Гемосидероз — болезнь накопления железа¶
Гемосидероз — это группа заболеваний, обусловленных избыточным накоплением в тканях организма железосодержащего пигмента гемосидерина, возникающего при разрушении гемоглобина. Патология относится к группе болезней обмена веществ и может носить локальный (местный) или генерализованный (системный) характер. Клинически проявляется окрашиванием кожи и слизистых в буро-жёлтый цвет, нарушением функции поражённых органов (прежде всего печени, сердца, поджелудочной железы) и симптомами основного заболевания, приведшего к избыточному распаду эритроцитов.
¶Этиология и патогенез
Основной источник гемосидерина — гемоглобин разрушенных эритроцитов. При массивном гемолизе, внутренних кровоизлияниях или хроническом венозном застое железо высвобождается из гема и откладывается в тканях в виде нерастворимого пигмента. Различают:
- Первичный (идиопатический) гемосидероз — возникает без выявленной причины, часто на фоне наследственных нарушений обмена железа.
- Вторичный гемосидероз — следствие основного заболевания: гемолитических анемий (серповидноклеточной, талассемии), повторных переливаний крови, гемохроматоза, хронических заболеваний печени, алкогольной болезни, сидеробластной анемии, болезни Вильсона — Коновалова.
Патогенез связан с тем, что свободное железо обладает высокой реакционной способностью: оно катализирует образование активных форм кислорода, вызывает перекисное окисление липидов, повреждает мембраны клеток и стимулирует фиброз. Избыток железа подавляет эритропоэз и функцию поджелудочной железы, что ведёт к развитию вторичного сахарного диабета.
¶Классификация
По локализации выделяют:
- Локальный (тканевой) гемосидероз — накопление пигмента в ограниченной области: кожа (при хроническом венозном застое, варикозной болезни), лёгкие (при застойных явлениях в малом круге кровообращения, идиопатическом гемосидерозе лёгких), селезёнка, лимфатические узлы.
- Системный (генерализованный) гемосидероз — поражение нескольких органов одновременно, чаще всего печени, поджелудочной железы, сердца, кожи и эндокринных желёз.
По этиологии различают гемосидероз кожи, лёгких, печени, селезёнки, почек и головного мозга.
¶Клинические проявления
Симптоматика определяется локализацией пигмента и тяжестью основного заболевания. При гемосидерозе кожи наблюдается буровато-жёлтое окрашивание кожи, чаще на нижних конечностях, сопровождающееся зудом, отёками и трофическими изменениями. При гемосидерозе лёгких отмечаются кашель с кровохарканьем, одышка, прогрессирующая лёгочная недостаточность; на рентгене — диффузные инфильтраты. Гемосидероз печени проявляется гепатомегалией, болями в правом подреберье, желтухой, в тяжёлых случаях — циррозом и печёночной недостаточностью. При поражении поджелудочной железы формируется «бронзовый диабет» — классическая триада гемохроматоза: пигментация кожи, гепатомегалия и сахарный диабет.
¶Диагностика
Диагноз основывается на комплексном обследовании:
- Лабораторные данные: повышение уровня сывороточного железа, ферритина, трансферрина, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки (ОЖСС), повышение насыщения трансферрина железом.
- Инструментальные методы: УЗИ и МРТ печени и поджелудочной железы (для выявления гемосидероза), рентгенография лёгких, КТ, биопсия с последующим гистохимическим окрашиванием на железо (перлсова реакция) — «золотой стандарт» подтверждения диагноза.
- Генетическое тестирование — при подозрении на наследственные формы (гемохроматоз, талассемия).
¶Лечение
Основная терапия направлена на устранение причины избыточного накопления железа и выведение его из организма. Применяются:
- Кровопускание (флеботомия) — основной метод при первичном гемохроматозе; удаляет до 200–250 мг железа за процедуру.
- Хелатирующая терапия — дефероксамин, деферасирокс, деферипрон связывают избыточное железо и выводят его с мочой и калом.
- Симптоматическое лечение — коррекция сахарного диабета, сердечной и печёночной недостаточности, витаминотерапия (аскорбиновая кислота противопоказана — усиливает всасывание железа).
- Трансплантация печени — при терминальных стадиях.
Прогноз при ранней диагностике и своевременном лечении благоприятный; при отсутствии терапии возможны необратимые изменения внутренних органов.
¶Интересные факты
Впервые гемосидерин был описан немецким патологом Рудольфом Вирховым в середине XIX века. Термин происходит от греч. haima — кровь и sideros — железо. Гемосидероз лёгких у детей иногда называют синдромом Леннокса — описанным в 1950-х годах идиопатическим заболеванием с рецидивирующими лёгочными кровоизлияниями.
¶Источники
- Гематология: национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына. — М.: ГЭОТАР-Медиа.
- Справочник по гематологии / под ред. А. И. Воробьёва. — М.: Медицина.
- Клинические рекомендации «Наследственный гемохроматоз» (Минздрав России).
- Внутренние болезни по Дэвидсону / под ред. Н. А. Мухина. — М.: ГЭОТАР-Медиа.