Синдром Маркуса Гунна

Синдром Маркуса Гунна (также известный как челюстно-мигательный синодром или феномен Гунна) — это редкое врождённое неврологическое заболевание, характеризующееся непроизвольным смыканием век (миганием) при движении нижней челюсти, например, при открывании рта, жевании или сосании. Относится к группе синкинезий — патологических содружественных движений, при которых импульс, предназначенный для одной группы мышц, частично распространяется на другую.

История

Впервые синдром был описан в 1883 году шотландским офтальмологом Робертом Маркусом Гунном (1850—1909). В своей работе он представил клинический случай 15-летней девочки, у которой наблюдалось одностороннее опущение верхнего века (птоз) и его рефлекторное поднятие при открывании рта. Впоследствии это состояние получило название «синдром Маркуса Гунна» или «челюстно-мигательный синкинез». В 1884 году американский невролог Силас Уэйр Митчелл независимо описал аналогичный случай, что подтвердило нозологическую самостоятельность феномена.

Этиология и патогенез

Точные причины развития синдрома до конца не установлены. Считается, что в основе лежит аномалия эмбрионального развития нервной системы, а именно — неправильное формирование связей между ядрами тройничного (V пара черепных нервов) и лицевого (VII пара) нервов в стволе головного мозга. В норме эти нервы иннервируют разные группы мышц: тройничный — жевательные мышцы, лицевой — мимические мышцы, в том числе круговую мышцу глаза. При синдроме Маркуса Гунна происходит аберрантная регенерация или врождённое аномальное ветвление аксонов, в результате чего часть волокон, идущих к жевательным мышцам, ошибочно направляется к мышце, поднимающей верхнее веко. Таким образом, при сокращении жевательных мышц (например, при открывании рта) возникает непроизвольное поднятие века.

Синдром не является наследственным в классическом понимании, однако описаны единичные семейные случаи, что предполагает возможную роль генетической предрасположенности. Чаще встречается спорадически.

Клиническая картина

Основной симптом — односторонний (реже двусторонний) птоз верхнего века, который исчезает или уменьшается при движениях нижней челюсти. Типичные провоцирующие движения:

• открывание рта;
• жевание;
• выдвижение нижней челюсти вперёд или в сторону;
• сосание (у младенцев);
• улыбка или широкое открывание рта.

В некоторых случаях мигание может возникать также при глотании, разговоре или даже при движении языка. Степень выраженности варьирует: от едва заметного подёргивания века до полного его поднятия, что может создавать иллюзию «нормального» глазного отверстия в момент жевания.

Синдром обычно проявляется с рождения и сохраняется на протяжении всей жизни. В ряде случаев с возрастом симптоматика может сглаживаться за счёт компенсаторных механизмов или привыкания. У некоторых пациентов наблюдается спонтанное улучшение в подростковом возрасте.

Классификация

Выделяют несколько форм синдрома Маркуса Гунна в зависимости от характера синкинезии:

1. Классическая форма — птоз века исчезает при открывании рта.
2. Инвертированная форма (обратный синдром Гунна) — веко опускается при открывании рта, а в покое находится в нормальном положении.
3. Двусторонняя форма — поражаются оба глаза, хотя асимметрия почти всегда сохраняется.
4. Сочетанная форма — синдром Маркуса Гунна сочетается с другими врождёнными аномалиями (например, с косоглазием, амблиопией, аномалиями развития челюстно-лицевой области).

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании клинической картины и данных анамнеза. Основной метод — наблюдение за пациентом в момент выполнения провоцирующих движений. Для подтверждения диагноза и исключения других причин птоза (например, миастении, опухолей глазодвигательного нерва) могут проводиться:

• Электромиография (ЭМГ) — регистрирует одновременную активацию жевательных и мимических мышц, что подтверждает патологическую синкинезию.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга — позволяет исключить объёмные образования или демиелинизирующие процессы в стволе мозга.
• Нейроофтальмологическое обследование — оценка подвижности глаз, полей зрения, остроты зрения.

Дифференциальный диагноз проводят с врождённым птозом, миастенией, синдромом Горнера, а также с другими синкинезиями (например, с синдромом «крокодиловых слёз»).

Лечение

В большинстве случаев синдром Маркуса Гунна не требует лечения, так как не представляет угрозы для здоровья и не прогрессирует. Однако при выраженном косметическом дефекте или функциональных нарушениях (например, затруднении приёма пищи, ухудшении зрения из-за постоянного птоза) возможно хирургическое вмешательство.

Основные методы хирургической коррекции:

1. Резекция мышцы, поднимающей верхнее веко (леватора) — уменьшает её подвижность, что снижает выраженность синкинезии.
2. Перемещение сухожилия височной мышцы — создаёт новый механизм поднятия века, не зависящий от жевательных движений.
3. Подвешивание века к лобной мышце — позволяет поднимать веко за счёт сокращения лобной мышцы, что даёт возможность контролировать положение века произвольно.

Выбор метода зависит от степени птоза, возраста пациента, наличия сопутствующей патологии. Операции проводятся под местной или общей анестезией, послеоперационный период обычно составляет 2–4 недели.

Медикаментозная терапия (например, инъекции ботулотоксина) может применяться для временного ослабления гиперактивности жевательных мышц, но эффект непродолжителен (3–6 месяцев) и не устраняет причину.

Прогноз

Прогноз при синдроме Маркуса Гунна благоприятный. Заболевание не влияет на продолжительность жизни, не вызывает болевых ощущений и не приводит к необратимым изменениям органа зрения. У большинства пациентов симптоматика остаётся стабильной или с возрастом уменьшается. Хирургическое лечение, при необходимости, даёт стойкий косметический и функциональный результат.

Распространённость

Синдром Маркуса Гунна встречается редко. По разным данным, его частота составляет от 1 случая на 50 000 до 1 на 100 000 новорождённых. Среди всех врождённых птозов на долю этого синдрома приходится около 2–6%. Несколько чаще поражаются мальчики, чем девочки. В большинстве случаев наблюдается левосторонняя локализация.

Интересные факты

• В литературе описаны случаи, когда синдром Маркуса Гунна сочетался с другими врождёнными аномалиями, такими как расщелина губы и нёба, синдактилия, аномалии развития ушных раковин.
• Синдром иногда называют «феноменом Гунна» или «челюстно-мигательным рефлексом», однако последний термин не совсем точен, так как речь идёт не о рефлексе, а о патологической синкинезии.
• В редких случаях синдром может быть двусторонним, но даже при этом асимметрия проявлений почти всегда сохраняется.
• В 2019 году в журнале «Journal of Neuro-Ophthalmology» был описан случай, когда синдром Маркуса Гунна впервые проявился у взрослого пациента после черепно-мозговой травмы, что указывает на возможную связь с повреждением ствола мозга.

Источники

• Гунн Р. М. «Congenital ptosis with peculiar associated movements of the affected lid». Transactions of the Ophthalmological Society of the United Kingdom, 1883.
• Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
• Офтальмология: национальное руководство / под ред. С. Э. Аветисова, Е. А. Егорова, Л. К. Мошетовой. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019.
• Кански Д. «Клиническая офтальмология: систематизированный подход». — М.: Логосфера, 2016.
• Штульман Д. Р., Левин О. С. «Неврология: справочник практического врача». — М.: МЕДпресс-информ, 2017.