Аутизм: расстройство развития¶
Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС, ASD — Autism Spectrum Disorder) — группа нейроразвитийных расстройств, характеризующихся стойкими нарушениями социального взаимодействия и коммуникации, а также ограниченным, повторяющимся поведением, интересами и деятельностью. Симптомы проявляются в раннем детстве, обычно в первые три года жизни, и сохраняются на протяжении всей жизни, хотя их выраженность может меняться. По данным Всемирной организации здравоохранения, примерно 1 из 100 детей в мире имеет расстройство аутистического спектра.
¶История исследования
Термин «аутизм» ввёл швейцарский психиатр Эйген Блейлер в 1911 году для описания одного из основных симптомов шизофрении — ухода от реальности в мир внутренних переживаний. В 1943 году американский психиатр Лео Каннер опубликовал статью с описанием 11 детей, демонстрировавших крайнюю изоляцию и стремление к однотипности окружающей среды; он использовал термин «ранний детский аутизм». Независимо от Каннера, в 1944 году австрийский исследователь Ханс Аспергер описал детей с сохранной речью, но выраженными трудностями в социальной адаптации; позднее этот вариант получил название синдрома Аспергера.
В 1980 году аутизм был выделен в самостоятельную диагностическую категорию в МКБ и DSM, независимо от шизофрении. В 1994 году в DSM-IV появилось понятие «расстройства аутистического спектра», объединившее детский аутизм, синдром Аспергера, дезинтегративное расстройство детства и общее расстройство развития. В 2013 году с выходом DSM-5 все эти диагнозы были объединены в единый диагноз «расстройство аутистического спектра» с указанием уровня поддержки (1, 2 или 3) в зависимости от выраженности нарушений.
¶Этиология
Современная наука рассматривает аутизм как результат сочетания генетических и средовых факторов. Доля генетической обусловленности оценивается в 60–90 %. Идентифицировано более сотни генов, ассоциированных с риском РАС; многие из них участвуют в формировании синапсов и нейронных связей. При этом примерно у 10–15 % пациентов выявляются известные генетические синдромы — синдром Фрагиля X, синдром Ретта, туберозный склероз, синдром Дауна.
Ранее предполагалась связь аутизма с вакцинацией (в частности, вакциной КПК). Это гипотеза была опровергнута многочисленными масштабными исследованиями; в 2010 году журнал The Lancet, в котором вышла статья Эндрю Уэйкфилда 1998 года, отозвал публикацию, а лицензия врача была отозвана за нарушение профессиональной этики.
¶Клиническая картина
Ключевые проявления РАС включают:
- Нарушения социального взаимодействия: трудности понимания невербальных сигналов (взгляда, мимики, жестов), отсутствие совместного внимания, сложности в установлении и поддержании отношений, сниженная потребность в контакте со сверстниками.
- Нарушения коммуникации: задержка речевого развития, стереотипная речь, эхолалия, трудности понимания и использования идиом, метафор, иронии; у части детей речь не формируется вовсе.
- Ограниченное повторяющееся поведение: стимминг (качание, хлопки, повторяющиеся движения), строгие ритуалы, интенсивные узкие интересы, негибкость в отношении изменений распорядка.
У 25–75 % детей с РАС диагностируется умственная отсталость, около 30 % — эпилепсия, часто встречаются сенсорные нарушения (гипер- или гипочувствительность к звукам, свету, текстурам), проблемы с сном и пищевым поведением. Сопутствующие диагнозы: СДВГ, тревожные расстройства, депрессия (особенно у подростков и взрослых).
¶Диагностика
Диагноз ставится на основании клинического наблюдения и стандартизированных инструментов — ADOS-2 (модифицированная шкала наблюдения для диагностики аутизма) и ADI-R (интервью для диагностики аутизма). Ранняя диагностика возможна к 18–24 месяцам, однако в среднем диагноз в России ставится в 5–6 лет. Скрининговые методики (M-CHAT) применяются педиатрами для выявления риска у детей 16–30 месяцев.
¶Лечение и поддержка
Этиотропной терапии аутизма не существует; помощь носит симптоматический и коррекционный характер. Основные подходы:
- Поведенческие вмешательства (Applied Behavior Analysis, ABA) — формирование желаемых навыков и снижение проблемного поведения.
- Речевая и эрготерапия — развитие коммуникативных и бытовых навыков.
- Медикаментозная терапия — не устраняет основные симптомы, но может применяться при сопутствующих состояниях (антипсихотики при агрессии, стимуляторы при СДВГ, антиэпилептические препараты при эпилепсии).
В России помощь детям с РАС оказывается в рамках программы реабилитации инвалидов (ИПРА); с 2010-х годов действуют региональные центры ранней помощи и психолого-педагогической поддержки семей.
¶Аутизм в России
В Российской Федерации диагностика и сопровождение лиц с РАС регулируются приказами Минздрава и Минтруда. С 2000-х годов в стране сформировалось движение аутичного сообщества, выступающего за нейромногообразие и отказ от практик «излечения» аутизма. Крупнейшие российские организации помощи семьям с аутизмом — «Высотка», «Дети-аутисты», фонд «Обнажённые сердца».
Исторически в СССР аутизм рассматривался в рамках шизофрении; самостоятельная диагностика детского аутизма начала внедряться с 1980-х годов под влиянием работ Л. Каннера. В 2010-е годы в России произошёл рост числа диагнозов, что связывают как с улучшением диагностики, так и с расширением критериев DSM-5.
Источники:
- МКБ-11 (Международная классификация болезней 11-го пересмотра)
- DSM-5 (Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, 5-е издание)
- Всемирная организация здравоохранения — материалы по расстройствам аутистического спектра
- Американская академия педиатрии — клинические рекомендации по диагностике и ведению детей с РАС
- Каннер Л. «Аутистические нарушения аффективного контакта» (1943)
- Аспергер Х. «Психопатические аутисты в детском возрасте» (1944)