Гипоплазия щитовидной железы¶
Гипоплазия щитовидной железы — врождённое недоразвитие ткани щитовидной железы, при котором орган имеет уменьшенный объём и массу относительно возрастной нормы, что сопровождается снижением синтеза тиреоидных гормонов. Относится к числу наиболее частых врождённых аномалий эндокринной системы: по различным данным, та или иная степень гипоплазии выявляется примерно у 1 из 3000–4000 новорождённых. В России патология включена в перечень болезней, подлежащих неонатальному скринингу, что позволяет диагностировать её в первые дни жизни.
¶Этиология и патогенез
Щитовидная железа закладывается на 3–4-й неделе эмбрионального развития из энтодермы глотки и мигрирует в нормальное положение в передней части шеи. Гипоплазия формируется при нарушении любого из этапов этого процесса.
Основные причины:
- Генетические факторы — мутации генов, участвующих в морфогенезе железы (TTF1/NKX2-1, TTF2/FOXE1, PAX8, TG, TPO, NIS/SLC5A5 и др.). Часть из них наследуется аутосомно-рецессивно, часть — как спорадические мутации.
- Дефицит йода у матери — наиболее частая экзогенная причина в эндемических районах.
- Действие тиреостатиков (пропилтиурацил, метимазол), проходящих через плаценту, а также радиоактивного йода, полученного матерью во время беременности.
- Аутоантитела матери к тиреопероксидазе и тиреоглобулину при аутоиммунном тиреоидите, которые могут блокировать функцию и рост фетальной железы.
- Врождённый гипотиреоз на фоне дисгенезии — полное отсутствие железы (аплазия) или её эктопия (расположение в корне языка, подъязычной области).
¶Классификация
По объёму сохранённой ткани различают:
| Степень | Масса железы |
|---|---|
| Тяжёлая (микроплазия) | менее 10 % от нормы |
| Средняя | 10–30 % от нормы |
| Лёгкая | 30–50 % от нормы |
По морфологическому признаку выделяют диффузную, узловую и смешанную гипоплазию. По этиологии — спорадическую и семейную (наследственную) формы.
¶Клинические проявления
Выраженность симптомов определяется степенью гипоплазии и уровнем тиреоидных гормонов. При тяжёлых формах с врождённым гипотиреозом новорождённый может иметь:
- длительную желтуху, запоры, вялое сосание, снижение температуры тела;
- макроглоссию, пупочную грыжу, отёчность;
- признаки задержки психомоторного развития при отсутствии лечения.
При лёгких степенях гипоплазии компенсаторная гиперплазия оставшейся ткани нередко позволяет поддерживать нормальный уровень гормонов, и патология выявляется случайно при ультразвуковом исследовании.
¶Диагностика
Основные методы:
- Неонатальный скрининг — определение тиреотропного гормона (ТТГ) в пятке новорождённого на 3–5-й день жизни (в России — с 2006 года обязательная программа).
- Ультразвуковое исследование щитовидной железы — основной метод подтверждения: определяется уменьшение объёма, изменение эхогенности, возможна эктопия.
- Гормональный профиль — ТТГ, свободный Т4, при необходимости — антитела.
- Сцинтиграфия — позволяет установить расположение и размеры железы, выявить эктопию или аплазию.
¶Лечение
При подтверждённой гипоплазии с гипотиреозом показана заместительная терапия левотироксином. Доза подбирается по массе тела и уровню ТТГ, корректируется каждые 2–4 недели в первые месяцы жизни. Раннее начало терапии (в первые 2 недели) обеспечивает нормальное нервно-психическое развитие ребёнка.
При отсутствии гипотиреоза (лёгкая степень гипоплазии с компенсацией) рекомендуется динамическое наблюдение эндокринолога с контролем гормонов каждые 6–12 месяцев и периодическим УЗИ.
¶Прогноз
Прогноз при ранней диагностике и адекватной терапии левотироксином благоприятный: дети развиваются соответственно возрасту. Без лечения тяжёлые формы приводят к необратимому когнитивному дефициту — кретинизму, что делает неонатальный скрининг одной из важнейших профилактических программ современной педиатрии.
¶Интересные факты
Впервые связь между дефицитом йода и врождённым гипотиреозом была убедительно показана в 1960-х годах в исследованиях, проведённых в Швейцарии и Австралии. В России массовая профилактика йододефицита через йодирование соли и назначение калия йодида беременным в эндемических районах существенно снизила частоту тяжёлых форм гипоплазии.
Источники:
- Клинические рекомендации «Врождённый гипотиреоз» (Минздрав России)
- Справочник эндокринолога: «Болезни щитовидной железы»
- Национальные клинические рекомендации по неонатальному скринингу
- Учебник «Детская эндокринология» (под ред. М. И. Балаболкина)