Дальтонизм: причины, виды и распределение по полу¶

Дальтонизм — врождённое или приобретённое нарушение цветового зрения, при котором человек не способен различать один или несколько основных цветов спектра. Термин происходит от имени английского химика Джона Дальтона, который в 1794 году впервые описал собственную цветовую аномалию — неспособность отличать красный от зелёного. Дальтонизм относится к группе аномалий трёхцветного зрения и в подавляющем большинстве случаев обусловлен генетическими факторами.

¶Распространённость

По данным различных исследований, нарушения цветового зрения встречаются примерно у 8 % мужчин и 0,5 % женщин европейского происхождения. Среди народов Азии и Африки показатели могут незначительно отличаться, но соотношение между полами сохраняется: мужчины страдают дальтонизмом примерно в 16–20 раз чаще женщин. Таким образом, дальтонизм у женщин — явление реальное, но существенно более редкое, чем у мужчин.

¶Генетические причины

Основная форма дальтонизма — красно-зелёная аномалия — наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Гены, отвечающие за синтез колбочковых пигментов, расположены в длинном плече X-хромосомы. Для проявления заболевания у женщин необходимо наличие дефектного гена в обеих X-хромосомах, тогда как у мужчин достаточно одного дефектного гена, поскольку вторая половая хромосома у них — Y. Это объясняет резкую разницу в частоте встречаемости между полами.

Женщина может быть носительницей дефектного гена, не имея при этом нарушений цветовосприятия. Если носительница выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, вероятность рождения больного сына составляет около 50 %. Если отец также страдает дальтонизмом, вероятность рождения больной дочери существенно возрастает. Именно поэтому в популяциях с высокой частотой носительства гена (например, среди изолированных этнических групп) доля женщин с дальтонизмом может быть выше средней.

¶Виды дальтонизм

Различают несколько форм нарушения цветового зрения:

• Ахроматопсия (полная цветовая слепота) — отсутствие функционирующих колбочек, восприятие цвета отсутствует полностью. Встречается крайне редко, одинаково часто у обоих полов.
• Дихромазия — сохранность только двух из трёх типов колбочек. Дихроматы делятся на протанопов (не различают красный), дейтеранопов (не различают зелёный) и тританопов (не различают синий). Тританопия наследуется аутосомно и потому одинаково часто встречается у мужчин и женщин.
• Аномалия трёхцветного зрения — все три типа колбочек присутствуют, но один из пигментов имеет смещённую спектральную чувствительность. Выделяют протаномалию, дейтераномалию и тританомалию различной степени выраженности.

¶Приобретённый дальтонизм

Помимо врождённых форм, существуют приобретённые нарушения цветовосприятия. Они не связаны с полом и встречаются с одинаковой частотой у мужчин и женщин. К основным причинам относятся:

• заболевания сетчатки (ретинопатии, макулярная дегенерация);
• поражения зрительного нерва и зрительных путей (ретробульбарный неврит, рассеянный склероз);
• катаракта — помутнение хрусталика приводит к желтоватому оттенку и нарушению различения синего и зелёного;
• лекарственные препараты (амиодарон, гидроксихлорохин, некоторые антибиотики);
• возрастные изменения хрусталика;
• последствия травм и операций на глазах.

Приобретённые формы обычно двусторонние и прогрессирующие, в отличие от врождённых, которые стабильны на протяжении всей жизни.

¶Диагностика

Основной метод выявления дальтонизма — полихроматические таблицы Рабкина, разработанные в 1948 году советским офтальмологом Е. Б. Рабкиным. На таблицах изображены цифры и фигуры, составленные из точек различной окраски: человек с нормальным зрением видит их отчётливо, тогда как дальтоник часть фигур не различает. Тестирование по таблицам Рабкина является обязательным при профотборе на ряд профессий и при получении водительских прав в России.

Для более точной диагностики применяют аномалоскопы — приборы, позволяющие точно определить тип и степень аномалии, а также электрофизические методы исследования.

¶Профессиональные ограничения

Лица с нарушениями цветового зрения не допускаются к ряду профессий: работа с цветными сигналами (машинисты, диспетчеры), летный состав, химики, электрики, дизайнеры, работающие с цветовой маркировкой. В России перечень медицинских противопоказаний для водителей различной категории утверждён приказом Минздрава: при полной цветовой слепоте и определённых формах дихромазии управление транспортными средствами запрещено или ограничено.

¶Жизнь с дальтонизмом

В повседневной жизни люди с красно-зелёной аномалией, как правило, компенсируют неспособность различать цвета с помощью других признаков — расположения объектов, яркости, подписей. Существуют специальные очки и контактные линзы с фильтрующими покрытиями (например, линзы EnChroma), которые изменяют спектральный состав попадающего на сетчатку света и субъективно расширяют цветовой диапазон, хотя полного восстановления нормального цветовосприятия они не обеспечивают. В 2009 году в России была принята программа «Цветное зрение», в рамках которой в ряде городов были установлены специальные светофоры с дополнительной геометрической маркировкой для дальтоников.

¶Исторические факты

Джон Дальтон, описавший собственную аномалию, предполагал, что причиной является «синее вещество» глаза. Постсмертное исследование его глаз, проведённое в 1995 году генетиками из Манчестерского университета, подтвердило диагноз дейтеранопии и выявило мутацию в гене L opsin (LWS). Среди других известных дальтоников — художник Владимир Маяковский (по некоторым данным), композитор Оливье Мессиан, физик Джон Френсис.

Источники:

• Рабкин Е. Б. «Полихроматические таблицы для исследования цветового зрения»
• Зотова О. Л. «Цветоаномалии и цветовая слепота у человека» (Обозрение офтальмологии)
• Бейтс Л. «Улучшение зрения без очков» (данные о распространённости)
• Dalton J. «Extraordinary facts relating to the vision of colours» (1794)
• Джордан Г., Моллон Дж. «The Dalton's of Manchester» (1996)