Анофтальм

Анофтальм — это врождённое или приобретённое отсутствие глазного яблока, относящееся к аномалиям развития органа зрения. Состояние характеризуется полным отсутствием глазного яблока в орбите, что приводит к косметическому дефекту и функциональной слепоте. Анофтальм может быть односторонним (поражён один глаз) или двусторонним (отсутствуют оба глаза). В отличие от микрофтальма (значительного уменьшения глазного яблока), при анофтальме глазное яблоко отсутствует полностью, хотя в ряде случаев на месте глазного яблока могут обнаруживаться рудиментарные ткани.

Классификация и виды

Анофтальм подразделяют на две основные группы в зависимости от времени возникновения: врождённый и приобретённый.

Врождённый анофтальм

Врождённый анофтальм является результатом нарушения эмбрионального развития глазного пузыря на ранних стадиях беременности (обычно на 3–4-й неделе гестации). Он может быть изолированным дефектом или входить в состав множественных пороков развития (например, при синдроме Гольденхара, синдроме Фрейзера, трисомии 13-й хромосомы). Различают:

• Первичный анофтальм — полное отсутствие глазного яблока из-за несформированности оптического пузыря.
• Вторичный анофтальм — глазное яблоко отсутствует вследствие дегенерации зрительного стебелька после его начального формирования.
• Дегенеративный анофтальм — глазное яблоко формируется, но затем подвергается внутриутробной деструкции (например, при инфекциях или сосудистых нарушениях).

Приобретённый анофтальм

Приобретённый анофтальм развивается после рождения в результате:

• Травмы — механическое повреждение глазного яблока (ушибы, проникающие ранения, ожоги), приводящее к его разрушению или необходимости энуклеации (удаления глаза).
• Хирургического удаления — энуклеация или экзентерация орбиты по поводу злокачественных опухолей (например, ретинобластомы, меланомы хориоидеи), некупируемого болевого синдрома при глаукоме или тяжёлых инфекционных процессов (панофтальмит).
• Инфекционных заболеваний — тяжёлые формы эндофтальмита, приводящие к некрозу тканей глаза.
• Сосудистых катастроф — тромбоз центральной артерии сетчатки или тотальный некроз при терминальной стадии диабетической ретинопатии.

Причины и факторы риска

Причины врождённого анофтальма

Точные причины врождённого анофтальма часто остаются невыясненными. Среди доказанных факторов выделяют:

• Генетические мутации — изменения в генах SOX2, OTX2, PAX6, RAX, BMP4 и других, отвечающих за развитие глаз. Мутации могут быть наследственными или возникать de novo.
• Хромосомные аномалии — трисомии (13, 18), делеции, кольцевые хромосомы.
• Тератогенные воздействия — приём некоторых лекарственных препаратов (например, талидомида, изотретиноина) во время беременности, инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус), радиационное облучение, алкоголизм матери.
• Дефицит витамина А — у матери в первом триместре беременности.

Причины приобретённого анофтальма

Приобретённый анофтальм в подавляющем большинстве случаев является следствием медицинских вмешательств или травм. Основные причины:

• Травматическое повреждение глаза (до 30–40 % случаев у взрослых).
• Злокачественные новообразования глаза (ретинобластома у детей, увеальная меланома у взрослых).
• Терминальная стадия глаукомы с болевым синдромом.
• Тяжёлые инфекции (панофтальмит, эндофтальмит).
• Ятрогенные причины (осложнения после офтальмологических операций).

Клиническая картина и диагностика

Внешние проявления

При анофтальме орбита выглядит пустой, глазная щель сужена, веки смыкаются, образуя глубокую впадину. Кожа век может быть атрофичной, ресницы отсутствуют или истончены. При одностороннем анофтальме наблюдается асимметрия лица. Врождённый анофтальм часто сопровождается недоразвитием орбиты (микроорбитизмом), что усугубляет косметический дефект. У детей с двусторонним анофтальмом отсутствует зрительная реакция, они не фиксируют взгляд.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании:

• Физикального осмотра — визуальное отсутствие глазного яблока, пальпация орбиты.
• Инструментальных методов — УЗИ орбиты (подтверждает отсутствие глазного яблока), компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) для оценки состояния орбиты, зрительного нерва и головного мозга.
• Генетического тестирования — при врождённом анофтальме для выявления мутаций.
• Пренатальной диагностики — УЗИ плода позволяет заподозрить анофтальм с 20–22-й недели беременности.

