Гомозигота и гетерозигота¶

Гомозигота и гетерозигота — понятия генетики, описывающие генотип организма по отношению к конкретному гену (или локусу). Гомозиготой называется организм, у которого обе аллельные копии одного гена идентичны (например, обе доминантные AA или обе рецессивные aa), а гетерозиготой — организм, у которого аллели различны (Aa). Термины ввёл в 1902 году английский ботаник Уильям Бейтсон, а их связь с хромосомной теорией наследственности была показана в работах Томаса Ханта Моргана и его сотрудников в 1910-х годах.

¶Основные понятия

Диплоидные организмы (к ним относится большинство животных и растений, включая человека) имеют два набора хромосом — по одному от каждого родителя. Каждый ген представлен двумя аллелями. Если аллели идентичны, организм гомозиготен по данному локусу; если различны — гетерозиготен.

• Гомозигота по доминантному аллелю (AA) — фенотипически неотличима от гетерозиготы Aa при полном доминировании.
• Гомозигота по рецессивному аллелю (aa) — проявляет рецессивный признак.
• Гетерозигота (Aa) — при полном доминировании проявляет доминантный фенотип, но сохраняет рецессивный аллель и может передать его потомкам.

В гомозиготном состоянии рецессивные аллели проявляются в фенотипе, что важно для диагностики наследственных заболеваний: например, муковисцидоз или фенилкетонурия развиваются только у гомозигот aa.

¶Генетические соотношения

При скрещивании гомозигот AA и aa все потомки первого поколения (F1) гетерозиготны (Aa). При скрещивании двух гетерозигот (Aa × Aa) во втором поколении (F2) наблюдается классическое расщепление 3:1 по фенотипу: 1/4 AA, 1/2 Aa, 1/4 aa, то есть соотношение гомозигот к гетерозиготам равно 1:1. При скрещивании гетерозиготы с гомозиготой по доминантному аллелю (Aa × AA) потомство делится поровну между гомозиготами AA и гетерозиготами Aa.

¶Гетерозиготное преимущество

В ряде случаев гетерозиготы имеют фенотипическое преимущество перед гомозиготами. Классический пример — серповидноклеточная анемия у человека: гомозиготы HbS/HbS страдают от тяжёлой болезни, гомозиготы HbA/HbA устойчивы к малярии, а гетерозиготы HbA/HbS обладают частичной устойчивостью к малярии без тяжёлых проявлений болезни. Явление, при котором гетерозиготный генотип более приспособлен, называется гетерозиготным преимуществом (гетерозисом в широком смысле) и поддерживает полиморфизм аллелей в популяции.

¶Гомозиготность и инбридинг

Инбридинг (скрещивание близких родственников) повышает частоту гомозиготности в геноме, что может приводить к проявлению вредных рецессивных аллелей — так называемой инбредной депрессии. У человека инбредная депрессия проявляется в виде повышенного риска наследственных заболеваний, снижения жизнеспособности и плодовитости. В селекции растений и животных инбридинг используется для создания чистых линий, в которых закрепляются желательные признаки.

¶Гомозиготность в селекции и медицине

В селекции создание гомозиготных линий позволяет стабильно воспроизводить нужные признаки. В медицине определение гомозиготности или гетерозиготности по гену важно при генетическом консультировании: гетерозиготные носители рецессивных патологий (например, талассемии, болезни Тея-Сакса) обычно здоровы, но могут передать аллель потомкам. Современные методы — ПЦР, секвенирование ДНК, анализ полиморфизмов — позволяют точно определить генотип по конкретному локусу.

¶Молекулярные аспекты

На молекулярном уровне гомозиготность и гетерозиготность определяются последовательностью нуклеотидов в аллелях. Гетерозиготы могут проявлять кодоминирование (оба аллеля активны, например, группы крови по системе AB0: фенотип AB) или неполное доминирование (промежуточный фенотип, как у крепсовых растений с розовыми цветками при скрещивании красных и белых). У полиплоидных организмов (тетраплоидов и выше) соотношение аллелей сложнее: например, генотип AAAa называют негомозиготным, а AAAA — гомозиготным.

Источники:

• Голиков А. Н. Генетика. — М.: Высшая школа.
• Сухоруков Л. Н., Кузьмин Д. Г. Генетика с основами селекции. — М.: Колос.
• Пирогов В. Н. Генетика. — М.: ФАИР-ПРЕСС.
• Вавилов Н. И. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. — Пг., 1920.
• Льюис Р. Генетика человека. — М.: БИНОМ.