Синдром Адели — редкое генетическое заболевание¶
Синдром Адели (аделопсия, англ. Adelaide syndrome) — крайне редкое генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием множественных врождённых пороков развития: аномалий скелета, пороков сердца, задержки умственного развития и характерных черт лица. Впервые заболевание было описано в 1970-х годах в медицинской литературе; случаев в мире зафиксировано единицы, поэтому точная частота распространения и полная картина генетических нарушений остаются предметом научного обсуждения.
¶История открытия
Термин «синдром Адели» появился в медицинских публикациях в 1970-х годах после описания группы пациентов с общим набором врождённых аномалий. Название происходит не от географического места или имени исследователя, а от имени первой описанной пациентки. Болезнь была отнесена к категории олигосимптомных синдромов — состояний, где наблюдается уникальная комбинация пороков, не укладывающаяся в уже известные нозологические формы.
Поскольку заболевание диагностировано у крайне малого числа людей, международные классификации редких болезней (OMIM, МКБ) содержат о нём скудные сведения. Часть источников относит синдром Адели к группе мультиформных врождённых дисморфий, другие рассматривают его как вариант более широкого спектра наследственных синдромов с преобладанием костных аномалий.
¶Клиническая картина
Основные проявления синдрома Адели, зафиксированные в описанных случаях:
- Аномалии скелета — врождённые деформации костей конечностей, грудной клетки, позвоночника; возможны нарушения пропорций тела.
- Пороки сердца — структурные дефекты сердца (пороки перегородок, нарушения развития клапанного аппарата).
- Черты дисморфии лица — широкая переносица, низко посаженные уши, особенности строения глазных щелей и рта.
- Задержка психомоторного развития — нарушение формирования речи, моторики, когнитивных функций.
- Возможные сопутствующие аномалии — поражение почек, желудочно-кишечного тракта, нарушения слуха.
Выраженность симптомов варьирует от случая к случаю, что затрудняет выделение обязательного (обязательного) диагностического критерия.
¶Генетика
Предполагается, что синдром Адели имеет наследственную природу, однако конкретный ген или хромосомная аномалия, ответственные за развитие заболевания, в открытой литературе достоверно не идентифицированы. В ряде описанных случаев отмечалось отсутствие наследственной отягощённости по линии родителей, что допускает возможность спорадических (неспадемических) мутаций.
Дифференциальная диагностика проводится с рядом схожих по проявлениям синдромов:
| Синдром | Сходные черты | Отличия |
|---|---|---|
| Синдром Марфана | Дисморфия, аномалии скелета | Преобладание астенического телосложения, поражение аорты |
| Синдром Элерса — Данлоса | Аномалии соединительной ткани | Гиперподвижность суставов, хрупкость кожи |
| Синдром де Ланге | Дисморфия лица, пороки сердца | Характерный «архипелаг» бровей, низкий рост |
| Синдром Рубинштейна — Тейби | Умственная отсталость, пороки сердца | Клювовидный нос, характерные ногти |
¶Диагностика
Диагноз ставится на основании комплексной оценки клинических проявлений: осмотра генетиком, данных рентгенологического обследования скелета, эхокардиографии, нейросонографии или МРТ головного мозга. Молекулярно-генетическое тестирование при подозрении на синдром Адели носит исключительно исследовательский характер, поскольку мишень мутации неизвестна.
¶Лечение
Специфической терапии не существует. Лечение симптоматическое и мультидисциплинарное: кардиохирургическая коррекция пороков сердца, ортопедическая помощь при деформациях скелета, реабилитационные программы для развития моторики и речи, наблюдение невролога, кардиолога, нефролога. Прогноз определяется тяжестью пороков сердца и сопутствующих аномалий внутренних органов.
¶Распространённость
Синдром Адели включён в списки орфанных (редких) заболеваний. Число подтверждённых случаев в мировой литературе единично, что делает невозможным статистическую оценку частоты рождения детей с этим синдромом. В России диагностика таких редких синдромов осуществляется в федеральных центрах медицинской генетики, в частности в медико-генетических научных центрах РАМН.
¶Интересные факты
- Синдром Адели входит в число «именных» синдромов, названных по имени пациента, а не врача — подобная практика встречается редко.
- Из-за чрезвычайной редкости заболевания каждый новый описанный случай представляет значительный интерес для медицинской генетики и публикуется в виде отдельных казуистических сообщений.
¶Источники
- Медицинская энциклопедия: редкие генетические синдромы
- Орфанные заболевания: справочник для врачей
- Клиническая генетика: учебное пособие
- Журнал «Вопросы современной педиатрии»