Олигодактилия

Олигодактилия — это врождённая аномалия развития конечностей, характеризующаяся отсутствием одного или нескольких пальцев на кистях или стопах. Относится к группе редких пороков развития (орфанных заболеваний) и может проявляться как изолированный дефект, так и в составе множественных генетических синдромов. Термин происходит от греческих слов «ὀλίγος» (oligos — малый, немногий) и «δάκτυλος» (daktylos — палец).

Классификация

Олигодактилию классифицируют по нескольким признакам: по локализации, по количеству отсутствующих пальцев, по этиологии и по сочетанию с другими аномалиями.

По локализации

Олигодактилия кисти — отсутствие пальцев на одной или обеих руках. Чаще всего поражаются лучевая (большой палец) или локтевая (мизинец) стороны.
Олигодактилия стопы — отсутствие пальцев на ногах. Встречается реже, чем на руках, и часто протекает бессимптомно.
Односторонняя — дефект на одной конечности.
Двусторонняя — симметричное или асимметричное поражение обеих конечностей.

По количеству отсутствующих пальцев

Монофалангия — отсутствие одной фаланги пальца (частичная олигодактилия).
Афалангия — отсутствие всех фаланг пальца при сохранении пястной или плюсневой кости.
Адактилия — полное отсутствие пальца на уровне пястной/плюсневой кости.
Ахейрия — отсутствие всей кисти или стопы (крайняя степень, граничащая с амелией).

По этиологии

Первичная (изолированная) — возникает как самостоятельная мутация, не связанная с другими пороками.
Синдромальная — является одним из симптомов генетического синдрома (например, синдром Холта — Орама, синдром Гольденхара, синдром Эдвардса).

Этиология и патогенез

Олигодактилия развивается в результате нарушений эмбрионального развития на 4–8-й неделе беременности, когда происходит закладка и формирование конечностей. Основные причины:

Генетические мутации: наследуемые по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу. Описаны мутации в генах TBX5, SALL4, HOXD13, GLI3 и других, регулирующих формирование конечностей.
Хромосомные аномалии: трисомии (например, синдром Эдвардса — 18-я хромосома), делеции, дупликации.
Тератогенные факторы: воздействие на плод алкоголя, некоторых лекарственных препаратов (например, талидомида), радиации, инфекций (краснуха, цитомегаловирус) в первом триместре беременности.
Сосудистые нарушения: ишемия или тромбоз сосудов, питающих зачаток конечности.

Патогенез связан с нарушением программируемой клеточной гибели (апоптоза) или с недостаточной пролиферацией клеток в зоне формирования пальцев, что приводит к их недоразвитию или полному отсутствию.

Клиническая картина

Основной признак — видимое отсутствие одного или нескольких пальцев на руках или ногах. Степень функциональных нарушений зависит от локализации и количества отсутствующих пальцев:

При отсутствии большого пальца кисти значительно страдает хватательная функция (противопоставление).
Отсутствие мизинца или безымянного пальца обычно компенсируется соседними пальцами и не вызывает серьёзных ограничений.
При олигодактилии стопы нарушение походки встречается редко, чаще всего пациенты не испытывают дискомфорта.

В некоторых случаях олигодактилия сочетается с синдактилией (сращением пальцев), брахидактилией (укорочением пальцев) или клинодактилией (искривлением пальцев). При синдромальных формах присутствуют дополнительные симптомы: пороки сердца, расщелины нёба, аномалии почек, задержка развития.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании клинического осмотра и визуализирующих методов исследования.

Пренатальная диагностика: ультразвуковое исследование (УЗИ) плода позволяет выявить олигодактилию с 12–14-й недели беременности. При подозрении на синдромальную форму проводится инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез) с последующим кариотипированием или молекулярно-генетическим анализом.
Постнатальная диагностика: рентгенография кистей и стоп для оценки костной структуры, консультация генетика, при необходимости — МРТ или КТ для уточнения анатомии.
Дифференциальная диагностика: проводится с ампутациями (травматическими, ятрогенными), с брахидактилией, с эктродактилией (расщелиной кисти/стопы), с аплазией лучевой кости.

Лечение и реабилитация

Лечение олигодактилии зависит от степени функциональных нарушений и наличия сопутствующих аномалий. В большинстве случаев изолированная олигодактилия не требует медицинского вмешательства, если функция конечности сохранена.

Хирургическое лечение

Показано при значительном нарушении функции кисти (особенно при отсутствии большого пальца) или по косметическим соображениям. Основные методики:

Полицизация — пересадка одного из пальцев (чаще указательного) на место отсутствующего большого пальца с восстановлением противопоставления.
Транспозиция пальцев — перемещение пальцев с соседних лучей для улучшения хвата.
Реконструкция с использованием аутотрансплантатов — замещение отсутствующих фаланг костными трансплантатами (например, из подвздошной кости).
Протезирование — функциональные или косметические протезы пальцев, особенно при афалангии или адактилии.

Реабилитация

Физиотерапия (лечебная физкультура, массаж) для развития компенсаторных навыков.
Эрготерапия для адаптации к повседневной деятельности.
Психологическая поддержка пациента и семьи, особенно при выраженном косметическом дефекте.

Медикаментозное лечение

Этиотропной терапии не существует. Лекарственные средства применяются только для лечения сопутствующих заболеваний (например, при синдромальных формах).

Прогноз

Прогноз при изолированной олигодактилии благоприятный: пациенты ведут полноценный образ жизни, нередко достигают успехов в спорте, музыке, профессиональной деятельности. При синдромальных формах прогноз определяется тяжестью основного заболевания (например, пороков сердца, умственной отсталости). В большинстве случаев трудоспособность сохранена, инвалидность устанавливается при значительных функциональных нарушениях.

Эпидемиология

Олигодактилия относится к редким порокам развития. Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 10 000–20 000 новорождённых. Мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. В структуре всех врождённых аномалий конечностей олигодактилия занимает около 5–10%.

Известные случаи

Хэтти Макдэниел (актриса, первая афроамериканка, получившая «Оскар») — родилась с отсутствием нескольких пальцев на правой руке, что не помешало её карьере.
Томас Куинн (американский актёр) — отсутствие пальцев на одной руке вследствие врождённой аномалии.
В спорте известны случаи, когда спортсмены с олигодактилией добивались высоких результатов (например, в тяжёлой атлетике, стрельбе).

См. также

Источники

Клинические рекомендации «Врождённые пороки развития конечностей» (Министерство здравоохранения РФ, 2020).
Медицинская генетика: учебник / под ред. Н. П. Бочкова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019.
Stevenson R. E., Hall J. G. Human Malformations and Related Anomalies. — Oxford University Press, 2015.
База данных OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) — статьи по генам TBX5, SALL4, HOXD13.
Национальный институт здравоохранения США (NIH) — раздел по редким заболеваниям.

BFOmetr — база данных и аналитика по компаниям России.

На главную BFOmetr →