Адактилия¶

Адактилия — это врождённое или приобретённое отсутствие одного или нескольких пальцев на кистях или стопах. Термин происходит от греческих слов «a» (отрицание) и «daktylos» (палец). Адактилия относится к группе пороков развития конечностей, известных как редукционные дефекты конечностей, и может проявляться как изолированная аномалия или быть частью более сложных генетических синдромов. В отличие от эктродактилии (расщелины кисти), при адактилии отсутствует не только фаланга, но и весь палец целиком, включая пястную или плюсневую кость.

¶Классификация

Адактилию классифицируют по нескольким признакам: происхождению, локализации и количеству отсутствующих пальцев.

¶По происхождению

Врождённая адактилия: возникает в результате нарушений эмбрионального развития на ранних сроках беременности (3–8 неделя). Причиной могут быть генетические мутации, хромосомные аномалии, тератогенные факторы (инфекции, радиация, некоторые лекарственные препараты, алкоголь).
Приобретённая адактилия: является следствием травматической ампутации пальца (например, при несчастных случаях на производстве, в быту, при ДТП) или хирургического удаления в связи с медицинскими показаниями (гангрена, злокачественные опухоли, тяжёлые инфекции, отморожения).

¶По локализации

Адактилия кисти: отсутствие пальцев на одной или обеих руках.
Адактилия стопы: отсутствие пальцев на одной или обеих ногах.

¶По количеству отсутствующих пальцев

Моноадактилия: отсутствие одного пальца (чаще всего большого или мизинца).
Олигодактилия: отсутствие двух или трёх пальцев.
Адактилия (в узком смысле): полное отсутствие всех пальцев на конечности. При этом сама кисть или стопа может быть сохранена (например, в виде культи или «ласты»).
Афалангия: отсутствие только фаланг пальцев при сохранении пястных/плюсневых костей. Часто рассматривается как лёгкая форма адактилии.

¶Причины и патогенез

¶Генетические факторы

Врождённая адактилия может быть связана с мутациями в генах, отвечающих за формирование конечностей. Наиболее изучены следующие синдромы:

Синдром Холта-Орама (Holt-Oram syndrome): аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в гене TBX5. Характеризуется аномалиями верхних конечностей (включая адактилию, аплазию лучевой кости) и врождёнными пороками сердца (дефект межпредсердной перегородки).
Синдром полос амниона (Amniotic Band Syndrome): возникает, когда фиброзные тяжи амниотической оболочки сдавливают или перетягивают части тела плода, что приводит к ампутациям пальцев, стоп или кистей. Адактилия в этом случае является результатом механического воздействия, а не генетической мутации.
Синдром Ваарденбурга (Waardenburg syndrome): некоторые формы (например, тип III) могут включать аномалии конечностей, в том числе адактилию.
Синдром Экарди (Aicardi syndrome): редкое генетическое заболевание, поражающее преимущественно девочек, включает агенезию мозолистого тела, хориоретинальные лакуны и аномалии конечностей (адактилия, эктродактилия).
Синдром Гольденхара (Goldenhar syndrome): включает микротию, гемифациальную микросомию, аномалии позвоночника и, реже, редукционные дефекты конечностей.

¶Ненаследственные факторы

Тератогенные воздействия: приём некоторых лекарств (например, талидомида, который в 1950-60-х годах вызывал массовые случаи фокомелии и адактилии), алкоголь, наркотики, инфекции (краснуха, цитомегаловирус), ионизирующее излучение.
Сосудистые нарушения: тромбозы или эмболии сосудов, питающих конечность плода, могут привести к ишемическому некрозу и ампутации пальца внутриутробно.
Травмы и заболевания: приобретённая адактилия возникает из-за механических травм, ожогов, отморожений, инфекций (например, остеомиелит), диабетической ангиопатии, облитерирующего эндартериита.

¶Диагностика

¶Пренатальная диагностика

Врождённая адактилия может быть выявлена во время ультразвукового исследования (УЗИ) плода, обычно на 18–22 неделе беременности. При подозрении на генетический синдром назначается инвазивная диагностика (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) для кариотипирования и молекулярно-генетического анализа.

¶Постнатальная диагностика

После рождения диагноз устанавливается на основании физикального осмотра. Для оценки степени поражения и планирования лечения проводятся:

Рентгенография кистей/стоп: позволяет оценить наличие или отсутствие костных структур, их форму, размеры, а также состояние суставов.
МРТ или КТ: используются для детальной визуализации мягких тканей, сосудов и нервов, особенно при сложных аномалиях.
Генетическое консультирование: необходимо для выявления синдромальной природы адактилии и оценки риска повторения в семье.

¶Лечение и реабилитация

Лечение адактилии зависит от её причины, степени тяжести, возраста пациента и функциональных потребностей. Основные цели — восстановление функции захвата (для кисти) и опоры (для стопы), а также улучшение косметического вида.

¶Хирургическое лечение

Реконструктивные операции: при частичной адактилии возможна пересадка пальцев (например, с ноги на руку — транспозиция пальца стопы), удлинение костных культей с помощью дистракционных аппаратов (метод Илизарова), создание неопальцев (из местных тканей).
Протезирование: при полной адактилии кисти или стопы показано протезирование. Современные протезы могут быть как косметическими (силиконовые, имитирующие натуральные пальцы), так и функциональными (механические или биоэлектрические, позволяющие выполнять захват).
Ампутация: в случаях приобретённой адактилии с некрозом тканей или тяжёлой инфекцией проводится хирургическая ампутация с формированием культи.

¶Консервативное лечение

Физиотерапия: направлена на разработку сохранившихся суставов, укрепление мышц, улучшение мелкой моторики.
Эрготерапия: обучение пациента адаптивным навыкам — использованию специальных приспособлений для письма, еды, одевания.
Психологическая поддержка: особенно важна для детей и взрослых с выраженными косметическими дефектами, так как адактилия может вызывать психологические проблемы (заниженная самооценка, социальная изоляция).

Прогноз при адактилии в целом благоприятный для жизни, но зависит от функциональных возможностей. При изолированной адактилии одного-двух пальцев пациенты обычно ведут полноценную жизнь, не требующую специальных приспособлений. При полной адактилии обеих кистей или стоп требуется длительная реабилитация и использование протезов. Современные технологии (бионические протезы, 3D-печать индивидуальных протезов) значительно улучшают качество жизни таких пациентов.

В Российской Федерации пациенты с адактилией имеют право на бесплатное протезирование и реабилитацию в рамках программы государственных гарантий. Дети с врождёнными аномалиями конечностей наблюдаются у ортопеда-травматолога и проходят медико-социальную экспертизу для установления инвалидности.

¶Источники

Клинические рекомендации «Врождённые пороки развития конечностей у детей» (Союз педиатров России, 2021).
Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10): Q71.5 — Расщепление кисти; Q72.5 — Расщепление стопы; Q73.1 — Адактилия.
«Генетика человека» / под ред. В. С. Баранова, Е. В. Барановой. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
«Травматология и ортопедия» / под ред. Н. В. Корнилова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019.
«Хирургия кисти» / под ред. В. В. Кузнецова, А. А. Богданова. — М.: Медицина, 2015.
Статья «Amniotic Band Syndrome» в журнале «Journal of Pediatric Orthopaedics», 2020.
Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (№ 323-ФЗ, 2011).

BFOmetr — база данных и аналитика по компаниям России.

На главную BFOmetr →