Агенезия: определение, виды и причины¶

Агенезия — врождённое отсутствие какого-либо органа или ткани вследствие нарушения их закладки и развития в эмбриогенезе. Термин происходит от греч. a- (отрицание) и genesis (происхождение). Агенезия относится к группе пороков развития и отличается от аплазии (недоразвития) и гипоплазии (недостаточного развития) тем, что орган полностью не формируется, а не просто остаётся недоразвитым. Частота агенезий в структуре врождённых аномалий невелика, но клинические последствия отдельных форм могут быть тяжёлыми.

¶Классификация

Агенезии классифицируют по нескольким признакам.

По локализации:

• агенезия почки (односторонняя или двусторонняя);
• агенезия мозолистого тела;
• агенезия матки и влагалища;
• агенезия слюнных желёз;
• агенезия костей (например, лучевой кости);
• агенезия щитовидной железы;
• агенезия надпочечников;
• агенезия лёгкого.

По степени вовлечённости:

• полная агенезия — орган отсутствует полностью;
• частичная (сегментарная) агенезия — отсутствует часть органа или структуры.

По этиологии:

• изолированная (спорадическая) агенезия;
• агенезия как компонент хромосомных синдромов;
• агенезия, вызванная тератогенными факторами.

¶Основные формы

¶Агенезия почки

Одна из наиболее распространённых агенезий. Односторонняя агенезия почки часто остаётся бессимптомной и выявляется случайно при обследовании; компенсаторная гипертрофия противоположной почки обеспечивает нормальную функцию. Двусторонняя агенезия почки несовместима с жизнью и приводит к внутриутробной гибели или смерти новорождённого от лёгочной гипоплазии (синдром Поттера), развивающейся вследствие малого объёма околоплодных вод.

¶Агенезия мозолистого тела

Мозолистое тело — это пучок нервных волокон, соединяющий полушария головного мозга. Его агенезия может быть полной или частичной (гипоплазия). Проявления варьируют от бессимптомного течения до тяжёлых неврологических нарушений: задержки психомоторного развития, эпилепсии, нарушений координации. Часто сочетается с другими пороками развития мозга. Диагностируется с помощью МРТ головного мозга.

¶Агенезия матки и влагалища (синдром Майера — Рокитанского — Кузера — Хаузера)

Встречается примерно у 1 из 4000–5000 девочек. При этом пороке отсутствуют матка и верхняя часть влагалища, при этом яичники и вторичные половые признаки развиваются нормально, так как функция яичников не нарушена. Пациентки имеют нормальный женский фенотип и нормальный уровень половых гормонов, но страдают аменореей и бесплодием. Лечение хирургическое — создание искусственного влагалища.

¶Агенезия слюнных желёз

Встречается редко, может быть изолированной или сочетаться с другими аномалиями (например, с агенезией почек при синдроме Френкеля — Гольдхорна, или с синдромом Гарднера). Проявляется сухостью во рту, кариесом, затруднением глотания.

¶Агенезия надпочечников

Двусторонняя агенезия надпочечников несовместима с жизнью из-за тяжёлой надпочечниковой недостаточности. Односторонняя агенезия часто компенсируется гипертрофией контралатерального органа.

¶Агенезия щитовидной железы

Приводит к врождённому гипотиреозу, который при отсутствии лечения вызывает кретинизм. В развитых странах врождённый гипотиреоз выявляется в ходе неонатального скрининга, что позволяет начать заместительную терапию тироксином до появления симптомов.

¶Причины

Агенезия возникает в результате нарушения закладки органа в ранние сроки беременности. Основные факторы:

• Генетические мутации — нарушения в генах, контролирующих морфогенез (например, мутации генов WNT, SHH, PAX). Агенезия мозолистого тела часто ассоциирована с мутациями гена L1CAM.
• Хромосомные аномалии — агенезия может быть компонентом хромосомных синдромов (трисомия 13, трисомия 18).
• Тератогенные воздействия — приём некоторых лекарственных препаратов (например, ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента у беременных), алкоголь, вирусные инфекции (краснуха).
• Воздействие радиации и токсических веществ.

В ряде случаев причина остаётся неустановленной (идиопатическая агенезия).

¶Диагностика

Агенезия выявляется с помощью:

• ультразвукового исследования (пренатальная диагностика — агенезия почек, мозолистого тела);
• МРТ и КТ (детальная визуализация структур);
• генетического тестирования (выявление мутаций);
• неонатального скрининга (гипотиреоз при агенезии щитовидной железы).

¶Лечение

Лечение зависит от формы агенезии и направлено на компенсацию отсутствующей функции:

• при агенезии почки — наблюдение, контроль артериального давления и функции почек;
• при агенезии щитовидной железы — пожизненная заместительная терапия тироксином;
• при агенезии матки — хирургическое создание влагалища, вспомогательные репродуктивные технологии с использованием суррогатного материнства;
• при агенезии мозолистого тела — симптоматическая терапия (противоэпилептические препараты, реабилитация).

¶Интересные факты

• Агенезия почки у животных встречается у ряда видов и используется в экспериментальной эмбриологии для изучения механизмов органогенеза.
• Односторонняя агенезия почки часто остаётся незамеченной в течение всей жизни и выявляется лишь при целенаправленном обследовании.

¶Источники

• Медицинская энциклопедия (Большая медицинская энциклопедия).
• Руководство по акушерству и гинекологии (под ред. В. И. Кулакова).
• Неврология: национальное руководство (под ред. Е. В. Шмидта).
• Тератология человека (под ред. Г. И. Лаврищевой).