ФАС — диагноз, симптомы и лечение¶
ФАС (фетальный алкогольный синдром) — комплекс пороков развития, возникающий у плода в результате воздействия этанола и продуктов его распада, проникающих через плаценту от матери, употребляющей алкоголь во время беременности. Синдром характеризуется сочетанием нарушений физического развития, особенностей строения лица, дефектов центральной нервной системы и задержки психического развития. ФАС относится к числу наиболее частых предотвратимых причин умственной отсталости и врождённых аномалий. Диагноз ставится на основании клинических критериев, поскольку лабораторных тестов, однозначно подтверждающих синдром, не существует.
¶История
Первое научное описание пороков развития, связанных с употреблением алкоголя матерью, было опубликовано в 1968 году французским врачом Пьером Лемоном (Pierre Lemoine) в журнале «Archives Françaises de Pédiatrie». Он наблюдал у детей, рождённых от матерей-алкоголичек, характерный комплекс признаков: особенности строения лица, пороки сердца, нарушения развития. Работа Лемона осталась почти незамеченной научным сообществом.
В 1973 году американские исследователи Кеннет Джонс и Дэвид Смит из Вашингтонского университета (Сиэтл) описали 8 детей с похожими нарушениями и ввели термин «фетальный алкогольный синдром». Именно их публикация в журнале «The Lancet» привлекла внимание к проблеме и закрепила диагноз в клинической практике. В 1978 году Смит определил основные диагностические критерии ФАС, которые с небольшими уточнениями используются до сих пор.
¶Патогенез
Этанол и ацетальдегид свободно проникают через плацентарный барьер. Плод не обладает ферментом алкогольдегидрогеназой в количестве, достаточном для нейтрализации алкоголя, поэтому концентрация этанола в крови плода может быть даже выше, чем в крови матери. Ацетальдегид нарушает деление клеток, миграцию нейронов, формирование тканей и органов.
Наиболее уязвимыми являются первые 12 недель беременности, когда закладываются основные органы и системы. Однако повреждающее действие алкоголя возможно на любом сроке: во втором и третьем триместрах страдают уже сформированные структуры мозга, что проявляется в нарушениях поведения и когнитивных функций.
¶Клиническая картина
Диагностические критерии ФАС включают три группы признаков, наличие которых подтверждает диагноз.
¶Особенности строения лица
- узкая глазная щель;
- гладкая носогубная складка (гипоплазия носа);
- тонкая верхняя губа;
- нередко — микроцефалия (уменьшение объёма черепа и головного мозга).
¶Нарушения роста и физического развития
- низкая масса тела и рост при рождении, отставание в росте постнатально;
- недостаточная окружность головы.
¶Поражение центральной нервной системы
- структурные аномалии мозга (агенезия мозолистого тела, гидроцефалия, пороки развития мозжечка);
- умственная отсталость различной степени;
- нарушения поведения: гиперактивность, дефицит внимания, трудности обучения;
- задержка психического и речевого развития.
Дополнительно у детей с ФАС могут выявляться пороки сердца (открытый артериальный проток, дефекты перегородок), аномалии суставов и конечностей, нарушения слуха и зрения, поражения почек.
¶Диагностика
Диагноз ФАС устанавливается клинически по совокупности перечисленных критериев. Специальных лабораторных или инструментальных тестов, однозначно подтверждающих синдром, не существует. В ряде стран используются шкалы и алгоритмы оценки (например, диагностическая система, разработанная в Канаде), помогающие стандартизировать постановку диагноза.
Важную роль играет сбор анамнеза — подтверждение факта употребления алкоголя матерью во время беременности. Однако нередко диагноз ставится при отсутствии достоверных данных о поведении матери, что является одним из спорных аспектов.
¶Распространённость
По данным Всемирной организации здравоохранения, частота ФАС варьирует в зависимости от региона и составляет от 1 до 5 случаев на 1000 рождений в популяциях с высоким уровнем потребления алкоголя. В России проблема ФАС актуальна в связи с распространённостью употребления спиртных напитков женщинами репродуктивного возраста. По различным оценкам, в России ежегодно рождаются тысячи детей с признаками алкогольного поражения плода, однако точная статистика затруднена из-за особенностей диагностики и регистрации.
¶Лечение и профилактика
Специфического лечения ФАС не существует — повреждения, нанесённые алкоголем, необратимы. Терапия носит симптоматический и реабилитационный характер: коррекция поведенческих нарушений, логопедическая помощь, специальные образовательные программы, лечение сопутствующих пороков органов.
Основным методом профилактики является полный отказ от алкоголя на период беременности и планирования зачатия. В ряде стран действуют программы скрининга и информирования женщин о рисках ФАС.
¶Интересные факты
- В 2005 году в США был введён термин «фетальный алкогольный спектр расстройств» (FASD), объединяющий более широкий круг нарушений, вызванных пренатальным воздействием алкоголя, включая случаи без полного набора критериев классического ФАС.
- В 2016 году в журнале «The Lancet» было опубликовано заявление международной группы экспертов о недопустимости употребления алкоголя во время беременности в любых количествах.
¶Источники
- Jones K.L., Smith D.W. Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. The Lancet, 1973.
- Lemoine P. et al. Les enfants de parents alcooliques. Archives Françaises de Pédiatrie, 1968.
- Stratton K., Howe C., Battaglia F. Fetal Alcohol Syndrome: Diagnosis, Epidemiology, Prevention, and Treatment. National Academy Press, 1996.
- Всемирная организация здравоохранения. Руководство по диагностике и профилактике фетального алкогольного синдрома.