Синдром бабочки — кожный дефект¶

Синдром бабочки — врождённый порок развития кожи, при котором на месте нормального кожного покрова образуется дефект в форме бабочки, окружённый кольцом гиперпигментации. Патология относится к группе эктодермальных дисплазий и характеризуется отсутствием потовых желёз, волосяных фолликулов и сальных желёз в области поражения. Впервые заболевание было описано в 1929 году немецким дерматологом Виктором Францем как «naevus papillomatosus multisystemicus».

¶Этиология и патогенез

Синдром бабочки обусловлен мутациями в гене MBTPS2, расположенном в хромосоме Xp22.11. Ген кодирует фермент S1P-протеазу (site-1 protease), участвующий в расщеплении мембранных белков и регуляции факторов транскрипции. Наследование — X-сцепленное рецессивное, поэтому заболевание преимущественно поражает лиц мужского пола, а женщины-носительницы обычно не проявляют клинических симптомов.

В результате мутации нарушается формирование придатков кожи в эмбриональном периоде. В зоне дефекта отсутствуют потовые железы, волосяные фолликулы и сальные железы, что приводит к характерной клинической картине.

¶Клиническая картина

Основной признак — врождённый дефект кожи в области носа и щёк, напоминающий по форме бабочку. Дефект локализуется симметрично на переносице и щеках, что и определяет его характерную форму. Поражённая кожа истончена, атрофична, имеет блестящую поверхность и лишена обычных кожных структур.

Вокруг дефекта формируется кольцо гиперпигментации — тёмная кайма, отделяющая поражённый участок от здоровой кожи. Эта кайма имеет неровные, фестончатые контуры.

Дополнительные проявления синдрома:

• Анhidrosis (отсутствие потоотделения) в области дефекта, что нарушает терморегуляцию;
• Алопеция — выпадение волос в зоне поражения;
• Кератоз — ороговение кожи в области дефекта;
• Задержка умственного развития — отмечается у части пациентов;
• Деформация зубов — нарушение формирования эмали;
• Катаракта — помутнение хрусталика;
• Эпилепсия — судорожные приступы.

У части пациентов отмечаются пороки сердца, нарушения слуха и зрения.

¶Диагностика

Диагноз устанавливается на основании характерной клинической картины — врождённого дефекта кожи в форме бабочки на лице. Для подтверждения проводится генетическое исследование на выявление мутаций в гене MBTPS2. Гистологическое исследование поражённой кожи выявляет отсутствие придатков кожи и истончение эпидермиса.

Дифференциальная диагностика проводится с другими эктодермальными дисплазиями, врождёнными пороками кожи и нейрофиброматозом.

¶Лечение

Специфического лечения синдрома бабочки не существует. Терапия направлена на устранение симптомов:

• Хирургическое лечение — пластика дефекта кожи с помощью пересадки кожного лоскута;
• Лазерная терапия — для уменьшения гиперпигментации;
• Солнцезащитные средства — для защиты поражённой кожи от ультрафиолета;
• Противосудорожные препараты — при эпилепсии;
• Коррекция зубов — протезирование и лечение нарушений эмали.

Пациентам рекомендуется избегать перегревания из-за нарушения потоотделения.

¶Прогноз

Прогноз зависит от тяжести сопутствующих проявлений. При изолированном кожном дефекте прогноз благоприятный. При наличии эпилепсии, задержки умственного развития и пороков сердца прогноз ухудшается.

¶См. также

• Эктодермальная дисплазия
• Нейрофиброматоз
• Врождённые пороки кожи

¶Примечания

Синдром бабочки — редкое генетическое заболевание, описанное в медицинской литературе в ограниченном числе случаев. Распространённость не установлена точно.