Spina bifida: причины, формы и лечение¶

Spina bifida (от лат. spina — «позвоночник» и bifida — «расщеплённая»; русское название — расщепление позвоночника) — это врождённый порок развития нервной трубки, при котором происходит неполное закрытие позвоночного канала, вследствие чего оболочки спинного мозга и/или сам спинной мозг могут выпячиваться наружу или оставаться незащищёнными. Заболевание относится к группе дефектов нервной трубки (наряду с анэнцефалией) и является одной из наиболее распространённых причин стойкой инвалидизации детей с рождения. Тяжесть состояния варьируется от бессимптомного течения до глубокой инвалидности с параличом нижних конечностей и нарушением функций тазовых органов.

¶Этиология и патогенез

Формирование дефекта происходит в первые 28 дней эмбрионального развития (обычно на 21–28-й день после зачатия), когда в норме происходит замыкание нервной трубки и формирование позвоночного канала. При spina bifida этот процесс нарушается: дужки одного или нескольких позвонков (чаще всего в пояснично-крестцовом отделе) не срастаются, оставляя щель.

Точная причина неизвестна в большинстве случаев. Заболевание рассматривается как многофакторное, в котором сочетаются генетическая предрасположенность и воздействие внешних факторов. К доказанным факторам риска относятся:

• Дефицит фолиевой кислоты у матери — наиболее значимый модифицируемый фактор;
• Приём некоторых противоэпилептических препаратов (вальпроевой кислоты) во время беременности;
• Наличие сахарного диабета с плохим контролем глюкозы у матери;
• Ожирение матери;
• Повышенная температура тела матери в ранние сроки беременности (лихорадка, посещение саун);
• Наследственность: риск повторения порока в семье при наличии одного ребёнка с spina bifida составляет около 4–5 %.

¶Классификация и формы

В зависимости от анатомического характера поражения выделяют несколько форм, расположенных по нарастанию тяжести.

¶Скрытая расщелина (spina bifida occulta)

Наиболее лёгкая и распространённая форма. Происходит несращение дужек позвонков без выпячивания содержимого позвоночного канала. Спинной мозг и его оболочки остаются интактными, кожа над дефектом обычно не изменена, но может наблюдаться участок гипертрихоза (локальный рост волос), пигментное пятно или сосудистая опухоль (гемангиома). В большинстве случаев протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при рентгенографии по другому поводу. Лечения не требует.

¶Менингоцеле

При этой форме через дефект в позвонках выпячивается только оболочка спинного мозга (мозговая оболочка), заполненная спинномозговой жидкостью. Сам спинной мозг расположен правильно и не вовлечён в процесс. Клинически определяется мягкое выпячивание по средней линии спины. Неврологические нарушения обычно отсутствуют или минимальны, прогноз благоприятный.

¶Миеломенингоцеле (менингомиелоцеле)

Наиболее тяжёлая и частая клинически значимая форма. Через дефект выпячиваются и оболочки, и ткань спинного мозга (нервные корешки и сам мозг). Выпячивание представляет собой мешотчатое образование, часто покрытое тонкой кожей или вовсе лишённое кожного покрова. Функция спинного мозга ниже уровня дефекта нарушена, что ведёт к параличам, парезам и расстройствам чувствительности. Миелomeningocele почти всегда сопровождается гидроцефалией.

¶Другие формы

К редким вариантам относят липомиеломенингоцеле (сочетание дефекта с липомой, врастающей в спинномозговой канал), диастематомиелию (расщепление спинного мозга костным или фиброзным тяжом) и дермальный синус (слепой канал, соединяющий кожу с оболочками мозга). Эти формы часто объединяются термином «оккультные (скрытые) дизрафические состояния».

¶Клиническая картина

Симптоматика определяется формой и уровнем поражения. При миеломенингоцеле уже при рождении визуализируется грыжевое выпячивание на спине. Неврологический дефицит соответствует уровню поражения: при дефекте в поясничном отделе наблюдается вялый паралич нижних конечностей, отсутствие рефлексов, нарушение чувствительности, а также дисфункция тазовых органов (недержание мочи и кала). Часто присутствует деформация стоп (косолапость).

Гидроцефалия развивается у 70–90 % детей с миеломенингоцеле вследствие сопутствующей мальформации Арнольда — Киари II типа, при которой задние отделы мозга смещаются в большое затылочное отверстие и блокируют циркуляцию ликвора. Без лечения гидроцефалия прогрессирует, приводя к увеличению головы, задержке психомоторного развития и судорогам.