Лечение и реабилитация

Специфического лечения, направленного на восстановление зрения, при анофтальме не существует. Терапия направлена на косметическую коррекцию и профилактику осложнений.

Хирургическое лечение

Основным методом является орбитальная имплантация — установка в орбиту объёмного имплантата (обычно из пористого полиэтилена, гидроксиапатита или силикона) для восстановления объёма орбиты и создания опоры для глазного протеза. Операция проводится под наркозом, обычно в возрасте от 6 месяцев до 2 лет при врождённом анофтальме. При приобретённом анофтальме имплантацию выполняют сразу после энуклеации или отсроченно. После имплантации изготавливают индивидуальный глазной протез (экзопротез) из акрила или медицинского стекла, который имитирует внешний вид здорового глаза. Протез требует регулярной замены (раз в 1–2 года у детей, раз в 3–5 лет у взрослых) и гигиенического ухода.

Консервативное лечение

• Конъюнктивальная пластика — для формирования сводов, необходимых для удержания протеза.
• Тарзорафия — временное сшивание век для защиты протеза.
• Физиотерапия — для стимуляции роста орбиты у детей (например, с помощью расширителей).
• Косметическая коррекция — использование накладных ресниц, очков с затемнёнными стёклами.

Реабилитация

Пациентам с двусторонним анофтальмом необходима помощь тифлопедагогов, обучение ориентированию в пространстве, чтению по Брайлю, использование трости. Психологическая поддержка важна для детей и взрослых, особенно при одностороннем дефекте, из-за возможных проблем с самооценкой и социальной адаптацией.

Прогноз и осложнения

Прогноз при анофтальме зависит от его формы и сопутствующих патологий. При изолированном врождённом анофтальме прогноз для жизни благоприятный, но зрение не восстанавливается. При двустороннем анофтальме ребёнок остаётся слепым. Приобретённый анофтальм, как правило, не влияет на продолжительность жизни, если не связан с онкологическим заболеванием. Возможные осложнения:

• Синдром пустой орбиты — деформация орбиты, смещение имплантата.
• Воспаление — конъюнктивит, дакриоцистит, абсцесс орбиты.
• Отторжение имплантата — встречается редко (менее 1 % случаев).
• Атрофия мягких тканей орбиты — приводит к западению протеза.
• Психологические расстройства — депрессия, социальная изоляция.

Эпидемиология

Врождённый анофтальм встречается редко — частота составляет примерно 1 случай на 10 000–30 000 новорождённых. Двусторонний анофтальм наблюдается реже одностороннего. Приобретённый анофтальм встречается значительно чаще, особенно в странах с высоким уровнем травматизма и онкологических заболеваний. В России точные статистические данные по анофтальму не публикуются, но по оценкам офтальмологов, ежегодно выполняется несколько тысяч энуклеаций, большинство из которых — по поводу травм и опухолей.

Интересные факты

• В истории медицины описаны случаи врождённого анофтальма у детей, рождённых от матерей, принимавших талидомид (седативный препарат, запрещённый в 1960-х годах из-за тератогенного эффекта).
• В некоторых культурах люди с анофтальмом (особенно двусторонним) считались обладателями мистических способностей, что отражено в фольклоре.
• Современные технологии позволяют изготавливать глазные протезы с высокой степенью детализации, включая имитацию радужки, зрачка и сосудов склеры, что делает протез практически неотличимым от здорового глаза.
• В России действуют специализированные центры по изготовлению глазных протезов, например, в Москве (НИИ глазных болезней имени Гельмгольца) и Санкт-Петербурге.

Источники

• Аветисов Э. С., Коваленко В. В. «Офтальмология: национальное руководство». — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
• Нероев В. В. «Клиническая офтальмология». — М.: Медицина, 2015.
• Катаргина Л. А., Хватова А. В. «Врождённые аномалии развития глаза». — М.: Медицина, 2004.
• Баранов А. В., Гусев А. А. «Орбитальная имплантация и глазное протезирование». — СПб.: СпецЛит, 2019.
• World Health Organization. «Blindness and vision impairment». — Geneva: WHO, 2023.
• Bardakjian T. M., Schneider A. S. «Anophthalmia and Microphthalmia: Clinical and Genetic Aspects». — In: «Ophthalmic Genetics», 2012.