Нарколепсия — причины, симптомы, диагностика¶

Нарколепсия — хроническое неврологическое расстройство, характеризующееся приступами непреодолимой дневной сонливости и патологической спонтанной дремотой. Человек, страдающий этим заболеванием, называется нарколептиком. Расстройство относится к группе гиперсомний центрального генеза и в Международной классификации болезней МКБ-10 кодируется как G47.4.

¶Этиология и патогенез

Современные исследования указывают на аутоиммунный механизм развития нарколепсии типа 1 (с катаплексией). Установлено, что у большинства пациентов с этой формой наблюдается дефицит орексинов (гипокретинов) — нейропептидов, синтезируемых в латеральной области гипоталамуса и обеспечивающих стабильность бодрствования. Причина гибели орексинергических нейронов, предположительно, — аутоиммунная атака, запускаемая у генетически предрасположенных лиц.

Роль генетики подтверждается высокой ассоциацией заболевания с антигеном HLA-DQB1*06:02, который выявляется примерно у 85–95 % пациентов. Однако носительство этого антигена само по себе не является достаточным условием развития болезни: среди носителей лишь менее 1 % заболевают нарколепсией. Описаны случаи семейной нарколепсии, но большинство случаев — спорадические.

¶Клиническая картина

Основные проявления нарколепсии включают:

• Дневную сонливость — основной симптом, нередко сопровождается непроизвольными эпизодами засыпания в неподходящих ситуациях (во время еды, разговора, управления транспортом).
• Катаплексию — внезапную мышечную слабость при сохранном сознании, провоцируемую яркими эмоциями (смех, радость, удивление). Катаплексия практически патогномонична для нарколепсии типа 1.
• Нарушения сна — фрагментированный ночной сон с частыми пробуждениями, ранняя фаза быстрого сна (SOREMP — onset of REM sleep within 15 minutes of sleep onset).
• Гипнагогические и гипнопомпические галлюцинации — яркие зрительные или слуховые переживания на границе засыпания и пробуждения.
• Сонный паралич — кратковременная невозможность двигаться и говорить в момент засыпания или пробуждения, сопровождающаяся ощущением удушья.

Перечисленные дополнительные симптомы формируют так называемую тетраду нарколепсии, хотя все четыре признака одновременно наблюдаются лишь у части пациентов.

¶Диагностика

Диагноз основывается на клинической картине и подтверждается лабораторными методами. Ключевые критерии МКБ-11 и международных рекомендаций:

1. Полисомнография с демонстрацией латентности засыпания ≤ 8 минут и двух или более SOREMP в ночном исследовании.
2. Множественный тест на латентность засыпания (МТЛЗ): средняя латентность ≤ 8 минут и два или более SOREMP за день.
3. Определение уровня орексина-А в спинномозговой жидкости (порог ≤ 110 пг/мл) — подтверждает диагноз нарколепсии типа 1.

Дифференциальную диагностику проводят с идиопатической гиперсомнией, обструктивным апноэ сна, синдромом недостаточного сна, депрессией, побочными эффектами седативных препаратов.

¶Лечение

Полного излечения нарколепсии на настоящее время не существует; терапия симптоматическая и направлена на улучшение качества жизни.

Немедикаментозные меры включают когнитивно-поведенческую терапию, обучение режиму коротких дневных снов (15–20 минут), соблюдение гигиены сна и отказ от управления транспортом при неконтролируемой сонливости.

¶Эпидемиология и социальные аспекты

Распространённость нарколепсии в мире оценивается в диапазоне 25–50 случаев на 100 000 населения, однако реальные цифры, вероятно, выше из-за значительного периода от начала заболевания до постановки диагноза (в среднем 8–15 лет). Средний возраст дебюта — подростковый или юношеский (10–25 лет), хотя возможны более поздние проявления.

В Российской Федерации нарколепсия относится к заболеваниям, при наличии которых ограничивается или запрещается управление транспортными средствами и работа на определённых должностях. Пациенты с подтверждённым диагнозом могут пройти обследование в сомнологических центрах, функционирующих при крупных многопрофильных клиниках и научных институтах, в частности при НМИЦ терапии и профилактической медицины.

¶Исторические сведения

Термин «нарколепсия» введён в 1880 году французским врачом Жаном-Батистом-Эдуаром Желино (Gélineau) для обозначения приступов непреодолимого сна. В 1902 году Уиллиам Гауэрс описал катаплексию как отдельный симптом. В 1964 году было открыто связь заболевания с нарушением фазы быстрого сна, а в 1999 году — роль орексинов, что стало переломным в понимании патогенеза.

¶Интересные факты

• Учёные из Стэнфордского университета в 2009 году вакцинировали мышей от нарколепсии, используя орексинсодержащие клетки — экспериментальная методика, не применённая пока в клинической практике.
• В Японии после массовой вакцинации против гриппа в 2009–2010 годах отмечался всплеск случаев нарколепсии у детей, что стало поводом для масштабного исследования возможной связи вакцин с аутоиммунным поражением орексинергических нейронов.
• В ряде стран нарколепсия официально признаётся инвалидизирующим заболеванием с назначением соответствующих льгот и компенсаций.

¶Источники

• МКБ-11, раздел 07 (расстройства сна)
• Гурьев В. А., Добровольский В. М. «Нарколепсия и катаплексия»
• Bassetti C. L. A. et al. «Narcolepsy — clinical spectrum, aetiopathophysiology, diagnosis and management»
• Scammell T. E. «Narcolepsy» New England Journal of Medicine