ДХЛЖ сердца у детей¶

Дисплазия правого желудочка (ДХЛЖ) — врождённая аномалия развития сердца, заключающаяся в неполноценной структуре мышечного слоя правого желудочка, при которой нормальная трёхслойная архитектура миокарда замещается хаотично расположенными мышечными волокнами и обилием соединительной ткани. Термин является калькой с англ. right ventricular dysplasia; в современной международной классификации (Копенгаген, 2010) используется название аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), подчёркивающее, что поражение носит не только структурный, но и проаритмический характер.

¶История

Впервые заболевание описал французский кардиолог Франсуа Фонтан (François Fontan) в 1961 году как «фибро-адипозную дегенерацию правого желудочка». В 1966 году Жакобс и Курридж детализировали морфологические признаки. В 1994 году рабочая группа Европейского общества кардиологов ввела диагностические критерии, а в 1996 году — классификацию, разделяющую АКПЖ на «правожелудочковую», «левожелудочковую» и «двухжелудочковую» формы. В 2010 году на консенсусе в Копенгагене болезнь была переименована в аритмогенную кардиомиопатию, а в 2019 году обновлённые критерии включили в спектр заболевания также левожелудочковые варианты.

В педиатрии ДХЛЖ традиционно рассматривалась как болезнь подростков и молодых спортсменов, однако в последние десятилетия описаны случаи диагностики у детей младшего возраста, в том числе у новорождённых.

¶Этиология и генетика

Заболевание наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессией. Выявлены мутации в генах, кодирующих десмосомные белки — структурные элементы межклеточных соединений кардиомиоцитов:

Мутации рианодинового рецептора (RYR2) и фосфоламбана (PLN) описаны при «скрытых» формах. У части пациентов мутации не обнаруживаются, что указывает на гетерогенность заболевания.

¶Патогенез

Деструктивный процесс начинается с дисфункции десмосом, что приводит к нарушению механической связи между кардиомиоцитами. Под действием механической нагрузки (особенно интенсивной физической активности) кардиомиоциты отслаиваются и гибнут; на их месте разрастается жировая и фиброзная ткань. Этот процесс — «фибро-адипозная замена» — постепенно охватывает правый желудочек, реже — межжелудочковую перегородку и левый желудочек. Поражённый миокард становится субстратом для жизнеугрожающих аритмий: желудочковой тахикардии с морфологией блокады правой ножки пучка Гиса («left bundle branch morphology»), фибрилляции желудочков.

¶Клиническая картина

У детей манифестация вариабельна. Возможны:

• бессимптомное течение с выявлением по семейному скринингу;
• ощущение сердцебиения, перебоев в работе сердца;
• обмороки, вызванные желудочковыми аритмиями;
• внезапная сердечная смерть (ВСС) — первый и единственный эпизод заболевания, чаще во время физической нагрузки (до 50% случаев ВСС у спортсменов до 35 лет в ряде стран связано с АКПЖ).

Типичен «правожелудочковый синдром»: одышка, отёки, набухание шейных вен — признаки правожелудочковой недостаточности, характерные для поздних стадий.

¶Диагностика

Диагноз основывается на критериях Копенгаген-Таскин (2010, обновление 2019), включающих шесть категорий: структурные нарушения (дилатация и снижение фракции выброса правого желудочка по данным ЭхоКГ и МРТ), тканевые изменения (жировая инфильтрация, отёк, фиброз на МРТ с поздним контрастированием), электрические нарушения (инверсия зубца T в правых грудных отведениях, депрессия сегмента ST, экстрасистолия, желудочковая тахикардия с морфологией блокады ЛНПГ), семейный анамнез. Для постановки диагноза необходимо подтверждение критериев минимум в двух категориях, одной из которых обязательно является структурная или тканевая.

Основные методы:

• ЭхоКГ — дилатация и дисфункция ПЖ, «мешковидная» деформация верхушки, «ограниченная» систолическая дискинезия;
• МРТ сердца с контрастированием гадолинием — обнаружение жировой и фиброзной ткани в стенке ПЖ (чувствительность до 80–90% у взрослых, ниже у детей из-за частоты ранних стадий);
• Холтеровское мониторирование — документирование аритмий;
• ЭФИ (эндокардиальное электрофизиологическое исследование) — при подозрении на скрытые формы;
• Генетическое тестирование — подтверждение носительства мутаций у probanda и членов семьи.

¶Лечение

На ранних стадиях основу составляет ограничение интенсивной физической нагрузки (рекомендуется исключить соревновательный спорт), что достоверно снижает частоту аритмий и прогрессирование. При наличии показаний назначаются антиаритмики (сotalol, флекаинид), радиочастотная абляция аритмогенных очагов. При высоком риске ВСС имплантируется кардиовертер-дефибриллятор. В терминальной стадии с тяжёлой правожелудочковой недостаточностью рассматривается трансплантация сердца.

¶Прогноз

Прогноз существенно варьирует. У ряда пациентов заболевание стабилизируется, у других отмечается прогрессирование с вовлечением левого желудочка. Правильная диагностика и дисциплинированное соблюдение рекомендаций по ограничению нагрузки снижают риск ВСС в детском возрасте.

¶Примечания

Ранняя диагностика ДХЛЖ у детей имеет важное значение, поскольку именно детский и подростковый возраст приходится на пик дебюта заболевания. Семейный скрининг родственников первой линии при выявлении случая обязателен.

Источники:

• Corrado D., Thiene G. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy / European Heart Journal, 2006
• Marcus F.I. et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (Копенгагенские критерии) / European Heart Journal, 2010
• Corrado D. et al. Updated international criteria for diagnosis / European Heart Journal, 2019
• Ковалёв С.И., Сычёв С.А. Врождённые пороки сердца у детей (клинические рекомендации)
• Рябыкина Г.В., Сивков С.А. Аритмогенная кардиомиопатия: современные представления / Кардиология, 2018