Болезнь Фара — эндемический кретинизм¶
Болезнь Фара (эндемический кретинизм, эндемический зобный кретинизм) — тяжёлое заболевание, развивающееся вследствие хронического дефицита йода в организме матери во время беременности и у ребёнка в раннем возрасте. Проявляется необратимым нарушением умственного развития, глухотой, немотой, косоглазием, нарушениями опорно-двигательного аппарата и характерным зобом (увеличением щитовидной железы). Названа по имени швейцарского учёного Морица Фара (Moritz Goethe, 1801—1887), который в 1843 году впервые подробно описал заболевание среди жителей альпийских долин Швейцарии.
¶История описания
Первые упоминания о сочетании зоба, глухоты и умственной отсталости у горных жителей встречаются ещё в античных источниках. В XVI—XVIII веках подобные случаи отмечались в Альпах, Пиренеях, Андах и других горных районах с бедными йодом почвами.
В 1843 году Мориц Фар, врач из Цюриха, опубликовал работу, в которой описал кретинизм как эндемическое явление, связанное с зобом и проживанием в определённых географических районах. Он одним из первых высказал предположение о причинной связи между свойствами воды и почвы и развитием заболевания.
В 1895 году британский химик Бэйли Робертс ввёл термин «микроэлемент» и предположил, что кретинизм вызван недостатком некоего элемента в пище. В 1917—1922 годах американские учёные Дэвид Кеннеди и Эдвард Мэйн установили, что зоб вызывается дефицитом йода. В 1924 году в США и Канаде было начато массовое йодирование соли, что привело к резкому снижению числа заболеваний.
¶Причины и патогенез
Основная причина болезни Фара — дефицит йода, который необходим для синтеза гормонов щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина). Эти гормоны критически важны для нормального развития головного мозга плода и ребёнка.
При нехватке йода:
- нарушается закладка и созревание нейронов и миелинизация нервных волокон;
- страдает развитие слухового и речевого аппаратов;
- замедляется физическое развитие;
- компенсаторно увеличивается щитовидная железа (зоб).
Наиболее уязвимый период — первый триместр беременности, когда формируется кора головного мозга. Последствия дефицита йода в этот период необратимы.
¶Клиническая картина
Заболевание характеризуется комплексом симптомов:
| Система | Проявления |
|---|---|
| Нервная | Умственная отсталость лёгкой, средней и тяжёлой степени, нарушения памяти, внимания |
| Слуховая | Нейросенсорная глухота (вплоть до полной), нарушения вестибулярного аппарата |
| Речевая | Немота или тяжёлая речевая недостаточность |
| Эндокринная | Зоб различной степени, гипотиреоз |
| Опорно-двигательная | Нарушения походки, координации, скелетные деформации |
| Зрительная | Косоглазие, нистагм |
Выделяют три формы заболевания:
- Неврологическая — преобладают глухота, немота, нарушения координации.
- Эндемическая (зобная) — на первый план выходит гипотиреоз и зоб.
- Смешанная — сочетание обеих форм, наиболее распространённая.
¶Распространённость
Исторически болезнь Фара была эндемична для ряда регионов мира с дефицитом йода в почве и воде:
- Альпийские долины Швейцарии, Австрии;
- горные районы Гималаев, Тибета;
- Анды (Эквадор, Перу, Боливия);
- горные области Румынии, Чехии;
- отдельные районы России (Западная Сибирь, Алтай, Кавказ, Карелия).
В XX веке массовое йодирование соли и улучшение питания привели к практически полному искоренению заболевания в развитых странах. По оценкам Всемирной организации здравоохранения, до внедрения программ йодирования в середине XX века от 5 до 15 % населения в эндемичных районах страдали различными формами йоддефицитных расстройств.
¶Диагностика и лечение
Диагноз основывается на клинической картине, данных о проживании в эндемичном районе, анализе уровня гормонов щитовидной железы (тиреотропного гормона, тироксина) и йода в моче. Врождённый гипотиреоз выявляется неонатальным скринингом, который проводится в роддомах России с 1997 года.
Лечение включает:
- пожизненную заместительную терапию левотироксином при гипотиреозе;
- реабилитацию: обучение языку жестов, логопедическую работу, коррекцию поведенческих нарушений.
Полного излечения неврологических последствий достичь невозможно, так как повреждения мозга, нанесённые в период внутриутробного развития, необратимы.
¶Профилактика
Основной мерой профилактики является массовое йодирование пищевой соли, введённое в практику в 1920-х годах. В России с 1995 года действует постановление о профилактике йоддефицитных заболеваний, согласно которому йодирование соли обязательно для предприятий пищевой промышленности. Дополнительные источники йода — морепродукты, рыба, молочные продукты, йодированные добавки для беременных и кормящих женщин.
¶История в России
В СССР проблема эндемического кретинизма была предметом исследований с 1920-х годов. Особое внимание ей уделяли эндокринолог Иван Розенфельд и другие учёные. В 1950—1970-е годы в ряде регионов СССР (Карелия, Западная Сибирь) проводились программы йодирования соли и обследования населения. В 1990-е годы, на фоне экономического кризиса, потребление йодированной соли в России снизилось, что привело к всплеску йоддефицитных расстройств, однако с 2000-х годов ситуация стабилизировалась.
¶Источники
- «Болезни эндокринной системы», под ред. И. И. Дедова, М., «ГЭОТАР-Медиа»
- «Клиническая эндокринология», под ред. Н. П. Куталова
- «Общая патология человека», под ред. В. Н. Николаева
- «Йоддефицитные заболевания», Всемирная организация здравоохранения, обзорные материалы
- «История медицины», учебник под ред. П. Е. Мазурова