно.

При простой кожной синдактилии выполняется рассечение перемычки с пластикой кожи местными тканями (зигзагообразный разрез, пересадка кожного лоскута). При костной синдактилии дополнительно проводится разделение сросшихся фаланг, при необходимости — костная пластика. В тяжёлых случаях, при полном сращении с деформацией, выполняется реконструктивная пластика с использованием микрохирургических техник.

Послеоперационное лечение включает иммобилизацию кисти гипсовой лонгетой на 3–4 недели, лечебную физкультуру, массаж, физиотерапию. При сочетании с другими аномалиями развития план операций составляется индивидуально.

¶Прогноз

При своевременном хирургическом лечении прогноз, как правило, благоприятный: восстанавливается функция кисти, устраняется косметический дефект. Возможны осложнения — рубцевание, рецидив сращения, нарушение кровоснабжения пальца, что требует повторных вмешательств.

¶Синдромы, включающие синдактилию

• Синдром Апера — аутосомно-доминантное заболевание, проявляется синдактилией кистей и стоп, краниосиностозом, лицевыми аномалиями;
• Синдром Поланда — недоразвитие грудных мышц на одной стороне в сочетании с аномалиями кисти;
• Синдром Фрейзера — синдактилия, крипторхизм, аномалии почек и половых органов.

¶Интересные факты

Синдактилия упоминается в исторических источниках как «пальцы-перепонки». В литературе и кинематографе сращение пальцев нередко используется как визуальный маркер «инаковости» персонажей. В реальной медицинской практике синдактилия остаётся одной из наиболее частых причин обращения к детскому ортопеду-травматологу.

¶Источники

• Гурьев С. М., Соколовский В. А. Детская ортопедия: руководство для врачей
• Татаринов В. Г. Детская ортопедия: национальное руководство
• Справочник по детской хирургии / под ред. М. И. Пыкова
• Классификации врождённых аномалий развития кисти (МКБ-10, Q70–Q74)