Дополнительно у пациентов часто встречаются: сирингомиелия (образование полостей в спинном мозге), тугоподвижность суставов, сколиоз, ожирение, а также аллергия на латекс (повышенная чувствительность встречается у значительной части больных).

¶Диагностика

Пренатальная (дородовая) диагностика является основным методом выявления. Она включает:

• Анализ крови матери на альфа-фетопротеин (АФП) в 15–20 недель беременности: повышение уровня АФП указывает на открытый дефект нервной трубки;
• Ультразвуковое исследование плода — позволяет визуализировать дефект позвоночника, а также косвенные признаки (изменение формы черепа — «лимон», мозжечка — «банан»);
• Амниоцентез (пункция плодного пузыря) с определением уровня АФП и ацетилхолинэстеразы в амниотической жидкости при сомнительных результатах УЗИ.

После рождения диагноз подтверждается клинически и инструментально. Проводятся магнитно-резонансная томография (МРТ) позвоночника и головного мозга для оценки структуры дефекта и сопутствующих аномалий, а также рентгенография.

¶Лечение

¶Хирургическое лечение

Единственным радикальным методом лечения открытых форм является хирургическая коррекция. Операция проводится в первые 24–72 часа жизни с целью закрытия дефекта, предотвращения инфицирования (менингита) и сохранения остаточной неврологической функции. При сопутствующей гидроцефалии в дальнейшем устанавливается вентрикулоперитонеальный шунт для отведения спинномозговой жидкости.

В последние десятилетия развивается фетальная (внутриутробная) хирургия — операция на плоде до его рождения (обычно на 19–25-й неделе). Исследования показывают, что внутриутробное закрытие дефекта снижает частоту гидроцефалии и улучшает двигательные исходы по сравнению с постнатальной операцией, однако сопряжено с риском преждевременных родов и осложнений у матери.

¶Реабилитация и сопровождение

После хирургического этапа пациенты нуждаются в пожизненном мультидисциплинарном наблюдении. Включает регулярные осмотры нейрохирурга, уролога, ортопеда, физиотерапевта. Проводится:

• Дренирование мочевого пузыря (чистая прерывистая катетеризация) для профилактики инфекций и сохранения функции почек;
• Ортопедическая коррекция: шинирование, ортезирование, хирургическое лечение контрактур и вывихов;
• Физиотерапия и ЛФК для поддержания мышечной силы и обучения передвижению (при сохранной функции — ходьба с опорами, при выраженном параличе — кресло-коляска);
• Психологическая поддержка и социальная адаптация.

¶Профилактика

Ключевым методом профилактики является достаточное потребление фолиевой кислоты. Всемирная организация здравоохранения и национальные рекомендации (включая российские) предписывают всем женщинам репродуктивного возраста принимать 400–800 мкг фолиевой кислоты ежедневно, начиная как минимум за 1–3 месяца до зачатия и продолжая в течение первого триместра беременности. Женщинам из групп высокого риска (имеющим ребёнка с дефектом нервной трубки или принимающим противоэпилептические препараты) назначаются более высокие дозы (до 4–5 мг в день).

Дополнительные меры включают контроль гликемии при диабете, нормализацию массы тела до беременности, избегание перегрева и осторожное назначение лекарств в первом триместре.

¶Прогноз

Прогноз зависит от формы. При spina bifida occulta и изолированном менингоцеле прогноз для жизни и нормального развития, как правило, благоприятный. При миеломенингоцеле без лечения смертность на первом году жизни высока (до 60–90 % из-за менингита и гидроцефалии). Своевременная хирургия и шунтирование позволяют большинству детей выжить. Качество жизни определяется уровнем поражения и доступностью реабилитации: многие пациенты ведут активную социальную жизнь, обучаются, работают, но сохраняют неврологический дефицит и потребность в уходе за мочевым пузырём и кишечником.

¶Источники

• Всемирная организация здравоохранения. Дефекты нервной трубки. Информационный бюллетень.
• Клинические рекомендации «Spina bifida (расщепление позвоночника)» — Ассоциация нейрохирургов России.
• Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS, США). Spina Bifida Fact Sheet.
• Атлас по детской нейрохирургии / под ред. А. А. Артаряна.
• Федеральные клинические рекомендации по ведению детей с врождёнными пороками развития.