Иммунодефицит: понятие, виды и признаки¶

Иммунодефицит — это состояние организма, при котором иммунная система не может в полной мере выполнять свои защитные функции, из-за чего человек становится уязвимым перед инфекциями, опухолями и другими болезнями. Простыми словами, иммунитет — это внутренняя «армия» и «служба безопасности» тела, которая распознаёт и уничтожает чужеродные агенты: бактерии, вирусы, грибки, а также собственные повреждённые или переродившиеся клетки. При иммунодефиците эта защита ослаблена, и болезни, с которыми здоровый организм справляется незаметно, приобретают затяжное, тяжёлое или рецидивирующее течение.

¶Краткая характеристика

Иммунодефицит — не отдельная болезнь, а синдром, сопровождающий множество состояний. Он может быть врождённым (генетически обусловленным) или приобретённым, тотальным (затрагивающим все звенья иммунитета) или частичным (дефицитом отдельных компонентов). По данным Всемирной организации здравоохранения, нарушения иммунитета в той или иной форме затрагивают значительную часть населения, однако клинически значимый иммунодефицит развивается у меньшинства.

¶Классификация

¶Первичные (врождённые) иммунодефициты

Первичные иммунодефициты (ПИД) обусловлены генетическими мутациями и проявляются, как правило, в раннем детстве. Встречаются относительно редко — по различным оценкам, суммарная частота составляет около 1 случая на 1200–2000 новорождённых. На сегодня описано более 400 нозологических форм.

К основным формам относятся:

• Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — отсутствие функциональных Т- и В-лимфоцитов; без лечения смертелен в первые годы жизни. Именно этот диагноз стал исторической основой для появления термина «ребёнок в пузыре».
• Синдром Ди Джорджа — врождённое недоразвитие тимуса, приводящее к дефициту Т-клеток.
• X-сцепленный агаммаглобулинемия (болезнь Брутона) — отсутствие В-лимфоцитов и всех классов иммуноглобулинов; проявляется повторными бактериальными инфекциями у мальчиков.
• Синдромы гипер-IgE (Синдром Джобса) и гипериммуноглобулинемия Е — редкие нарушения, сочетающие дефицит иммунитета с характерными признаками.
• Хроническая гранулёматозная болезнь — нарушение бактерицидной активности нейтрофилов; пациенты страдают от повторных гнойных инфекций.

¶Вторичные (приобретённые) иммунодефициты

Вторичные иммунодефициты развиваются на фоне внешних или внутренних причин. К ним относят:

• ВИЧ-инфекцию и СПИД — вирус иммунодефицита человека поражает CD4+-Т-лимфоциты, что при отсутствии терапии приводит к глубокому иммунодефициту и развитию оппортунистических инфекций. По данным на 2023 год, в России с ВИЧ-инфекцией официально зарегистрировано свыше 1,2 млн человек.
• Иммуносупрессию лекарственного происхождения — цитостатики, глюкокортикостероиды, препараты для подавления отторжения при трансплантации органов.
• Онкологические заболевания, прежде всего лейкемии и лимфомы, поражающие клетки иммунной системы.
• Хронические инфекции тяжёлого течения.
• Белково-энергетическую недостаточность — истощение, голодание, что особенно актуально для развивающихся стран.
• Состояния после массивной лучевой терапии или хирургических вмешательств с потерей лимфоидной ткани.

¶Признаки и симптомы

Клинические проявления зависят от типа и глубины дефицита. Общими признаками иммунодефицита считаются:

• повторные, затяжные или необычные по течению инфекции (дыхательных путей, кожи, желудочно-кишечного тракта);
• инфекции, вызванные условно-патогенными или редкими возбудителями (пневмоциста, аспергиллы, микобактерии);
• частые гнойничковые поражения кожи, стоматиты, отиты, синуситы;
• увеличение лимфоузлов, селезёнки;
• диарея, снижение массы тела;
• замедление роста у детей;
• анемия, тромбоцитопения;
• аутоиммунные проявления — когда иммунитет атакует собственные ткани;
• повышенный риск злокачественных новообразований.

¶Диагностика

Диагноз устанавливается на основании клинических данных и лабораторных исследований. Основные методы:

• подсчёт общего числа лейкоцитов и лейкоцитарной формулы;
• определение количества и функциональной активности лимфоцитарных субпопуляций (Т-, В-клетки, NK-клетки) методом проточной цитометрии;
• измерение уровней иммуноглобулинов в сыворотке крови;
• оценка антителного ответа на вакцинацию;
• специфические функциональные тесты (нитросиний тетразолий для диагностики хронической гранулёматозной болезни);
• генетическое тестирование при подозрении на первичный иммунодефицит.

¶Лечение

Тактика зависит от формы заболевания:

• Заместительная терапия — введение готовых иммуноглобулинов при дефиците антител (гамма-глобулинотерапия).
• Этиотропная терапия — антиретровирусные препараты при ВИЧ-инфекции, антибактериальные, противогрибковые и противовирусные средства для лечения и профилактики оппортунистических инфекций.
• Трансплантация костного мозга — потенциально излечивающая методика при первичных иммунодефицитах, прежде всего при ТКИД.
• Генная терапия — перспективное направление, в России и мире проводятся клинические испытания при ряде моногенных форм.
• Профилактическая вакцинация живыми вакцинами при глубоком Т-клеточном дефиците противопоказана.

¶Иммунодефицит и качество жизни

При правильной диагностике и адекватной терапии многие пациенты с иммунодефицитами ведут обычный образ жизни. Ключевое значение имеет раннее выявление первичных иммунодефицитов — так называемые «красные флаги» (тяжёлые, рецидивирующие инфекции у детей) должны стать поводом для иммунологического обследования. В России ведётся Национальный реестр пациентов с первичными иммунодефицитами, а диагностика и лечение ряда состояний обеспечены государственными программами.

Источники:

• Гущин Ф.Е. «Клиническая иммунология: национальное руководство»
• Руководство по диагностике и лечению первичных иммунодефицитов, ПИДС-Европа (IEI)
• Материалы Всемирной организации здравоохранения по иммунодефицитам
• Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации